Omim Entry – # 114000-CAFFEY DISEASE; CAFYD

TEKST

et nummertegn (#) brukes med denne oppføringen på grunn av bevis For At Caffey sykdom (CAFYD) er forårsaket av heterozygot mutasjon i alfa-1 kollagen type i-genet (COL1A1; 120150) på kromosom 17q21.

Caffey sykdom er en autosomal dominant lidelse preget av en infantil episode av massiv subperiosteal ny beindannelse som vanligvis involverer diaphyses av lange bein, kjeven, og krageben. Smertefull hevelse og systemisk feber følger ofte episoden, som vanligvis begynner før 5 måneder og løser før 2 år. Laboratoriefunn inkluderer et forhøyet nivå av alkalisk fosfatase og noen ganger en økning i antall hvite blodlegemer og erytrocytt sedimenteringshastighet. Tilbakevendende episoder er uvanlige (sammendrag Av Gensure et al., 2005).

Infantil kortikal hyperostose har noe uvanlige egenskaper for en arvelig lidelse. Det oppstår sjelden eller aldri etter 5 måneders alder og forsvinner vanligvis spontant etter 2 år; det er noen ganger tilstede ved fødselen og har blitt identifisert ved røntgen i fosteret in utero. De akutte manifestasjonene er inflammatoriske i naturen, med feber og varm, ømt hevelse av involverte bein(f. eks. Til tross for slående radiologiske endringer i akutte stadier, er tidligere berørte bein ofte helt normale på restudy. Imidlertid beskrev Taj-Eldin Og Al-Jawad (1971) en sak fulgt siden barndom med tilbakefall dokumentert opp til 19 år (1971). Incontinentia pigmenti (308300) er en annen familiær tilstand der ‘aktive’ lesjoner ved fødselen og tidlig i livet kan etterlate lite eller ingen rester. Pickering og Cuddigan (1969) foreslo at vaskulær okklusjon sekundært til trombocytose kan være involvert i patogenesen. Røntgenfunn i 3 medlemmer av familien ble rapportert Av Pajewski og Vure (1967).

MacLachlan et al. (1984) fulgte opp den fransk-Kanadiske slekt rapportert Av Gerrard et al. (1961). Til de 14 berørte barna som ble identifisert i den opprinnelige rapporten, ble 20 nye tilfeller lagt til. MacLachlan et al. (1984) kommenterte at den sporadiske formen av lidelsen forsvinner uten slike tilfeller sett de siste 7 årene. I sporadiske tilfeller bein oftest berørt er kjeven, ulna, og krageben med ganske hyppig involvering av ribbeina og scapulae. I deres radiografiske studier av 14 familiære tilfeller ble det ikke oppdaget noen involvering av ribber eller scapulae. Clavicular involvering ble funnet hos bare 3 barn. Tibia var oftest involvert i familiære tilfeller. Borochowitz et al. (1991) beskrevet 2 berørte sibs i en nonconsanguineous familie; en jente hadde involvering av fibula i en alder av 5 måneder og en gjentakelse med tibial involvering i en alder av 11 år. Hennes bror ble innlagt på sykehus i en alder av 4 måneder på grunn av hevelse i ansiktet, feber og rastløshet.

Suphapeetiporn et al. (2007) rapporterte en 3-generasjons Thailandsk familie der 5 personer hadde Caffey sykdom. Den eldste personen, en 75 år gammel mann, hadde bøyde ben siden barndommen, flere traumatiske brudd, korte hender, kyphoskolose og kompresjonsfrakturer i ryggvirvlene. Undersøkelse av andre berørte familiemedlemmer viste vinkel deformiteter av de lange beinene, kort statur og tannkaries, selv om upåvirkede familiemedlemmer også hadde tannkaries. Forfatterne foreslo at kort statur og vedvarende benete deformiteter bør inkluderes i det kliniske spekteret Av Koffey sykdom.

Klinisk Variasjon

Lecolier et al. (1992) beskrevet et tilfelle av prenatal Caffey sykdom. Ultralydundersøkelse ved 20 ukers svangerskap oppdaget stor vinkling av de lange beinene. Selv om ingen brudd ble sett, uregelmessigheter i ribbeina antydet flere callus dannelse og diagnosen dødelig osteogenesis imperfecta ble underholdt. Cordocentesis viste markert leukocytose, hovedsakelig på grunn av nøytrofiler, samt økte serumnivåer av leverenzymer. På grunn av et raskt utseende av ‘fetoplacental anasarca’ og en sannsynlig diagnose av osteogenesis imperfecta, ble graviditeten avsluttet ved 23 ukers svangerskap. Spesielle røntgenbilder viste en dobbel kontur av diaphyseal cortex av de lange beinene. Histologisk undersøkelse bekreftet diagnosen Caffey sykdom ved demonstrasjon av fortykket periosteum og infiltrasjon av de dypere lagene i periosteum med runde celler. Lecolier et al. (1992) foreslo at dette skjemaet skal refereres til som dødelig prenatal kortikal hyperostose.

