studiile de sânge și urină sunt adesea primul pas în diagnosticarea bolii mitocondriale. Aceste studii includ de obicei măsurători ale lactatului și piruvatului în plasmă, lichidul cefalorahidian (LCR) și urină, precum și măsurarea aminoacizilor specifici și a acizilor organici. Pot fi adăugate teste suplimentare, inclusiv neuroimagistică, electromiografie (EMG) pentru a măsura activitatea musculară și studii de conducere nervoasă (NCS). Unele dintre simptomele” steagului roșu ” din creier, cum ar fi leziunile asemănătoare accidentului vascular cerebral, sunt descoperiri clasice în boala mitocondrială, dar nu pot fi utilizate doar pentru confirmarea bolii.
bolile mitocondriale primare (PMD) rezultă din mutații ale ADN-ului nuclear (nDNA) sau ale ADN-ului mitocondrial (mtDNA). Studiile genetice ale acestor două surse de ADN au înlocuit biopsiile musculare ca standard de aur pentru diagnostic. Din păcate, testarea genetică este costisitoare și necesită o mulțime de dovezi că cauza simptomelor este mitocondrială înainte ca asigurarea să acopere acest nivel de testare. Unele planuri de asigurări de sănătate nu acoperă în prezent testarea genetică pentru PMD, iar pacienții trebuie să se bazeze pe alte metode de diagnostic. Atunci când boala mitocondrială este puternic suspectată, dar studiile genetice nu dezvăluie o mutație cunoscută care provoacă boala mitocondrială, pacienții pot primi în continuare un diagnostic clinic de boală mitocondrială.
clinicienii folosesc biopsii musculare și tisulare mai rar pentru diagnosticul mitocondrial, deoarece aceste teste pot să nu fie la fel de cuprinzătoare ca testarea genetică și pot să nu fie bine tolerate de pacienții cu boală mitocondrială. PMD și disfuncția mitocondrială (secundară) nu pot fi diferențiate doar cu testarea țesuturilor de laborator. Testele funcționale – evaluările modului în care funcționează mitocondriile în celule – rămân măsuri importante ale funcției mitocondriale. La pacienții cu o boală a țesutului muscular, anumite alte boli neuromusculare pot fi excluse printr-o biopsie musculară.