노리 병

노리 병은 망막에 영향을 미치는 유전성 유전 질환으로 일반적으로 실명으로 이어집니다. 선천성 안구 증상 외에도 일부 환자는 청력 상실,학습 또는 행동 문제를 포함한 다른 전신 증상으로 고통받습니다.

노리 병 환자는 망막 박리,백내장,백혈구,홍채 위축 및 기타 눈의 발달 문제가 발생할 수 있습니다. 중요한 수의 환자는 또한 정신병과 같은 특징 또는 운동 불일치를 가질 것입니다.

대부분의 환자는 정상적인 청력을 가지고 태어나지만,난청의 발병은 생후 20 년 동안 매우 흔합니다. 환자의 약 15%가 질병의 모든 특징을 개발하는 것으로 추정됩니다.

이 질병은 엑스 연결 열성 유전으로 인해 거의 남성 유아에게만 영향을 미칩니다. 노리병(노밈 310600)은 주로 눈에 영향을 미치는 신피질환 유전자의 돌연변이로 인한 드문 엑스연결 질환이다. 그것은 출생시 또는 빨리 후에 남성 유아에 있는 장님으로 이끌어 내는 망막 병증이 특징입니다. 다양한 전신 기능에는인지 장애 및/또는 행동 장애,말초 혈관 질환 및 감각 신경성 난청으로 인한 성장 및 발달 지연이 포함됩니다.

질병

노리 병은 지속성 과형성 원발성 유리체 병증,엑스-연계 가족성 삼출성 유리체 망막 병증,미숙아 망막 병증 및 코트 질환을 포함하는 그룹에서 가장 심각한 표현형입니다.

그들은 유년기 또는 사춘기를 통해 진행하고 시각 장애의 다른 정도를 일으키는 출생시 망막의 섬유 성 및 혈관 변화가 특징입니다. 이들 대부분은 또한 가족 전체 및 가족 내에서 다양 할 수있는 다양한 전신 기능을 포함합니다.

이 질병의 다른 이름은 다음과 같습니다: 2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년노리병은 눈과 귀의 혈관 발달에 관여하는 노린 단백질을 암호화하는 유전적 유전성,엑스-연결성 질환이다. 정상적인 단백질 형성을 방해하는 병원성 변이체는 언급 된 안구 표현형을 초래하는 망막 이형성을 유발합니다. 노린은 신체의 다른 시스템에서도 표현되기 때문에 장애의 영향은 다발성입니다.

노리병을 일으키는 75 개 이상의 병원성 변이체(결실을 포함)가 있으며,많은 변이체는 생식 적합성의 감소를 초래하는 장애에 대해 예상할 수 있는 바와 같이 새롭거나 적어도 드물다. 침투가 영향 받은 남성에서 완전한(100%년)동안,운반대 여성은 일반적으로 질병의 어떤 기록도,드물게 부분적인 청력 감소 또는 온화한 눈 표현형을 위해 제외하고 없습니다. 이것은 아마도 비 무작위 엑스 염색체 불 활성화에 이차적 일 수 있으며,또는 둘 다 돌연변이를 맺는 경우,이는 혈족 가족 또는 자발적인 체세포 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

역학

노리 병은 드문 질환이며 정확한 발병률과 유병률은 알려지지 않았지만 400 건 이상의 사례가 설명되었습니다. 영향을받는 환자는 거의 항상 남성이며 여성은 보균자입니다. 특정 인종 또는 민족 그룹과 관련이 없으며 북부 및 중부 유럽,유럽계 미국인,아프리카 계 미국인,프랑스계 캐나다인,히스패닉,중국어 및 일본어를 포함한 모든 그룹에서보고되었습니다. 인종 집단이 우세한 것처럼 보이지는 않지만,노리 병의 원래 설명에서보고 된 대부분의 개인은 스칸디나비아(덴마크)출신이었다.

위험 인자

유 전적으로 유전 된 장애이기 때문에이 질병에 대한 알려진 위험 요인이나 인종적 소인은 없습니다.

