harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali

Marshall-Smithin oireyhtymää pidettiin alun perin liikakasvutilana, joka perustui pitkälle edenneeseen luun kypsymiseen. Sille on ominaista dysostosis kanssa luuston poikkeavuuksia kuten progressiivinen kyfosculos, postnataalinen epäonnistuminen menestyä paino, lyhytkasvuisuus, ja osteopenia murtumia. Havaitaan leveitä luodinmuotoisia falangeja sekä suuria käsiä ja jalkoja. Vastasyntyneillä ja imeväisillä ilmenee yleensä ruokintavaikeuksia ja ylähengitysteiden ahtauma, johon liittyy glossoptoosin, laryngomalasian ja/tai choanal stenoosin aiheuttamaa hengitysvaikeuksia. Suurin osa potilaista kuolee vastasyntyneen aikana tai varhaislapsuudessa hengityskompromisseihin. Hengitystieinfektiot ovat yleisiä. Vauvaiässä elävillä potilailla on myös kehitysviivettä, keskivaikeaa tai vaikeaa kehitysvammaisuutta sekä käyttäytymishäiriöitä, kuten ahdistuneisuutta ja stereotyyppisiä liikkeitä. Aivojen magneettikuvauksessa voi näkyä korpuksen kallosumin anomalioita, makrogyriaa, pachygyriaa, viivästynyttä myelinaatiota, kammion laajentumaa, vesipäätä ja periventrikulaarista leukomalasiaa. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat korkea otsa, proptoosi, sininen sklerae, keskipinnan hypoplasia, lyhyt nenä, masentunut nenäsilta, anteverted sieraimet ja retrognathia. Näköhäiriöitä voi esiintyä seurauksena näköhermon hypoplasia. Hypertrikoosi, napatyrä, sidekudos, endokriiniset ja kardiovaskulaariset poikkeavuudet voivat liittyä. Yhdessä tapauksessa oli kehittynyt samanaikaisesti Wilmsin kasvain, muuten kasvaimien kehittymisen riskiä ei tunneta.