absztrakt
háttér. Az atipikus lipomatózus tumor / jól differenciált liposarcoma (ALT/WDLS) az adipocita lágyrész-szarkóma közbenső vagy lokálisan agresszív formája. Az izomdisztrófiát (MD) a progresszív izom atrófia és a zsírszövet és a rostos szövet helyettesítése jellemzi. A közelmúltban néhány szerző arról számolt be, hogy az MD gének összefüggenek a neoplasztikus képződéssel, de nem voltak részletes klinikai jelentések az MD-hez kapcsolódó ALT-ról. Eset Bemutatása. Egy 73 éves nő, akinek diagnosztizálták a végtagövét, meglátogatta osztályunkat egy hatalmas daganat megismétlődésére a bal combjában. Több mint 20 évvel korábban egy lipoma reszekcióján esett át ugyanazon a helyen. A képalkotó vizsgálatok lipómás daganatot mutattak ki a bal combján. Marginális reszekciót végeztünk, beleértve a szomszédos izmokat is. A szövettani diagnózis atipikus lipomatózus tumor volt. A posztoperatív tanfolyam eseménytelen volt, a 36 hónapos nyomon követés után nem ismétlődött meg. Következtetés. Hatalmas atipikus daganattal találkoztunk egy MD-ben szenvedő betegnél. Ez az első részletes jelentés, amely leírja az ALT és az MD közötti összefüggést. Feltételezzük, hogy a zsírszövetben az izom atrófiája során bekövetkező degeneratív változások lipomatózus daganatokat okozhatnak, sőt, hogy az MD-vel kapcsolatos gének mutációja a tumorsejtek proliferációjához vagy rosszindulatú daganathoz vezethet.
1. Háttér
a végtag-öv izomdisztrófiáját (LGMD) a proximális izmok progresszív gyengesége jellemzi, amelynek egyik típusa az izom zsírszövet és rostos szövet helyettesítése . A legtöbb izomdisztrófiát (MDs) olyan gének mutációi okozzák, mint a dystrophin, a dysferlin, a calpain vagy a nagy hasonló glikozil-transzferáz .
a közelmúltban kimutatták, hogy ezek a gének szorosan kapcsolódnak a neoplasztikus elváltozásokhoz. Schmidt et al. azt javasolta, hogy ezek a gének szolgálhatnak tumor szuppresszorok . Számos típusú daganat, mint például a myeloma és a rhabdomyosarcoma, az MDs-hez kapcsolódtak . Itt egy 73 éves, 2B típusú LGMD-ben (LGMD2B) szenvedő beteg esetéről számolunk be, akinél atipikus lipomatózus daganat (ALT) alakult ki, az adipocita tumor közbenső vagy lokálisan agresszív formája, amelyet szintén jól differenciált liposarcoma (WDLS) .
2. Eset bemutatása
egy 73 éves nőnél, akinek 50 éves kora óta progresszív gyengesége van a proximális izmokban, LGMD-t diagnosztizáltak. Szülei első unokatestvérek voltak, négy fiatalabb testvére közül háromnál LGMD-t diagnosztizáltak. A beteg 49 éves korában a bal comb lágyrészdaganatának reszekcióján esett át. A kóros diagnózis lipoma volt.
a daganat a bal combban 62 éves korában megismétlődött. Az osztályunknak történő bemutatáskor a daganat 11 éve volt jelen, és fokozatosan növekedett. Az első látogatás során végzett fizikális vizsgálat a bal comb hátsó részén körülbelül 25 cm széles és 30 cm hosszú rugalmas kemény tömeget tárt fel. Nem észleltek érzékenységet, bőrpírt vagy helyi meleget. A laboratóriumi vizsgálatok azt mutatták, hogy a szérum kreatin-kináz (CK) enyhén emelkedett 825 ons/L. A sima radiográfia lágyrész tömegárnyékot mutatott a bal combban meszesedés vagy periostealis reakció nélkül. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) nagy jelintenzitást mutatott a T1 – és T2-súlyozott képeken, és heterogén hiperintenzitást a rövid TI inverzió-helyreállító képeken (1.ábra). Ezen kívül súlyos izomsorvadást és lipomatosus elváltozásokat figyeltek meg mindkét combban. A nyílt biopszia nem mutatott bizonyítékot erősen rosszindulatú sejtekre. Ezért a daganatot lipomának vagy atipikus lipómás daganatnak tekintettük.
(a)
(b)
(c)
(d)
a)
b)
c)
d)
a daganat sebészeti kivágását végeztük. A feltárás során a daganat zsírgömbökből állt, amelyeket részben kapszula vett körül, rosszul meghatározott margókkal, amelyek beszivárogtak a combizmok különböző rétegeibe. Marginális reszekciót végeztünk, beleértve a semitendinosus izomot, a semimembranosus izomot és a bicepsz femoris izomot (2.ábra). A reszektált daganat 15 65 20 cm-t mért. A patológiai vizsgálat kimutatta, hogy érett adipocitákat tartalmaz celluláris atypiával (3.ábra). Az immunhisztokémiai expresszió pozitív volt a p16, MDM2 és CDK4 esetében. A végső kóros diagnózis atipikus lipomatózus tumor volt. A beteg posztoperatív lefolyása eseménytelen volt, és a műtét után 36 hónappal nem volt bizonyíték a kiújulásra.
mivel az izom western blot elemzése diszferlin hiányt mutatott, a beteget végül LGMD2B-vel diagnosztizálták.