일반 병리학

망막 혈관 병증은 2 차,섬유 성 반응 및 관련 유리체 출혈의 기초가되는 1 차 병리학 적 안구 변화 인 것으로 보인다. 망막 신경절 세포 손실도 발생할 수 있습니다. 조직학은 미분화 된 아교 덩어리의 출혈성 괴사를 보여줍니다. 주요 결함은 신경절 세포의 부재와 나머지 층의 이형성증과 함께 신경 망막에 놓여있는 것 같습니다. 진행 후 많은 눈이 심해집니다.

병태생리학

노린 유전자는 조직 발달에 영향을 미치는 분자 신호 전달 경로에 참여하는 단백질에 대한 지침을 제공한다. 연구에 따르면 노린은 세포 분열,접착,이동 및 기타 많은 세포 활동에 중요한 신호 전달에 역할을 할 수 있습니다. 노린은 곱슬 곱슬 한 수용체라고하는 특정 세포막 수용체에 결합 할 수있는 많은 리간드 중 하나입니다. 노린은 특정 유전자의 활성을 조절하는 과정을 개시한다. 이 통로는 눈 및 다른 몸 체계의 정상적인 발달을 위해 결정적인 분자 과정에 영향을 미치고 믿어집니다. 특히,그것은 망막에 있는 세포의 전문화와 망막 및 내이에 혈액 공급의 설립에 있는 긴요한 역할을 하는 것을 보입니다.

노리병 환자에서 75 개 이상의 변이가 확인되었다. 이 돌연변이는 노린 단백질이 곱슬 곱슬-4 와 결합하는 능력에 영향을 미쳐 망막 세포의 전문화를 방해합니다. 그 결과,미성숙 망막 세포의 덩어리가 유리체 챔버에 축적됩니다. 눈을 공급하는 혈관의 설립에 있는 노린의 역할의 붕괴는 또한 결국 몇몇을의 망막 조직 나누는 원인이 됩니다. 이 모든 것이 질병에 설명 된 전형적인 안구 징후 및 증상으로 나타납니다.

노린은 다른 신체계에서도 표현되며,지적 장애,발작,행동 문제 및 발달 지연을 포함하여 장애의 영향이 널리 퍼질 수 있습니다. 특정 이상과 그 심각도는 유전자 변이의 유형과 위치에 따라 다릅니다. 노린의 생성을 막고 눈뿐만 아니라 여러 시스템에 영향을 미치는 심각한 문제를 야기합니다. 단 하나 아미노산을 일반적으로 삭제하거나 바꾸는 돌연변이는 보다 적게 대폭적인 효력 귀착됩니다.

진단

노리 병 및 기타 내과 관련 질환은 특징적인 임상 적 안구 소견의 조합으로 진단되며 분자 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 이 검사는 영향을받는 남성의 약 95%에서 병원성 변이를 확인할 수 있습니다. 생화확적인 기능적인 분석실험은 진단을 위해 유효하지 않습니다.

분자 유전자 검사는 확증 진단 이상을 위해 사용됩니다. 현재 그것은 또한 태아 진단 및 착상 전 유전 진단을 위해 가능한 운반대 여성 시험을 위해 사용될 수 있습니다. 임상 분자 유전자 검사에는 세 가지 유형이 있습니다. 남성의 약 85%에서,난소변형 유전자 및 부분 또는 전체 결실의 미스 센스 및 스플 라이스 돌연변이는 서열 분석을 사용하여 검출된다. 또한,삭제/중복 분석을 사용하여 시퀀스 분석으로 테스트할 수 없는 15%의 서브마이크로 삭제를 검출할 수 있습니다. 이 방법은 캐리어 여성 테스트에도 사용됩니다. 마지막으로 사용된 테스트는 링크 분석이며,처음 두 옵션을 사용할 수 없을 때 수행됩니다. 결합 분석은 또한 질병에 의해 영향을 받은 1 명 이상 일원이 있는 그 가족을 위해 추천됩니다. 질병 일으키는 원인이 되는 돌연변이가 가족에서 확인된 경우에 위험에 처한 임신을 위한 태아기 테스트는 가능합니다.

