Abstrakt
Bakgrunn. Atypisk lipomatøs tumor / godt differensiert liposarkom (ALT / WDLS) er en mellomliggende eller lokalt aggressiv form for adipocytisk bløtvevssarkom. Muskeldystrofi (MD) er preget av progressiv muskelatrofi og erstatning av fett og fibrøst vev. Nylig har noen forfattere rapportert AT MD-gener er relatert til neoplastisk formasjon, men det har ikke vært detaljerte kliniske rapporter om ALT forbundet med MD. Case Presentasjon. En 73 år gammel kvinne med diagnose av lembelte MD besøkte vår avdeling for gjentakelse av en stor svulst i venstre lår. Hun hadde gjennomgått reseksjon av et lipom på samme sted mer enn 20 år tidligere. Imaging studier viste en lipomatøs svulst i hennes venstre lår. Vi utførte marginal reseksjon inkludert tilstøtende muskler. Histologisk diagnose var atypisk lipomatøs tumor. Det postoperative forløpet var begivenhetsløst, uten tilbakefall ved 36 måneders oppfølging. Konklusjon. Vi opplevde en stor atypisk svulst hos en pasient MED MD. Dette er den første detaljerte rapporten for å beskrive en sammenheng MELLOM ALT og MD. Vi hypoteser at degenerative endringer som forekommer i fettvev under muskelatrofi kan forårsake lipomatøse neoplasmer og dessuten at mutasjonen AV MD-relaterte gener kan føre til spredning av tumorceller eller til malignitet.
1. Bakgrunn
Lembelte muskeldystrofi (LGMD) er preget av progressiv svakhet i proksimale muskler, hvorav en type innebærer erstatning av muskel av fett og fibrøst vev . De fleste muskeldystrofier (MDs) er forårsaket av mutasjoner i gener som dystrofin, dysferlin, calpain eller STOR lignende glykosyltransferase .
nylig har disse genene vist seg å være sterkt relatert til neoplastiske lesjoner. Schmidt et al. foreslått at disse genene kan tjene som tumor suppressorer . Flere typer svulster, som myelom og rhabdomyosarcoma, har blitt rapportert å være relatert til MDs . Her rapporterer vi om en 73 år gammel pasient med lgmd TYPE 2b (LGMD2B) som utviklet en atypisk lipomatøs tumor (ALT), en mellomliggende eller lokalt aggressiv form for adipocytisk tumor som også refereres til som godt differensiert liposarkom (WDLS) .
2. Case Presentasjon
en 73 år gammel kvinne med progressiv svakhet i proksimale muskler siden 50 år ble diagnostisert MED LGMD. Hennes foreldre var søskenbarn, og av hennes fire yngre søsken, tre ble diagnostisert MED LGMD. Pasienten gjennomgikk reseksjon av en bløtvevssvulst i venstre lår i en alder av 49 år. Den patologiske diagnosen var lipom.
svulsten dukket opp igjen i venstre lår i en alder av 62 år. På tidspunktet for presentasjon til vår avdeling hadde svulsten vært tilstede i 11 år og hadde gradvis økt i størrelse. Fysisk undersøkelse ved første besøk viste en elastisk hard masse som måler ca 25 cm i bredde og 30 cm i lengde, plassert i bakre venstre lår. Ingen ømhet, rødhet eller lokal varme ble notert. Laboratorieundersøkelser viste at serumkreatinkinase (CK) var svakt forhøyet ved 825 µ/L. Vanlig radiografi viste en myk vevsmasseskygge i venstre lår uten forkalkning eller periosteal reaksjon. Magnetisk resonans imaging (MRI) viste høy signalintensitet På t1-Og T2-vektede bilder og heterogen hyperintensitet på kort-ti inversjon utvinning bilder (Figur 1). I tillegg ble det observert alvorlig muskelatrofi og lipomatøse endringer i begge lårene. Åpen biopsi viste ingen tegn på svært ondartede celler. Derfor vurderte vi svulsten å være et lipom eller en atypisk lipomatøs tumor.
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d))
Kirurgisk excision av svulsten ble utført. Ved utforskning besto svulsten av fettkuler delvis omgitt av en kapsel og med dårlig definerte marginer som infiltrerte forskjellige lag av lårmusklene. Vi utførte marginal reseksjon inkludert semitendinosus muskel, semimembranosus muskel og biceps femoris muskel (Figur 2). Reseksjonsvulsten målt 15 × 35 × 20 cm. Patologisk undersøkelse viste at den inneholdt modne adipocytter med cellulær atypi(Figur 3). Immunhistokjemisk uttrykk var positivt for p16, MDM2 OG CDK4. Den endelige patologiske diagnosen var atypisk lipomatøs tumor. Pasientens postoperative forløp var begivenhetsløs, og det var ingen tegn til tilbakefall etter 36 måneder postoperativt.
siden western blot analyse av muskel viste et underskudd på dysferlin, ble pasienten endelig diagnostisert MED LGMD2B.
