a ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszereinek portálja

a Marshall-Smith szindrómát eredetileg a fejlett csontérésen alapuló túlnövekedési állapotnak tekintették. A csontrendszeri anomáliákkal járó dysostosis jellemzi, beleértve a progresszív kyphoscoliosist, a postnatalis súlycsökkenést, a rövid testtartást és a törésekkel járó osteopeniát. Széles golyó alakú ujjpercek, valamint nagy kezek és lábak figyelhetők meg. Az újszülöttek és a csecsemők általában táplálkozási nehézségekkel és felső légúti obstrukcióval, glossoptosis, laryngomalacia és/vagy choanalis stenosis okozta légzési distresszel jelentkeznek. A betegek többsége újszülöttkorban vagy korai csecsemőkorban hal meg légzési kompromisszum miatt. A légúti fertőzések gyakoriak. A csecsemőkort túlélő betegek fejlődési késéssel, közepes vagy súlyos értelmi fogyatékossággal és viselkedési rendellenességekkel, például szorongással és sztereotip mozgásokkal is rendelkeznek. Az agyi MRI corpus callosum anomáliákat, macrogyriát, pachygyriát, késleltetett myelinizációt, kamrai dilatációt, hydrocephalust és periventricularis leukomalaciát mutathat. Jellemző arcvonások közé tartozik a magas homlok, a proptosis, a kék sclerae, a középső hypoplasia, a rövid orr, a depressziós orrhíd, az antevert orrlyukak és a retrognathia. A látóideg hipoplazia következtében látásromlás léphet fel. Hypertrichosis, köldöksérv, kötőszövet, endokrin és kardiovaszkuláris rendellenességek társulhatnak. Egyetlen esetben egyidejűleg Wilms-daganat alakult ki, különben a neoplazma kialakulásának fokozott kockázata nem ismert.