역사

노리 병은 1961 년 악타 오 탈몰로 지카에서 정의 된 유전 증후군으로 처음 설명되었습니다. 이 보고서에서,메테 바르 부르크,덴마크 안과,일곱 세대에 걸쳐 유전성 퇴행성 질환의 일곱 사례를 보여주는 가족을보고했다. 철저히 연구 된 첫 번째 가족 구성원은 12 개월 된 소년이었습니다. 앞서 언급 한 가족에서는 7 건 중 5 건이 나중에 청각 장애를 일으켰습니다. 또한 7 명 중 4 명은 정신 능력이 낮다고 판단했습니다. 바르부르크가 다양한 의학 분야의 문헌을 연구 한 후,그녀는 또한이 질병으로 인한 것으로 믿었던 48 건의 유사한 사례를 발견했습니다. 그런 다음 그녀는 덴마크 안과 의사 인 고든 노리(1855-1941)의 이름을 따서 이 질병을 제안했는데,그는 35 년 동안 덴마크 시각 장애인 연구소에서 고도로 인정받은 외과 의사였습니다.

노리는 실제로 1927 년 선천성 실명의 가족 사례를 설명한 최초의 연구자 였지만 임상 증후군으로 인식하지는 못했습니다. 테일러(1959 년 그리스 에피 스코 피),로버츠(1937),휘트 날,노먼(1940)및 스티븐스(1947)를 포함한 바르 부르크 이전의 다른 의사들은 나중에 노리 병의 사례로 추정되는 유사한 고통을 가진 가족을보고했습니다. 그럼에도 불구하고,바르 부르크는 청력 상실과 지적 장애를 포함하도록 임상 적 묘사를 더욱 확대 한 사람이었고,질병의 유전성과 관련된 유전성을 지적하고 질병의 특성을 더욱 정의했다.

신체 검사

외부 검사에서 노리 병은 종종 출생시 또는 백혈구 증으로 나타납니다. 미세 안 구 증은 또 다른 가능한 초기 프레 젠 테이 션. 슬릿 램프 생체 현미경에서 홍채,전방 챔버,각막,안압 및 지구 크기는 출생시 정상일 수 있지만 홍채 위축,백내장,얕은 전방 챔버 및 유착이 주목 될 수 있습니다. 이 질병의 중요한 차이점은 양측 및 대칭 발현에 대한 경향입니다.

신생아와 유아 모두에서 안저 내시경 검사에서 고전적인 발견은 망막을 대체하고 명확한 렌즈를 통해 볼 수있는 회색 빛 황색의 반짝이는 높은 덩어리입니다. 이 덩어리는 종양과 유사하기 때문에”가성 신경종”이라고합니다. 부분적 또는 완전한 망막 박리는 처음 몇 개월 동안 진화합니다. 이 덩어리는 미성숙 망막 세포로 구성되어 있으며 출생 후 며칠 후에 명백하거나 몇 주 또는 몇 달 후에 나타나지 않을 수 있습니다. 이 망막 변화는 언급 된 백혈구를 담당합니다. 백혈구 증의 경우(특히 양측 사례)에 대한 가능한 감별 진단에서 노리 병을 기억하는 것이 중요합니다.

징후 및 증상

노리 병이있는 남성의 안구 소견은 다양하지만 일반적으로 양측 및 대칭입니다. 그들은 종종 출생시 존재하며 어린 시절부터 유아기부터 대부분 진보적입니다.

주요 장애는 자궁에서 발생하고 출생 또는 초기 유아기에 실명을 초래하는 망막 변성입니다. 이 시각적 장애는 망막의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다. 망막 박리가 발달함에 따라 눈 뒤쪽에서 칙칙한 황색 덩어리를 볼 수 있습니다. 이것은 종양으로 오인 될 수 있으며 때로는 망막 모세포종과 유사한 모든 상태에 대한 비특이적 인 용어 인’가성 신경종’으로 언급됩니다. ‘가성 신경종’은 염증,출혈,외상,신 생물 또는 선천성 기형을 포함한 다양한 원인을 가질 수 있으며 종종 일방적 인 침범을 보입니다. 다른 안구 징후로는 렌즈의 불투명화(백내장),홍채의 위축,전방 및/또는 후방 유착,그리고 안압 상승을 초래할 수있는 유출 지역의 폐색을 동반 한 얕은 전방 챔버의 발달이 있습니다. 이것은 차례로 녹내장과 통증을 유발할 수 있습니다. 조직 이형성증이 진행됨에 따라 이러한 변화는 각막 불투명,석회화 밴드 각막 병증,안압 상실 및 지구 수축(구근)이 뒤따를 수 있습니다. 각막은 유백색이고 불투명해 보이며,구체는 작고 안와 구멍에 가라앉아 보인다.

