혈액 및 소변 연구는 종종 미토콘드리아 질병을 진단하는 첫 번째 단계입니다. 이러한 연구에는 일반적으로 혈장,뇌척수액(뇌척수액)및 소변에서 젖산 및 피루브산 측정뿐만 아니라 특정 아미노 및 유기산 측정이 포함됩니다. 신경 영상,근전도 검사(근전도 검사),근육 활동 측정 및 신경 전도 연구를 포함한 추가 검사가 추가 될 수 있습니다. 뇌졸중과 같은 병변과 같은 뇌의”붉은 깃발”증상 중 일부는 미토콘드리아 질환의 고전적인 발견이지만 질병 확인에만 사용할 수는 없습니다.미토콘드리아 질환(미토콘드리아 질환)은 미토콘드리아 질환(미토콘드리아 질환)또는 미토콘드리아 질환(미토콘드리아 질환)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 두 가지 유전자 연구 결과는 근육 생검을 진단을 위한 황금 표준으로 대체했습니다. 불행히도,유전자 검사는 비용이 많이 들고 보험이 이러한 수준의 검사를 충당하기 전에 증상의 원인이 미토콘드리아라는 많은 증거가 필요합니다. 일부 건강 보험 플랜은 현재 비만 증후군에 대한 유전자 검사를 보장하지 않으며 환자는 다른 진단 방법에 의존해야합니다. 미토콘드리아 질병이 강하게 의심되지만 유전 연구가 알려진 미토콘드리아 질병을 유발하는 돌연변이를 밝히지 않으면 환자는 여전히 미토콘드리아 질병의 임상 진단을받을 수 있습니다.
임상의는 미토콘드리아 진단을 위해 근육 및 조직 생검을 덜 자주 사용하고 있습니다.이 검사는 유전자 검사만큼 포괄적이지 않을 수 있으며 미토콘드리아 질병 환자가 잘 견딜 수 없기 때문입니다. 잠복기 및 미토콘드리아 기능 장애(2 차)는 실험실 조직 테스트만으로는 구별 할 수 없습니다. 기능 테스트-미토콘드리아가 세포에서 어떻게 기능하는지에 대한 평가-미토콘드리아 기능의 중요한 척도로 남아 있습니다. 근육 조직 질환이있는 환자의 경우 근육 생검으로 다른 특정 신경근 질환을 배제 할 수 있습니다.