MM représente 1% de tous les cancers et 10% de toutes les tumeurs malignes hématologiques. L’amylose est une complication rare associée au MM. Les organes les plus fréquemment touchés sont les reins, le cœur, la rate, les ganglions lymphatiques et le foie. Pulmonaire est un site rare d’atteinte extramédullaire chez MM. L’amylose parenchymateuse diffuse en tant que manifestation pulmonaire du MM est encore plus rare; seuls quelques cas ont été rapportés.
L’amylose parenchymateuse diffuse est caractérisée par la présence de dépôts amyloïdes dans les cloisons alvéolaires et les parois des vaisseaux. L’examen pathologique de l’amylose pulmonaire parenchymateuse diffuse montre un dépôt d’amyloïde éosinophile amorphe dans les septa alvéolaires, en particulier autour des vaisseaux capillaires. Par conséquent, les résultats de HRCT chez ces patients comprennent principalement des GGO, un épaississement septal interlobulaire, une opacité réticulaire intralobulaire et des nodules. L’amylose diffuse s’accompagne parfois d’une adénopathie médiastinale. Un épanchement pleural peut être présent et parfois dominer l’évolution clinique. Des kystes multiples et une calcification résultant probablement de parois alvéolaires fragiles à la suite d’un dépôt amyloïde à la fois sur les parois alvéolaires et autour des capillaires ont été décrits. Les considérations différentielles de l’amylose pulmonaire parenchymateuse diffuse sont assez larges et comprennent la pneumonie, la pneumoconiose, la maladie pulmonaire interstitielle et la carcinomatose lymphangitique.
L’amylose pulmonaire parenchymateuse diffuse présente une présentation remarquablement différente et plus clinique. Ces patients peuvent développer des symptômes de toux et d’essoufflement secondaires aux dépôts amyloïdes. Il se caractérise par des dépôts amyloïdes généralisés impliquant de petits vaisseaux et l’interstitium. Cela se traduit par des tests de la fonction pulmonaire montrant un schéma restrictif avec une capacité de diffusion réduite du monoxyde de carbone et une hypoxémie à l’effort. Les personnes touchées sont plus susceptibles de progresser vers une hypertension pulmonaire et une insuffisance respiratoire.
La biopsie tissulaire est l’étalon-or pour le diagnostic et le typage de l’amylose. Le diagnostic d’amylose est confirmé par la présence d’une biréfringence vert pomme sous lumière polarisée d’une biopsie tissulaire tachée de rouge Congo. Le diagnostic d’amylose pulmonaire est extrêmement important et nécessite une analyse histologique pour le différencier des autres maladies pulmonaires interstitielles. Le diagnostic d’amyloïde pulmonaire peut être posé par bronchoscopie à fibres optiques, VATLB et thoracotomie ouverte. Bien que la biopsie pulmonaire transbronchique (TBLB) soit utile dans certains cas d’amylose, elle peut être moins efficace pour établir un diagnostic en raison de la limite de la quantité d’échantillonnage par biopsie. Le VATLB pulmonaire est très spécifique et sensible. La biopsie d’un organe cliniquement suspecté est une procédure invasive et peut être associée à des complications, y compris une hémorragie. Étant donné que l’amylose est une maladie systémique, des biopsies de routine à partir de sites non symptomatiques, y compris la muqueuse rectale, le coussinet adipeux abdominal et les glandes salivaires labiales, sont plus couramment utilisées. Mais les manifestations cliniques et radiologiques de l’amylose sous-cutanée sont très rares. Dans notre cas, une infiltration diffuse des tissus mous de la couche de graisse sous-cutanée avec renflement asymétrique de la poitrine et de la paroi abdominale a été démontrée par tomodensitométrie. La biopsie chirurgicale de la peau, y compris le coussinet adipeux sous-cutané, peut être réalisée en toute sécurité et est utile pour diagnostiquer l’amylose.
Une fois le diagnostic clair, l’amylose pulmonaire parenchymateuse diffuse nécessite une intervention. L’objectif thérapeutique pour les patients atteints d’amylose pulmonaire concomitante et de MM est la suppression de la production de protéines amyloïdes comprenant une chaîne légère d’immunoglobulines. Des anticorps monoclonaux tels que le daratumumab (Dara, IgG1 humain anti-CD38) ont montré une efficacité prometteuse pour le traitement du MM rechuté et réfractaire et de l’amylose fortement prétraitée. La thérapie était bien tolérée. Des études prospectives sur le daratumumab seul ou en association avec une chimiothérapie sont justifiées. Le traitement de l’amylose systémique vise à réduire les populations de cellules clonales produisant des immunoglobulines amyloïdogènes, en utilisant une chimiothérapie à haute dose suivie d’une transplantation de cellules souches autologues chez des patients soigneusement sélectionnés. Son efficacité dans le traitement de l’amylose pulmonaire diffuse n’a pas été établie. Une transplantation pulmonaire pour une amylose pulmonaire isolée a été rapportée. L’amyloïde AL a ensuite contribué à l’hypertension pulmonaire (PH) avec des symptômes sévères nécessitant une transplantation pulmonaire. Ellender et coll. décrit un cas de PH de l’amylose secondaire au lupus érythémateux disséminé et au syndrome de Sjögren, le patient a reçu une transplantation pulmonaire bilatérale et est resté stable 7 ans après la transplantation pulmonaire. Une transplantation pulmonaire pour une amylose pulmonaire isolée ou associée à un PH peut être réalisée chez des patients hautement sélectionnés avec de bons résultats à long terme.
L’amylose parenchymateuse diffuse est généralement un phénomène systémique de mauvais pronostic. Une survie médiane chez les patients non traités est de 13 mois et, avec le développement d’une insuffisance cardiaque, la durée de survie diminue à moins de 4 mois. Par rapport à l’amylose pulmonaire nodulaire, les patients atteints d’amylose pulmonaire parenchymateuse diffuse ont un pronostic bien pire. Une aggravation progressive de la fonction pulmonaire et des symptômes est typique.
En conclusion, l’amylose pulmonaire parenchymateuse diffuse est un trouble mortel rare et souvent non diagnostiqué. Les radiologues et les médecins devraient envisager l’amyloïde chez les patients cliniquement perplexes, en particulier ceux qui présentent une dyscrasie plasmatique ou des états inflammatoires chroniques. La biopsie tissulaire est l’étalon-or. Avec l’utilisation d’un coussinet adipeux sous-cutané et d’une biopsie pulmonaire, un diagnostic précoce peut être posé.