또한,출생시 미세 안 구증이 존재할 수 있고,동공이 확장되고 홍채가 형성되지 않을 수 있습니다. 환자의 대다수는 출생에서 장님 이고 또는 결국 질병의 과정에서 이것을 개발합니다.인지/행동 결과:약 30%-50%노년기 표현형을 가진 남성의 저조한 특성화 된 행동 장애 또는 발달 지연/지적 장애가 있으며 정신병과 같은 특징을 나타낼 수 있습니다. 이상에는 자폐증 또는 자폐증과 같은 행동,우울증 및 불안정한 영향이 포함됩니다. 남성과 소년에서 가장 널리 퍼진 행동 장애는 자폐증 또는 자폐증과 같은 특징(27%)인내 및 감각 통합 문제를 포함합니다. 두 번째로 가장 일반적인 행동 문제는이 발견을 나타내는 환자의 최대 25%가 불안정한 영향입니다. 인지 및 행동 어려움의 발현에서 내 및 계간 가변성이 일반적입니다.영아 경련 및 만성 발작을 포함한 심각한 신경 학적 표현형이 환자의 최대 9%에서보고되었습니다. 치매는 희소하 그러나 늦은 성년에서 생길 수 있습니다.

청각 발견: 이 손실의 표현 범위는 5-48 세 사이 일 수 있지만,대부분의 남성은 중간 연령 12 세의 청소년기부터 교활하고 진보적 인 감각 신경성 난청을 일으 킵니다. 청력 학적 데이터는 이상이 달팽이관(특히 선조 혈관)에 있으며 역청 및 뇌 청각 시스템 기능이 정상임을 시사합니다. 조기 청력 상실은 감각 신경,경증 및 비대칭입니다. 청력 손실의 묘사는 대부분의 환자가 동질성,그 내구의 다량을 위해 존재하는 느린 나쁘게 함 한동안 및 귀울음과 더불어 변하기 쉬운 엄격의 고주파의 일시적인 청력 감소를,처음에 기술하는 상태에서. 많은 사람들이 긴 고원과 때로는 일부 청력의 부분 회복을 설명합니다. 35 세가되면 청력 손실은 심각하고 대칭 적이며 광범위한 스펙트럼입니다. 음성 차별은 임계 값 손실이 심한 경우에도 상대적으로 잘 보존됩니다. 혈관 결과:말 초 혈관 질환 영향을 받는 남성의 숫자에 관련 된 임상 발견 될 것으로 보인다. 환자는 정맥 스테이 시스 궤양,정맥류 및 발기 부전으로보고되었습니다. 이러한 발견은 50 세 이상의 거의 모든 남성 사례에 나타나며,아마도 작은 혈관 혈관 병증의 결과 일 것입니다. 참고로,상당한 양의 차 환자는 어린 나이(16 세에서 30 세 사이)에 발병합니다.

더 복잡한 분자 유전 적 사례(비핵구 결실)에서 다른 임상 적 특징에는 심각한 성장 장애,내분비 이상 또는 심각한 정신 지체가 포함될 수 있습니다.

임상 진단

차 환자의 고전적인 프리젠 테이션에는 선천성 실명,진행성 청력 상실 및인지-심리 사회적 장애가 포함됩니다. 노리병(또는 비단핵구증 관련 망막 병증)은 다음과 같은 안구 소견이 있는 개인에서 의심되어야 합니다:

• 선천성 시각 장애/실명
• 눈의 양측,종종 대칭 침범
• 지속적인 과형성 원발성 유리체,히알 로이드 혈관,얕은 전방 챔버 및 유리체 망막 출혈.
• 미세 안 구증 및 백내장이있을 수 있습니다.
• 유년기 또는 청소년기를 통한 점진적 변화를 동반 한 출생시 망막 섬유 및 혈관 망막 변화(백혈구)의 존재.

