Duchenne筋ジストロフィーは、DMDまたは単にDuchenneに短縮されることがありますが、まれな遺伝病です。 それは主に男性に影響を与えますが、まれに女性にも影響を与える可能性があります。 デュシェンヌは、体内の筋肉が弱く、時間の経過とともに損傷し、最終的に致命的になります。 DMD遺伝子の突然変異であるDuchenneを引き起こす遺伝的変化は、出生前に起こり、遺伝するか、または遺伝子の新しい突然変異が自発的に起こる可能性があ 筋肉弱さは3そして5の年齢間でますます顕著になり、ほとんどの患者は12である時までに車椅子を使用します。 青年期には、心臓と呼吸の筋肉が弱くなり、深刻な生命を脅かす合併症につながります。
デュシェンヌは、世界中で生まれた約1人の3,500人から5,000人の男性に影響を与えます。
Duchenneは、筋力に必須のタンパク質であるジストロフィンを作成するための指示をコードする遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされます。 ジストロフィンは、筋繊維機能において重要な構造的役割を果たすタンパク質である。 健康な筋肉では、ジストロフィンは細胞膜で他の蛋白質と筋肉収縮および弛緩を含む規則的な活動の間に細胞を安定させ、保護するために相互に 遺伝子検査は診断を確認し、ジストロフィンの遺伝子の病気引き起こす突然変異を識別できます。
デュシェンヌの個体は、筋肉中にジストロフィンをほとんど、あるいは全く産生しない。
ジストロフィンがなければ、正常な活動は筋肉細胞に過度の損傷を引き起こし、時間の経過とともに脂肪および線維性組織に置換される。
