Blod – og urinstudier er ofte det første trinnet i å diagnostisere mitokondriell sykdom. Disse studiene omfatter typisk målinger av laktat og pyruvat i plasma, cerebrospinalvæske (CSF) og urin, samt måling av spesifikke aminosyrer og organiske syrer. Ytterligere tester kan legges til, inkludert neuroimaging, elektromyografi (EMG) for å måle muskelaktivitet og nerveledningsstudier (NCS). Noen av de» Røde Flagg » symptomene i hjernen, som slaglignende lesjoner, er klassiske funn i mitokondriell sykdom, men kan ikke bare brukes til sykdomsbekreftelse.
Primære mitokondrielle sykdommer (Pmd) skyldes mutasjoner i nukleært DNA (nDNA) eller mitokondrielt DNA (mtDNA). Genetiske studier av DISSE TO kildene TIL DNA har erstattet muskelbiopsier som gullstandarden for diagnose. Dessverre er genetisk testing dyrt og krever en god del bevis på at årsaken til symptomene er mitokondrie før forsikring vil dekke dette nivået av testing. Noen helseforsikringsplaner dekker for tiden ikke genetisk testing for PMD, og pasientene må stole på andre diagnosemetoder. Når mitokondriell sykdom er sterkt mistenkt, men genetiske studier ikke avslører en kjent mitokondriell sykdomsfremkallende mutasjon, kan pasienter fortsatt få en klinisk diagnose av mitokondriell sykdom.
Klinikere bruker muskel-og vevsbiopsier sjeldnere for mitokondriell diagnose fordi disse testene kanskje ikke er like omfattende som genetisk testing og kanskje ikke tolereres godt av mitokondriell sykdomspasienter. PMD og mitokondriell dysfunksjon (sekundær) kan ikke differensieres med laboratorievevstesting alene. Funksjonstester-evalueringer av hvordan mitokondrier fungerer i celler-forblir viktige tiltak for mitokondriell funksjon. Hos pasienter med sykdom i muskelvev kan visse andre nevromuskulære sykdommer utelukkes ved muskelbiopsi.