상당한 양의 임상 적 가변성이 존재합니다. 다른 임상 증상은 진행성,언어 후,감각 신경성 청력 상실 및인지 장애 또는 행동 장애 일 수 있습니다.

병원에서 개 NDP 관련 Retinopathies,범위에서 고전적인리에 노리병(ND)X-링크 된 가족 삼출 vitreoretinopathy(FEVR),일부의 경우 지속적인 비 primary 유리(PHPV),코트병,그리고 고급 망막의 조산(ROP). 이러한 고기 상당한 중복과 망막 연구 결과의 연속체로 나타납니다.

진단 절차

일단 임상 의심이 확립되면,이 질병을 더 특성화하기 위해 다음과 같은 평가가 권장됩니다:완전한 안과 examinationBaseline audiologic evaluationNeurodevelopmental 평가(는 경우 발달이 충족되지 않)행동을 평가(필요시)임상적 유전학 상담

의 최종 진단 NDP 관련 망막병증을(ND)설립에 proband 의 식별과 병원성에 변 NDP 유전자에 의해 유전자 테스트합니다.

유전자 검사 전략 중 하나는 분자 유전자 검사입니다. 서열 분석을 먼저 수행 한 다음 병원성 변형이 발견되지 않으면 삭제/복제 분석을 수행합니다. 양자택일 유전자 검사 전략은 다음을 포함하는 다 유전자 패널의 사용입니다 유전자 및 관심사의 그밖 유전자,포함된 유전자 및 다 유전자 패널에서 사용된 방법은 실험실에 의하여 그리고 한동안 변화합니다. 매우 드문 경우에 알려진된 내과 병 성 변종 식별 되지 않습니다,연결 분석 하나 이상의 영향을 받는 가족 구성원과 가족에서 고려 될 수 있다. 연계 연구는 영향을받는 가족 구성원의 내과 적 망막 관련 망막 병증의 정확한 임상 진단과 가족의 유전 적 관계에 대한 정확한 이해를 기반으로합니다. 연결 분석은 테스트 할 가족 구성원의 가용성 및 의지에 따라 다릅니다. 따라서,그들은 95%이상의 정확도로 비인간적 인 망막 병증 관련 많은 가족에서 사용할 수 있습니다. 유익한 가족,연결 분석 또한 위험에 처한 여성의 캐리어 상태를 확인 하는 데 사용할 수 있습니다.

실험실 테스트

생화학 적 또는 기능적 분석은 사용할 수 없습니다.

감별 진단

1. 망막 모세포종
2. 미숙아 망막 병증
3. 지속성 과형성 원발성 유리체
4. 가족 성 삼출성 유리체 망막 병증(엑스 연결 또는 상 염색체 우성)
5. 코트 질환
6. 워커-워부르크 증후군
7. 삼 염색체 13

감별 진단에는 망막 모세포종이 포함될 수 있으며,이는 안구 발현이 주로 일방적 인 가성 신경종의 경우 고려됩니다. 루푸스의 일반적인 표현은 양측이기 때문에 루푸스의 진단이 항상 고려되는 것은 아닙니다. 내시경 검사는 두 가지 장애를 구별 할 수 있습니다. 나중 단계에서 미숙아 망막 병증,지속적인 과형성 원발성 유리체,엑스 연결 가족 성 삼출성 유리체 망막 병증 및 코트 질환과 같은 내과 적 변이와 관련된 다른 질환도 고려 될 수 있습니다. 에서 발생하는 망막 이형성증 13 번 삼 염색체 및 워커–바르 부르크 증후군(후자에서는 뇌수종과 관련됨)에서 발견되는 이형성증과 구별 할 수 없습니다.

노리 병은 특징적인 안구 특징이없는 경우 지적 장애 및/또는 진행성 감각 신경성 난청의 감별 진단에서 고려되지 않습니다.

관리

노리 병의 치료는 전문가 팀의 조정 된 노력이 필요합니다. 안과 의사,소아과 의사,청력 학자 및 기타 의료 전문가는 영향을받는 아동의 치료를 체계적이고 포괄적으로 계획해야 할 수도 있습니다.

