초록
배경 사례 보고서 및 검토. 비정형 지방 종성 종양/잘 분화 된 지방 육종은 지방 세포 연조직 육종의 중간 또는 국소 적으로 공격적인 형태입니다. 근 위축증은 진행성 근육 위축과 지방 및 섬유 조직으로 대체되는 특징이 있습니다. 최근,일부 저자들은 메릴랜드 유전자가 종양 형성과 관련이 있다고보고했지만,메릴랜드 유전자와 관련된 알트의 상세한 임상 보고서는 없었다. 사례 발표. 사지 띠 메릴랜드 진단을받은 73 세 여성이 왼쪽 허벅지에 거대한 종양이 재발 한 것으로 우리 부서를 방문했습니다. 그녀는 20 년 이상 더 일찍 같은 부위에서 지방종 절제술을 받았습니다. 영상 연구에 따르면 왼쪽 허벅지에 지방 종성 종양이 발견되었습니다. 우리는 인접한 근육을 포함하여 한계 절제술을 수행했습니다. 조직 학적 진단은 비정형 지방 종성 종양이었다. 수술 후 과정 추적의 36 개월에 재발 없이 사건이 있었다. 결론. 우리는 메릴랜드 환자에서 거 대 한 비정형 종양 발생. 이 보고서는 알트와 메릴랜드 간의 연관성을 설명하는 최초의 상세 보고서입니다. 우리는 근육 위축 중 지방 조직에서 발생 하는 퇴행 성 변화 지방 종 성 종양을 일으킬 수 있으며 또한 메릴랜드 관련 유전자의 돌연변이 종양 세포의 증식 또는 악성 종양으로 이어질 수 있습니다 가설.
1. 배경
사지 거들 근이영양증(성소수자)은 근위 근육의 점진적인 약화를 특징으로하며,그 중 한 유형은 근육을 지방 및 섬유 조직으로 대체하는 것입니다. 대부분의 근육 이영양증은 디스트로핀,디스 펠린,칼 페인 또는 대형 유사 글리코 실 트랜스퍼 라제와 같은 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
최근 이들 유전자는 종양 병변과 강하게 관련이있는 것으로 나타났다. 슈미트 외. 이 유전자가 종양 억제제 역할을 할 수 있다고 제안했습니다. 골수종 및 횡문근 육종과 같은 여러 유형의 종양이 다발성 경화증과 관련이있는 것으로보고되었습니다. 지방 세포 종양의 중간 또는 로컬 공격적 형태의 잘 차별화 된 지방 육 종(지방 육 종)라고도 합니다.
2. 사례 발표
50 세 이후 근위 근육에 점진적인 약점을 가진 73 세의 여성이 성소수자로 진단되었습니다. 그녀의 부모는 첫 사촌이었고,네 명의 남동생 중 세 명은 성소수자 진단을 받았다. 환자는 나이 49 에 좌 허벅다리에 있는 연약한 조직 종양의 절제술을 받았습니다. 병리학 적 진단은 지방종이었다.
종양은 62 세에 왼쪽 허벅지에서 재발했다. 우리 부서에 발표 할 당시 종양은 11 년 동안 존재했으며 점차 크기가 증가했습니다. 첫 번째 방문에서 신체 검사 공개 탄성 하드 질량 측정 약 25 센티미터 폭 및 30 센티미터 길이,후방 왼쪽된 허벅지에 위치 하 고 있습니다. 부드러움,발적 또는 국부적 인 따뜻함은 기록되지 않았습니다. 일반 방사선 석회화 또는 골막 반응없이 왼쪽 허벅지에 연조직 질량 그림자를 보여 주었다. 자기 공명 영상(자기 공명 영상)은 티 1-및 티 2-가중 이미지에서 높은 신호 강도를 나타내었고,짧은 티 반전 복구 이미지(그림 1)에서 이종 하이퍼 인텐시티를 나타냈다. 또한 두 허벅지에서 심한 근육 위축과 지방 종성 변화가 관찰되었습니다. 오픈 생 검 매우 악성 세포의 증거를 공개. 따라서 우리는 종양을 지방종 또는 비정형 지방 종성 종양으로 간주했습니다.
(비)
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(2)
(디))
종양의 외과 적 절제가 수행되었습니다. 탐사에,종양은 부분적으로 캡슐에 의해 그리고 허벅다리 근육의 다른 층을 침투하고 있던 가난하게 정의한 한계를 가진 포위된 뚱뚱한 소구로 이루어져 있었습니다. 우리는 반 천골 근육,반 막 근육 및 대퇴 이두근을 포함한 한계 절제술을 수행했습니다(그림 2). 절제종양은 측정 15×35×20cm. 병리학 적 검사 결과 세포 이형성을 가진 성숙한 지방 세포가 포함되어 있음이 밝혀졌습니다(그림 3). 면역 조직 화학적 발현은 양성이었다. 최종 병리학 적 진단은 비정형 지방 종성 종양이었다. 환자의 수술 후 과정은 사건이 없었고 수술 후 36 개월에 재발의 증거는 없었습니다.
근육의 웨스턴 블롯 분석은 디스 펠린의 적자를 보여 주었기 때문에,환자는 마침내 성소수자 2 비.