Perinatal død i 2 sibs med Caffey sykdom ble beskrevet av de Jong Og Muller (1995). Antenatal sonografisk diagnose var kort-lem dverger og thorax dysplasi av en uspesifikk type, muligens osteogenesis imperfecta, i den første sib. Den andre sib hadde et lignende utseende på ultralyd. De fortykkede uregelmessig ekkodense diafysene var et hjelpemiddel til diagnose. De Jong Og Muller (1995) ble enige Med LeColier et al. (1992) at fetoplacental anasarca og polyhydramnios er nyttige prognostiske tegn. Tilstedeværelsen av begge synes å indikere en svært dårlig prognose. Autosomal dominant arv med subklinisk Koffeinsykdom hos en av foreldrene i barndommen kunne ikke utelukkes siden tilfeldig oppdagelse av sykdommen er rapportert (Cayler og Peterson, 1956). Parental gonadal mosaicism er en annen mulighet. Til tross for fravær av foreldrenes slektskap, forekomsten av tilstanden i en mannlig og en kvinnelig sib født til friske foreldre foreslo autosomal recessiv arv av dødelig prenatal utbruddet type kortikal hyperostose.

Kamoun-Goldrat et al. (2008) beskrev et foster som representerte den første graviditeten til et ungt, sunt, nonconsanguineous par. Graviditeten ble medisinsk avsluttet ved 30 ukers svangerskap etter en diagnose av alvorlig osteogenesis imperfecta. Postmortem røntgenbilder, obduksjon og histologisk studie viste typiske trekk ved en alvorlig form for prenatal kortikal hyperostose.

Fosterdiagnostikk

Stevenson (1993) beskrev et tilfelle som indikerer At Caffey sykdom kan påvises i utero i familiære ikke-dødelige tilfeller. Ultralydundersøkelse ved alder 35,5 uker viste krumning av tibia og uregelmessighet i cortex av radiusen. Mild benkrumning var tilstede ved fødselen ved 39 uker; involvering av alle lange ben ble dokumentert radiografisk i en alder av 2.5 måneder. En søster, moren og en mors onkel hadde dokumentert Caffey sykdom.

Autosomal dominant arv Av Caffey sykdom er foreslått av rapporter Fra Gerrard et al. (1961), Van Buskirk et al. (1961), Holman (1962), og andre. Hann-til-hann overføring ble observert Av Van Buskirk et al. (1961). Bull and Feingold (1974) rapporterte 2 berørte søstre, hvorav en hadde påvirket sønn og datter og den andre en vanlig datter og berørt sønn. Fried et al. (1981) observert 9 berørte personer i 3 sibships av 2 generasjoner av en familie. En forekomst av mannlig til mannlig overføring og en tilsynelatende nonpenetrance ble rapportert. Newberg Og Tampas (1981) ga en oppfølging på en familie med 11 tilfeller rapportert i 1961 (Tampas et al., 1961; Van Buskirk et al., 1961). Siden da hadde 10 nye tilfeller skjedd, noe som bekrefter autosomal dominant arv. Emmery et al. (1983) beskrev 8 berørte personer i 3 generasjoner.

av de 24 berørte medlemmene av en familie segregerende Caffey sykdom der Gensure et al. (2005) identifisert EN R836C-mutasjon I COL1A1-genet (120150.0063), bare 19 (79%) hadde opplevd en episode av kortikal hyperostose og 5 (21%) obligate bærere hadde ikke, i samsvar med redusert penetrans.

Gensure et al. (2005) utført genomewide kartlegging av en stor familie Med Caffey sykdom, som avslørte kobling til kromosom 17q21. Fin kartlegging reduserte det koblede området til et intervall PÅ 2,3 Mb MELLOM markørene D17S1868 og D17S1877; maksimal 2-punkts lod-score var 6,78 for markør D17S1795 (theta = 0,0).

i berørte individer og forplikte bærere fra 3 urelaterte familier Med Caffey sykdom, Gensure et al. (2005) identifisert heterozygositet for en arg836-til-cys-mutasjon I COL1A1-genet (R836C; 120150.0063), som involverer det trippelspirale domenet til alfa-1-kjeden av type i kollagen. Ingen av de berørte individer eller obligate bærere i noen av familiene hadde kliniske tegn på den store type i kollagen lidelse, osteogenesis imperfecta (se 166200); men i 2 av 3 familier, individer bærer mutasjonen hadde felles hyperlaxity, hyperextensible hud, og inguinal brokk, funksjoner sett I Ehlers-Danlos syndrom (se 130000), noen former som er forårsaket av mutasjoner I COL1A1.

i berørte medlemmer Av En Thailandsk familie med Caffey sykdom, Suphapeetiporn et al. (2007) identifisert heterozygositet FOR R836C-mutasjonen I COL1A1-genet.

Kamoun-Goldrat et al. (2008) identifisert heterozygositet FOR r836c-mutasjonen I COL1A1-genet i lungevev av et foster med en alvorlig form for prenatal kortikal hyperostose fra en avsluttet graviditet ved 30 ukers svangerskap. De bemerket at denne mutasjonen ikke hadde blitt funnet i 2 andre slike tilfeller Av Gensure et al. (2005) og spekulerte på at mutasjoner i andre gener sannsynligvis var involvert i prenatale og infantile former for kortikal hyperostose.

Se Griscom (1995) for En biografisk redegjørelse Av John Caffey (1895-1978).