3. Vita
az LGMD-t a proximális izmok, például a csípő vagy a váll progresszív gyengesége jellemzi, és Walton és Nattrass először 1954-ben javasolta nosológiai entitásként . Az LGMD két fő csoportba sorolható: autoszomális domináns (LGMD 1.típus) és autoszomális recesszív (LGMD 2. típus). Az autoszomális recesszív öröklés gyakoribb. Az LGMD tünetei általában az élet első és második évtizedében jelentkeznek; azonban a gyengeség és a pazarlás kialakulása, progressziója és eloszlása különbözik a betegség altípusai között . A betegünk 50 éves korában észrevette az izom atrófiát. A közelmúltban számos LGMD altípust azonosítottak bizonyos gének mutációi alapján ; például a calpain 3 és a dysferlin gének mutációi LGMD2A-t és LGMD2B-t okoznak.
a közelmúltban néhány szerző jelezte az MD és a daganatok közötti összefüggést . Az MD gének, köztük a dystrophin, a dysferlin és a calpain 3 tumorszuppresszor génekként működnek . Hosur et al. beszámoltak arról, hogy a humán Duchenne izomsorvadás és az LGMD2B dystrophin és dysferlin kettős mutáns egérmodellben rhabdomyosarcoma alakult ki átlagosan 12 hónapos korban, incidenciája >90% volt . Schmidt et al. kimutatták, hogy az MD gének (Dmd, Dysf, Capn3 és LARGE) mutációi a vázizomból származó rosszindulatú daganatok spontán kialakulásához vezetnek egerekben, vegyes rhabdomyo -, fibro-és liposarcomák formájában . Schmidt és mtsai megfigyelései. azt sugallják, hogy a genetikailag különböző MDs emberekben és egerekben közös patológiával rendelkezik a rákszerű DNS-károsodás és a genomiális instabilitás .
a Liposarcoma a leggyakoribb lágyrész-szarkóma, amely a gyakorló műtéti patológusok által tapasztalt összes mesenchymalis rosszindulatú daganat körülbelül 20% – át teszi ki . A WHO 2013-as besorolása szerint a liposarcomáknak négy szövettani altípusa van: ALT/WDLS, dedifferenciált liposarcoma, myxoid liposarcoma és pleomorf liposarcoma. Az ALT / WDLS alacsony vagy közepes fokú daganatok / rosszindulatú daganatok, valamint a dedifferenciált liposarcoma, a myxoid kereksejtes liposarcoma és a pleomorf liposarcoma magas fokú daganatok/rosszindulatú daganatok. Az ALT/WDLS fogalmát először Evans et al. 1979-ben . Beszámoltak arról, hogy a bőr alatti szövetek és a végtagok WDL-je nem mutatott metasztázist, és azt javasolták, hogy a “jól differenciált liposarcoma” kifejezést tartsák fenn retroperitoneális daganatok esetén, mert ezekben az esetekben nehéz volt elérni a teljes reszekciót, és a betegek helyi kiújulás miatt haltak meg.
a képalkotó eredmények alapján az ALT végleges diagnózisának megszerzése néha nehéz, mert a daganat hasonlít a lipomára. A standard képalkotó jellemzők (azaz nagy méretű, vastag septa, csomók és nem zsíros területek) nagy érzékenységet, de gyenge specifitást biztosítanak az ALT diagnózisához az ALT/WDLS túldiagnosztizálása miatt a képalkotó eredményekből .
szövettanilag az ALT viszonylag érett adipociták proliferációjával jön létre, amely érett adipociták és rostos kötőszövet keverékéből áll. A p16, MDM2 és CDK4 immunhisztokémiai expressziója hasznos az ALT megkülönböztetésére más lipomatózus daganatoktól . Ebben az esetben az expresszió pozitív volt a p16, MDM2 és CDK4 esetében, és így végleges diagnózist kaptunk.
kevés jelentés vizsgálta a lipomatózus daganatok és az MD közötti összefüggést. Yagi et al. a lipoma és a myotonic dystrophia közötti összefüggésről 2011-ben számolt be . Feltételezzük, hogy a zsírszövetben az izom atrófia során bekövetkező degeneratív változások lipomatózus daganatokat okozhatnak; ezenkívül az MD-vel kapcsolatos gének, például a dysferlin mutációja a daganat proliferációjához vezethet, vagy rosszindulatú daganattá válhat. A mai napig, legjobb tudásunk szerint, ez az első részletes klinikai jelentés, amely leírja az ALT és az MD közötti összefüggést, különösen az LGMD2B-vel.
rövidítések
| ALT: | atípusos lipomatózus tumor |
| WDLS: | jól differenciált liposarcoma |
| LGMD: | végtag-öv izomdisztrófia. |
további pontok
az adatok és anyagok rendelkezésre állása. A cikk következtetéseit alátámasztó adatkészletek a cikkben találhatók.
etikai jóváhagyás
ezt a tanulmányt a Tokushima egyetemi kórház etikai bizottsága hagyta jóvá (1942-1).
beleegyezés
tájékozott beleegyezést kapott a betegtől az esetjelentés közzétételéhez.
összeférhetetlenség
a szerzők kijelentik, hogy nincs személyes vagy pénzügyi összeférhetetlenségük a kézirat elkészítésével és kiadásával kapcsolatban.
szerzői hozzájárulások
Ryo Miyagi részt vett a tanulmány kidolgozásában és megtervezésében, az adatok értelmezésében és a kézirat megírásában. Minden szerző elolvasta és jóváhagyta a végleges kéziratot.