3. 토론
성소수자질환은 고관절 또는 어깨와 같은 근위근의 점진적인 약화를 특징으로 하며,1954 년 월튼과 나트라스에 의해 조직학적 실체로 처음 제안되었다. 성소수자는 상 염색체 우성(성소수자 1 형)과 상 염색체 열성(성소수자 2 형)의 두 가지 주요 그룹으로 분류됩니다. 상 염색체 열성 유전이 더 흔합니다. 성소수자 질환의 증상은 대개 생후 10 년과 20 년 사이에 발생하며,발병,진행 및 약점과 낭비의 분포는 질병 하위 유형에 따라 다릅니다. 우리 환자는 50 세에 근육 위축을 발견했습니다. 몇몇 성소수자질병 아형은 최근에 특정 유전자의 돌연변이에 기초하여 확인되었다;예를 들어,칼페인계 3 및 디스 펠린계 유전자의 돌연변이는 각각 성소수자질병 및 성소수자질병을 유발한다.
최근 일부 저자들은 다변화와 신 생물 사이의 연관성을 지적했다. 디스트로핀,디스 펠린 및 칼 페인 3 을 포함한 메릴랜드 유전자는 종양 억제 유전자로 작용합니다. 호수르 외. 보고 된 디스트로핀과 디스 펠린 이중 돌연변이 마우스 모델 인간 뒤 시엔 느 근이영양증 및 성소수자만증의 각 발달 횡문근 육종 평균 연령 12 개월,발생률>90%. 슈미트 외. 2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일 슈미트 등의 관찰. 유전적으로 구별되는 인간 및 생쥐의 유전자변이 암과 같은 유전자 손상 및 유전체 불안정성의 일반적인 병리를 공유할 수 있음을 시사한다.
지방 육종은 가장 흔한 연조직 육종이며 외과 병리학 자에 의해 발생하는 모든 중간 엽 악성 종양의 약 20%를 차지합니다. 2013 년 연조직 및 뼈 종양의 분류에 따르면,지방 육종은 주로 4 가지 조직 학적 아형을 가지고 있습니다:고도/지방 육종,탈분화 지방 육종,점액 성 지방 육종 및 다형성 지방 육종. 지방 육종,점액 성 원형 세포 지방 육종 및 다형성 지방 육종은 고 등급 종양/악성 종양입니다. 이 개념은 에반스 등에 의해 처음보고되었습니다. 1979 년. 그들은 피하 조직 및 사지의 전이가 보이지 않는 것으로보고했으며,완전한 절제술을 달성하는 것이 어렵고 환자가 국소 재발로 사망했기 때문에 후 복막 종양의 경우”잘 분화 된 지방 육종”이라는 용어를 유지할 것을 권장했습니다.
종양이 지방종과 유사하기 때문에 영상 소견에 따라 알트의 확실한 진단을 얻는 것이 때때로 어렵습니다. 사용하는 표준 이미징적 특성(즉,크기,두꺼운 septa,혹 및 nonfatty 지역)가 제공하는 높은 감도 하지만 가난한 특이성에 대한 진단의 선택으로 인해 overdiagnosis ALT/WDLS 에서 화상 진찰 결과입니다.
조직 학적으로,알트는 성숙한 지방 세포와 섬유질 결합 조직의 혼합물로 구성된 비교적 성숙한 지방 세포의 증식에 의해 형성된다. 이 경우 지방종성 종양에 대한 면역조직화학적 발현은 다른 지방종성 종양에 대한 면역조직화학적 발현에 유용하다. 따라서,최종 진단이 얻어졌다.
지방 종성 종양과 메릴랜드 사이의 연관성을 조사한 보고서는 거의 없습니다. 야기 외. 2011 년에 지방종과 근이영양증 사이의 연관성을보고했습니다. 우리는 근육 위축 동안 지방 조직에서 발생하는 퇴행성 변화가 지방 종성 신 생물을 일으킬 수 있다는 가설을 세웠다; 또한,디스 펠린과 같은 메릴랜드 관련 유전자의 돌연변이는 종양의 증식으로 이어 지거나 악성 종양으로 변할 수 있습니다. 현재까지,우리의 지식의 베스트에,이것은 고도 및 메릴랜드,특히 성소수자 2 비와 연관성을 설명 하기 위해 첫 번째 상세한 임상 보고서.
약어
| 알트: | 비정형 지방종 종양 |
| 잘 분화된 지방육종: | |
| 성소수자: | 사지 거들 근이영양증. |
추가 포인트
데이터 및 자료의 가용성. 이 기사의 결론을 뒷받침하는 데이터 세트는 기사 내에 포함되어 있습니다.
윤리 승인
이 연구는 도쿠시마 대학 병원 윤리위원회(1942-1)의 승인을 받았습니다.
동의
이 사례 보고서의 게시를 위해 환자로부터 정보에 입각 한 동의를 얻었습니다.
이해 상충
저자는 이 원고의 준비와 출판과 관련하여 개인적 또는 재정적 이해 상충이 없다고 선언한다.
저자 기고
미야기 료 연구,데이터의 해석 및 원고의 작성의 개념과 디자인에 참여했다. 모든 저자는 최종 원고를 읽고 승인했습니다.