Antécédents de Drépanocytose

Bien qu’il y ait eu quelques premiers rapports de drépanocytose à la fin du XIXe siècle, la première fois que la maladie a été référencée dans la littérature, c’était en 1910. Il y a eu plusieurs rapports de cas qui ont suivi, ainsi que la sensibilisation du public et la recherche scientifique financée, ce qui a conduit à la connaissance et à l’amélioration des résultats de la maladie aujourd’hui.

1910 : Première description de la drépanocytose

Le 15 novembre 1910, le Dr. James Herrick a fait la première description officielle de la drépanocytose dans la littérature publiée. Le cardiologue avait sous ses soins un jeune patient, Walter Clement Noel, de l’île caribéenne de Grenade, atteint de la maladie. Il présentait des symptômes de ce que nous appelons maintenant le syndrome thoracique aigu, une complication courante de la drépanocytose.

Le film sanguin du patient montre clairement la forme caractéristique de l’hémoglobine, qui est la caractéristique distinctive de la drépanocytose homozygote. C’était bien avant l’introduction de l’électrophorèse de l’hémoglobine, le test actuellement utilisé pour diagnostiquer la maladie, mais il est largement admis que le patient souffrait de SCD.

1911: Deuxième cas publié de drépanocytose

Peu de temps après, une patiente âgée de 25 ans a été décrite avec des symptômes de drépanocytose. Elle était en soins médicaux depuis quelques années, mais on lui avait déjà diagnostiqué une forme d’anémie pernicieuse aux caractéristiques inhabituelles.

De même que pour le premier cas, le patient avait un film sanguin qui démontrait clairement la forme des cellules d’hémoglobine de la faucille.

1915: Troisième Cas publié et suggestion de Lien génétique

Le troisième cas enregistré était une femelle de 21 ans qui présentait à nouveau le film sanguin indiquant la drépanocytose.

Le film sanguin du père a également été examiné, ce qui a rendu ce cas particulièrement remarquable. Il a été noté que même s’il n’y avait aucune anomalie évidente dans l’échantillon de sang frais, certaines cellules anormales étaient évidentes après quelques jours. C’est devenu le premier test brut de drépanocytose et c’était la première fois que la maladie en tant qu’affection héréditaire avait été suggérée.

1922: Quatrième cas publié et Terminologie de la drépanocytose

Un patient de sexe masculin de 21 ans était le quatrième cas de drépanocytose dans la littérature publiée, et le premier cas qui utilisait la terminologie de « drépanocytose. »

Cet article de Verne Mason a noté un lien commun entre les quatre premiers cas enregistrés de la maladie: les origines en Afrique. Cela a conduit à une croyance commune dans les années suivantes que la maladie était limitée à ce groupe de population, bien que cela n’ait pas été jugé logique. D’autres populations sont également touchées par la drépanocytose, notamment celles du golfe Persique, du centre de l’Inde, de la région méditerranéenne du nord de la Grèce et du sud de l’Italie et de l’est de la Turquie.

Période de consolidation

Au cours de cette période, il y a eu plus de cas rapportés de patients atteints de drépanocytose, renforçant les connaissances médicales de la maladie.

C’est à cette époque que la terminologie de la maladie s’est développée, y compris les formes « actives » et « latentes » de la maladie, qui a ensuite été clarifiée pour être hétérozygote et homozygote.

À cette époque, une certaine association entre le caractère drépanocytaire et une résistance accrue au paludisme à falciparum a également été observée.

Pour la première fois en 1949, l’électrophorèse a montré que l’hémoglobine de la faucille se déplaçait à un rythme différent de celui de l’hémoglobine normale, suggérant un changement moléculaire dans la cellule anormale.

Lorsque l’électrophorèse de l’hémoglobine est devenue largement disponible en 1954, les possibilités de différencier les différentes formes de drépanocytose sont devenues possibles. Cela a conduit à une sous-classification de la maladie, comme nous les appelons aujourd’hui.

Période de sensibilisation

Tout au long des années 1970, plusieurs organisations de santé ont manifesté leur intérêt pour la drépanocytose et ont contribué à sensibiliser et à mobiliser des fonds pour la recherche. À la suite de cette recherche, l’espérance de vie et la qualité de vie des patients atteints de la maladie se sont considérablement améliorées.

Ces avances comprenaient:

• Prophylaxie pneumococcique
• Palpation splénique dans la séquestration splénique aiguë
• Hydroxycarbamide pour la prophylaxie de la crise drépanocytaire
• Transplantation de moelle osseuse

Des études ont conclu que la période de vie précoce comprise entre six mois et un an était la plus susceptible d’entraîner des événements graves pouvant être mortels ou avoir un impact grave sur la qualité de vie. Cette connaissance a conduit à l’essor du dépistage néonatal pour identifier les nouveau-nés à risque, une mesure qui s’est avérée très bénéfique.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

Pour en savoir plus

• Tout le contenu de la Drépanocytose
• Comprendre La Drépanocytose
• Qu’est-ce que la Drépanocytose?
• Classification de la Drépanocytose
• Diagnostic de la Drépanocytose

Écrit par

Yolanda Smith

Yolanda a obtenu un baccalauréat en pharmacie à l’Université d’Australie-Méridionale et a une expérience de travail en Australie et en Italie. Elle est passionnée par la façon dont la médecine, l’alimentation et le mode de vie affectent notre santé et aime aider les gens à comprendre cela. Dans ses temps libres, elle aime explorer le monde et découvrir de nouvelles cultures et langues.

Citations