veri-ja virtsatutkimukset ovat usein ensimmäinen askel mitokondriosairauksien diagnosoinnissa. Näihin tutkimuksiin kuuluu tyypillisesti laktaatin ja pyruvaatin mittaaminen plasmasta, aivo-selkäydinnesteestä (CSF) ja virtsasta sekä spesifisten amino-ja orgaanisten happojen mittaaminen. Lisätestejä voidaan lisätä, mukaan lukien neuroimaging, electromyography (EMG) mitata lihasten toimintaa, ja hermo johtuminen tutkimukset (NCS). Osa aivojen” Punalippu ” -oireista, kuten aivoinfarktin kaltaiset vauriot, ovat klassisia löydöksiä mitokondriotaudissa, mutta niitä ei voida käyttää pelkästään taudin varmistamiseen.
primaariset mitokondriosairaudet (PMD) johtuvat ydin-DNA: n (nDNA) tai mitokondrio-DNA: n (mtDNA) mutaatioista. Näiden kahden DNA-lähteen geneettiset tutkimukset ovat korvanneet lihasbiopsiat diagnoosin kultakantana. Valitettavasti geenitestaus on kallista ja vaatii paljon näyttöä siitä, että oireiden aiheuttaja on mitokondriot ennen kuin vakuutus korvaa tämän tason testausta. Jotkin sairausvakuutussuunnitelmat eivät tällä hetkellä kata geenitestausta PMD: lle, ja potilaiden on turvauduttava muihin diagnoosimenetelmiin. Kun mitokondriotautia epäillään vahvasti, mutta geenitutkimukset eivät paljasta tunnettua mitokondriotautia aiheuttavaa mutaatiota, potilaat voivat silti saada mitokondriotaudin kliinisen diagnoosin.
lääkärit käyttävät harvemmin lihas-ja kudosbiopsioita mitokondriodiagnostiikkaan, koska nämä testit eivät välttämättä ole yhtä kattavia kuin geenitestit eivätkä mitokondriopotilaat välttämättä siedä niitä hyvin. PMD-ja mitokondrioiden toimintahäiriöitä (sekundaarisia) ei voida erottaa pelkällä laboratoriokudostestillä. Funktionaaliset testit-arvioinnit siitä, miten mitokondriot toimivat soluissa – ovat edelleen tärkeitä mitokondrioiden toiminnan mittareita. Jos potilaalla on lihaskudossairaus, tietyt muut hermo-lihassairaudet voidaan sulkea pois lihasbiopsialla.