일반 치료

노리 질환을 가진 개인의 치료는 각 환자에서 명백한 특정 증상을 향한 것입니다. 백내장을 제거하고 망막 박리를 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 이러한 노력은 구근 구근을 예방할 수 있지만 시력을 향상 시키지는 못합니다. 초기 자궁 내 치료뿐만 아니라 초기 유리체 절제술은 시력을 보존하려는 시도에서보고되었지만 지금까지 체계적인 치료 접근법을 보증 할만큼 결정적인 증거는 없습니다.보청기는 청력 손실을 가진 개인을 위한 이득의 이을지도 모르곱니다 중간 늦은 성인으로 일반적으로 성공적입니다. 청력이 크게 손상되면 인공 와우도 옵션입니다. 다른 치료는 증상이 있고지지 적입니다.

조기 개입과 적절한 전문 교육은 노리 병 아동이 가장 높은 잠재력에 도달하도록 보장하는 데 중요합니다. 도움이 될 수 있는 서비스에는 특별 치료 또는 맞춤 교육,기타 의료,사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다.유전 상담은 가족 구성원의 유전 적 위험 평가에 중요합니다.

의학 요법

현재 질병의 안구 증상에 유용한 의학적 요법은 없다. 행동 문제는 지적 장애 또는인지 장애가 있는지 여부에 관계없이 노리 질환을 앓고있는 많은 개인과 보호자/관리인에게 평생 도전 과제입니다. 개입 및 치료는지지 적이며 교육 기회를 극대화하는 것을 목표로합니다.노리 병 치료를위한 특정 약물의 사용을 다루거나지지 한 연구는 없지만 향정신성 약물에 대한 경험적 시험이 보증 될 수 있습니다.

의학적 후속 조치

다음을 포함한 일상적인 시력 및 청력 모니터링이 권장됩니다.-청력 손실을 조기에 발견하고 적절하게 관리 할 수 있도록 청력의 일상적인 모니터링-정맥 정체 또는 혈관 질환의 다른 징후의 임상 적 증거에 대한 관찰.-특수 치료 전문가의 발달 및 행동 이상에 대한 후속 조치.

후속 타이밍은 각 환자의 심각도 및 증상에 따라 개별적으로 결정됩니다.

수술

전형적인 노리 병 표현형을 가진 남성의 대부분은 출생시 완전한 망막 박리를 가지고 있으므로 수술은 시력 보존과 관련하여 많은 것을 제공하지 않을 수 있습니다.보다 적게 보다는 완전한 망막 박리를 위한 처리는 개량한 결과를 위한 잠재력을 가진 수술,레이저 치료 및 또는 냉동 요법을 일찌기 하는 경우에 포함합니다 stage.In 진보적 인 단계,증가 된 안압의 발달은 또한 녹내장 수술을 요구할 수있다. 드물게,가장 심한 경우에는 안구 통증을 조절하기 위해 눈의 핵이 필요합니다.

보청기는 청력 손실을 교정하기 위해 제공되어야하며,일반적으로 중기 또는 후기 성인기에 잘 성공합니다. 청각 보조 청력 기능이 크게 손상된 경우 인공 와우 이식을 고려해야합니다.

일부 보고서는 출생시 성공적인 레이저 광 응고를 기술하여 어느 정도의 시각적 능력을 보존하는 데 도움이되었습니다. 다른 보고서에는 초기 유리체 절제술(12 개월까지 수행)이 적어도 하나의 눈에서 빛 인식의 문서화 된 유지 관리에 도움이된다고 언급되어 있습니다. 질병의 가변성에 대하여 모든 환자에,특히 사용될 수 있는 외과 처리의 선호한 방법을 나타내는 체계적인 임상 학문이 계속 없습니다.각 환자는 수술이 가능한지 확인하고 최상의 치료 옵션을 찾기 위해 개별적으로 연구해야합니다.

유전 상담

영향을받는 모든 가족에게 유전 상담을 제공해야합니다.

