blod-och urinstudier är ofta det första steget i att diagnostisera mitokondriell sjukdom. Dessa studier inkluderar vanligtvis mätningar av laktat och pyruvat i plasma, cerebrospinalvätska (CSF) och urin, samt mätning av specifika amino-och organiska syror. Ytterligare tester kan läggas till, inklusive neuroimaging, elektromyografi (EMG) för att mäta muskelaktivitet och nervledningsstudier (NCS). Några av de” röda flaggan ” – symtomen i hjärnan, såsom strokeliknande lesioner, är klassiska fynd i mitokondriell sjukdom, men kan inte användas enbart för sjukdomsbekräftelse.
primära mitokondriella sjukdomar (PMD) är resultatet av mutationer i kärn-DNA (nDNA) eller mitokondriellt DNA (mtDNA). Genetiska studier av dessa två DNA-källor har ersatt muskelbiopsier som guldstandarden för diagnos. Tyvärr är genetisk testning dyr och kräver en hel del bevis för att orsaken till symtomen är mitokondriell innan försäkringen täcker denna testnivå. Vissa sjukförsäkringsplaner täcker för närvarande inte genetisk testning för PMD, och patienter måste förlita sig på andra diagnosmetoder. När mitokondriell sjukdom är starkt misstänkt men genetiska studier avslöjar inte en känd mitokondriell sjukdomsframkallande mutation, kan patienter fortfarande få en klinisk diagnos av mitokondriell sjukdom.
kliniker använder muskel-och vävnadsbiopsier mindre ofta för mitokondriell diagnos eftersom dessa tester kanske inte är lika omfattande som genetisk testning och kanske inte tolereras väl av mitokondriella sjukdomspatienter. PMD och mitokondriell dysfunktion (sekundär) kan inte differentieras med laboratorievävnadstestning ensam. Funktionstester-utvärderingar av hur mitokondrier fungerar i celler-förblir viktiga mått på mitokondriell funktion. Hos patienter med en sjukdom i muskelvävnad kan vissa andra neuromuskulära sjukdomar uteslutas genom en muskelbiopsi.