a vér-és vizeletvizsgálat gyakran az első lépés a mitokondriális betegség diagnosztizálásában. Ezek a vizsgálatok jellemzően magukban foglalják a laktát és a piruvát plazmában, cerebrospinális folyadékban (CSF) és vizeletben történő mérését, valamint a specifikus amino-és szerves savak mérését. További vizsgálatok adhatók hozzá, beleértve az idegképalkotást, az izomaktivitás mérésére szolgáló elektromiográfiát (EMG) és az idegvezetési vizsgálatokat (NCS). Néhány” vörös zászló ” tünetek az agyban, mint például a stroke-szerű elváltozások klasszikus megállapítások a mitokondriális betegségben, de nem használhatók kizárólag a betegség megerősítésére.
az elsődleges mitokondriális betegségek (PMD) a nukleáris DNS (nDNS) vagy a mitokondriális DNS (mtDNS) mutációiból származnak. E két DNS-forrás genetikai vizsgálata felváltotta az izombiopsziákat, mint a diagnózis arany standardját. Sajnos a genetikai tesztelés drága, és sok bizonyítékot igényel arra vonatkozóan, hogy a tünetek oka mitokondriális, mielőtt a biztosítás fedezi ezt a tesztelési szintet. Néhány egészségbiztosítási terv jelenleg nem terjed ki a PMD genetikai tesztelésére, és a betegeknek más diagnosztikai módszerekre kell támaszkodniuk. Amikor a mitokondriális betegség erősen gyanítható, de a genetikai vizsgálatok nem tárnak fel ismert mitokondriális betegséget okozó mutációt, a betegek továbbra is klinikai diagnózist kaphatnak a mitokondriális betegségről.
a klinikusok ritkábban használnak izom – és szövetbiopsziát a mitokondriális diagnózishoz, mivel ezek a tesztek nem biztos, hogy olyan átfogóak, mint a genetikai vizsgálatok, és a mitokondriális betegségben szenvedő betegek nem tolerálják jól. A PMD és a mitokondriális diszfunkció (másodlagos) nem különböztethető meg kizárólag laboratóriumi szövetvizsgálattal. A funkcionális tesztek – a mitokondriumok sejtekben való működésének értékelése-továbbra is a mitokondriális funkció fontos mércéje. Izomszövet betegségben szenvedő betegeknél bizonyos egyéb neuromuszkuláris betegségek kizárhatók izombiopsziával.