노리병 및 기타 내과성 망막병증은 엑스-연계 방식으로 유전된다(드노보 돌연변이가 발생할 수 있는 경우는 드물지만). 영향을받는 남성은 병원성 변형을 모든 딸(운반자가 될 사람)과 아들 중 누구에게도 전염시킵니다. 운반대 암컷은 각 아이에게 병원성 이체를 전달하기의 50%기회가 있습니다;병원성 이체를 상속하는 남성은 영향 받고,병원성 이체를 상속하는 여성은 운반대이고 일반적으로 영향 받지 않을 것입니다. 위험한 여성 친척을 위한 운반대 테스트 및 증가한 리스크에 임신을 위한 태아기 테스트는 병원성 이체가 가족에서 확인된 경우에 가능합니다.

가족에 대한 위험

남성 프로밴드의 부모:

• 남성 프로밴드의 아버지는 영향을 받지 않으며 운반대도 아닙니다.
• 남성 프로밴드의 대부분의 산모는 가족력이 음성인 경우에도 비인간적 변이체의 운반체이다.
• 드물게 영향을받는 남성은 드 노보 병원성 변이체를 가지고 있습니다. 보균자 인 여성은 상속 또는 드 노보 병원성 변이를 가질 수 있습니다.
• 영향을받는 어린이와 다른 영향을받는 친척이있는 여성은 의무적 인 이형 접합체(운반체)입니다.

남성 프로밴드의 치찰음(위험은 어머니의 캐리어 상태에 따라 달라집니다):

• 프로밴드의 모체가 비인간적 인 병원성 변이체를 가지고 있다면,각 임신에서 그것을 전염 할 확률은 50%입니다. 병원성 변이체를 물려받은 수컷 치빌링이 영향을 받으며;병원성 변이체를 물려받은 암컷 치빌링은 운반체가 되며 일반적으로 영향을 받지 않는다.
• 모체의 백혈구에서 추출된 유전자에서 병원성 변이체가 확인되지 않았다면,치찰음에 대한 위험은 낮지 만 생식계 모자이즘의 가능성 때문에 일반 인구보다 크다.

남성 프로밴드의 자손:

• 망막질환과 관련된 망막병증을 가진 수컷은 망막질환 병원균 변이체를 운반자가 될 모든 딸들에게,그리고 그들의 아들들에게 전달하지 않을 것이다.

남성 프로밴드의 다른 가족 구성원:

• 프로밴드의 모계 숙모는 비인간적 변이체의 보균자가 될 위험이 있고 숙모의 자손은 성별에 따라 보균자가 되거나 영향을 받을 위험이 있다.

캐리어 감지

여성 캐리어의 식별이 필요합니다:

• 가족 내 비단백질병원성 변이체의 사전 식별;

또는

• 영향을받는 남성이 테스트를 위해 사용할 수없는 경우,먼저 서열 분석에 의한 분자 유전자 검사,그리고 비 유전성 병원성 변이체가 확인되지 않은 경우,삭제/중복 분석에 의해.

또는

• 연계 분석 서열 분석 및 결실 분석이 병원성 변이체를 식별하지 못하는 경우,가족 구조는 연계 연구에 적합하고 필요한 가족 구성원은 테스트에 사용할 수 있습니다.

가족 계획

• 유전 적 위험 결정,운반자 상태 설명 및 산전 검사의 가용성에 대한 논의를위한 최적의시기는 임신 전입니다.

• 영향을 받거나 운반자이거나 운반자가 될 위험이있는 젊은 성인에게 유전 상담(자손 및 생식 옵션에 대한 잠재적 위험 논의 포함)을 제공하는 것이 적절합니다.

예후

안구 예후는 좋지 않으며 대부분의 환자는 질병 과정에서 실명이 발생합니다. 일반적인 건강은 정상입니다. 수명은 지적 장애,실명 및/또는 외상 위험 증가,흡인 폐렴 및 발작 장애의 합병증과 같은 청력 상실과 관련된 일반적인 위험에 의해 단축 될 수 있습니다.

추가 리소스

• 국립 의학 도서관-유전학 홈 참조https://ghr.nlm.nih.gov/condition/norrie-disease
• 애리조나 대학 건강 과학-유전성 안구 질환 데이터베이스http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/norrie-disease
• 오르파넷-희귀 질환http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=649
• 희귀 질환에 대한 국가기구https://rarediseases.org/rare-diseases/norrie-disease/
• 노리 질병 협회https://www.norriedisease.org/research
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