3. Diskusjon
LGMD er preget av progressiv svakhet i proksimale muskler som hofte eller skulder og ble først foreslått som en nosologisk enhet Av Walton Og Nattrass i 1954 . LGMD er klassifisert i to hovedgrupper: autosomal dominant (LGMD type 1) og autosomal recessiv (LGMD type 2). Autosomal recessiv arv er vanligere. SYMPTOMENE på LGMD forekommer vanligvis i første og andre tiår av livet; imidlertid er utbruddet, progresjonen og fordelingen av svakhet og sløsing forskjellig blant sykdoms subtyper . Vår pasient la merke til muskelatrofi ved 50 år. Flere lgmd subtyper har nylig blitt identifisert basert på mutasjoner av visse gener ; for eksempel mutasjoner i calpain 3 og dysferlin gener forårsake lgmd2a og lgmd2b, henholdsvis.
nylig har noen forfattere indikert en sammenheng MELLOM MD og neoplasmer . MD-gener, inkludert dystrofin, dysferlin og calpain 3, fungerer som tumorsuppressorgener . Hosur et al. rapportert at en dystrofin og dysferlin dobbeltmutant musemodell av human Duchenne Muskeldystrofi og LGMD2B hver utviklet rhabdomyosarkom i en gjennomsnittsalder på 12 måneder, med en forekomst på > 90%. Schmidt et al. viste at mutasjoner I MD-gener (Dmd, Dysf, Capn3 og LARGE) fører til spontan dannelse av skjelettmuskelderiverte maligne svulster hos mus, som presenterer som blandede rhabdomyo -, fibro-og liposarkomer . Observasjonene Av Schmidt et al. foreslå at genetisk distinkte MDs hos mennesker og mus kan dele en felles patologi av kreftlignende DNA-skade og genomisk ustabilitet .
Liposarkom Er den vanligste bløtvevssarkom og står for ca 20% av alle mesenkymale maligniteter som oppstår ved å praktisere kirurgiske patologer . IFØLGE WHO Klassifisering Av Svulster I Bløtvev og Bein 2013, liposarkomer har hovedsakelig fire histologiske subtyper: ALT / WDLS, dedifferentiert liposarkom, myxoid liposarkom og pleomorphic liposarkom. ALAT / WDLS er lav til middels grad svulster / malignitet og dedifferentiert liposarkom, myxoid rundcelle liposarkom og pleomorfisk liposarkom er høygradige svulster / malignitet. Konseptet MED ALT / WDLS ble først rapportert Av Evans et al. i 1979 . DE rapporterte AT WDLS av subkutant vev og ekstremiteter ikke viste metastase, og anbefalte at begrepet «godt differensiert liposarkom» beholdes for tilfeller av retroperitoneale svulster fordi det i disse tilfellene var vanskelig å oppnå fullstendig reseksjon og pasientene døde av lokal tilbakefall.
for å få en endelig diagnose AV ALAT basert på bildefunn er det noen ganger vanskelig fordi svulsten ligner lipom. Ved hjelp av standard imaging egenskaper (dvs. stor størrelse, tykk septa, knuter, og nonfatty områder) gir høy følsomhet, men dårlig spesifisitet for diagnostisering AV ALT på grunn AV overdiagnose AV ALT / WDLS fra imaging funn .
Histologisk dannes ALT ved spredning av relativt modne adipocytter, bestående av en blanding av modne adipocytter og fibrøst bindevev. Det immunhistokjemiske uttrykket av p16, MDM2 og CDK4 er nyttig for å skille ALT fra andre lipomatøse svulster . I det foreliggende tilfelle var uttrykket positivt for p16, MDM2 og CDK4, og en endelig diagnose ble således oppnådd.
Få rapporter har undersøkt en sammenheng mellom lipomatøse svulster og MD. Yagi et al. rapportert sammenhengen mellom lipoma og myotonisk dystrofi i 2011 . Vi hypoteser at degenerative endringer som forekommer i fettvev under muskelatrofi, kan forårsake lipomatøse neoplasmer; videre kan mutasjonen AV MD-relaterte gener, som dysferlin, føre til spredning av svulsten eller bli en malign tumor. Hittil er dette den første detaljerte kliniske rapporten som beskriver en sammenheng MELLOM ALT OG MD, spesielt MED LGMD2B.
Forkortelser
| ALT: | Atypisk lipomatøs tumor |
| WDLS: | godt differensiert liposarkom |
| LGMD: | Lem-belte muskeldystrofi. |
Tilleggspoeng
Tilgjengelighet Av Data og Materialer. Datasettene som støtter konklusjonene i denne artikkelen er inkludert i artikkelen.
Etisk Godkjenning
denne studien ble godkjent Av Etikkutvalget Ved Tokushima Universitetssykehus (1942-1).
Samtykke
Informert samtykke ble innhentet fra pasienten for publisering av denne saksrapporten.
Interessekonflikter
forfatterne erklærer at de ikke har noen interessekonflikter, verken personlige eller økonomiske, knyttet til utarbeidelse og publisering av dette manuskriptet.
Forfatterbidrag
Ryo Miyagi var involvert i oppfattelsen og utformingen av studien, tolkning av data Og skriving av manuskriptet. Alle forfattere leste og godkjente det endelige manuskriptet.