portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs

Marshall-Smith syndrom ble opprinnelig ansett som en overveksttilstand basert på avansert benmodning. Det er preget av en dysostose med skjelettavvik, inkludert progressiv kyphoskolose, postnatal manglende evne til å trives i vekt, kort statur og osteopeni med brudd. Brede kuleformede phalanges samt store hender og føtter blir observert. Nyfødte og spedbarn manifesterer seg vanligvis med matevansker og øvre luftveisobstruksjon med respiratorisk nød på grunn av glossoptose, laryngomalasi og / eller choanal stenose. De fleste pasienter dør i nyfødtperioden eller tidlig barndom fra respiratorisk kompromiss. Luftveisinfeksjoner er hyppige. Pasienter som overlever barndom har også utviklingsforsinkelse, moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming og atferdsavvik som angst og stereotype bevegelser. Hjerne MR kan vise corpus callosum anomalier, makrogyria, pachygyria, forsinket myelinisering, ventrikulær dilatasjon, hydrocephalus og periventrikulær leukomalakia. Karakteristiske ansiktsfunksjoner inkluderer høy panne, proptose, blå sclerae, midface hypoplasia, kort nese, deprimert nesebro, anteverted nesebor og retrognathia. Synshemming kan oppstå som følge av optisk nervehypoplasi. Hypertrichose, navlestreng, bindevev, endokrine og kardiovaskulære anomalier kan være forbundet. I et enkelt tilfelle hadde en samtidig Wilms-tumor utviklet seg, ellers er en økt risiko for utvikling av neoplasma ikke kjent.