inhoudsopgave

sleutelwoorden

microcefalie, verticale talus, intra-uteriene groeivertraging

Inleiding

congenitale verticale talus is zeldzaam. De eerste klinische, anatomische, pathologische en roentgenografische studie van deze aandoening werd gepubliceerd door Henken, in 1914. Een congenitale verticale talus, ook bekend als congenitale convexe pes valgus, is een zeldzame voetafwijking gekenmerkt door een vaste dorsale dislocatie in talar hoofd en nek navicular. De incidentie wordt geschat op één op de 10.000. Ongeveer de helft van alle gevallen (idiopathische) worden geassocieerd met misvorming en 2-5 neuromusculaire en genetische aandoeningen in de resterende gevallen. Er is bewijs dat sommige geïsoleerde misvormingen worden overgedragen als autosomaal dominant kenmerk met onvolledige penetrantie . De misvorming is ook bekend bij aangeboren” rocker-bottom ” flatfoot vanwege de stijve misvorming met de voorvoet dorsiflexed en de achtervoet plantarflexed. De term “congenitale convexe pes valgus” wordt ook vaak gebruikt. Om een definitieve diagnose te stellen, is het belangrijk om aan te tonen dat de navicular dorsaal ontwricht is op de nek van de talus wanneer de voet in extreme plantaire flexie wordt gehouden . Congenitale verticale talus wordt gekenmerkt door achtervoet equinus, achtervoet valgus, voorvoet abductie, en voorvoet dorsiflexion op het middengewricht. Dit wordt meestal herkend in de pasgeboren periode door de stijfheid van de misvormingen, maar het moet worden onderscheiden van de meer voorkomende calcaneovalgusvoet, posterieure mediale buiging van het scheenbeen en flexibele platvoet. Bij congenitale verticale talus is het plantaire oppervlak van de voet convex waardoor een tuimelaar-bodemverschijning ontstaat . Dysmorfologie maakt identificatie mogelijk van voor of na de geboorte niet-normatieve menselijke vormen die de identificatie en classificatie van verschillende congenitale misvormingen mogelijk maken. Deze term geeft een vergelijkbare beschrijving dat alle lichaamskenmerken (gestalte, voeten, handen, nek) en gezicht (zoals vorm van het hoofd, neus lengte, positie van de oren, dikte van vermiljoen, enz.) van personen met dezelfde leeftijdsgroep en dezelfde etniciteit. Een genetische etiologie moet worden vermoed als een kind dysmorfisch zicht heeft met een van deze kenmerken: (A) aangeboren afwijkingen; (b) groeivertraging; (C) ontwikkelingsachterstand en intellectuele handicap of ontwikkelingsregressie; (d) onontwikkelde seconder seksuele kenmerken; (e) dubbelzinnige genitaliën .

de exacte etiologie van verticale talus is in de meeste gevallen niet bekend. Theorieën omvatten verhoogde intra-uteriene druk en resulterende peescontracturen, of een arrestatie in foetale ontwikkeling die zich tussen de 7e en 12e week van de zwangerschap.

genetische afwijkingen geassocieerd met verticale talus omvatten aneuploïdie van chromosoom 13, 15 en 18. Een verscheidenheid van syndromen zijn ook beschreven waarin verticale talus een klinische manifestatie is. Het syndroom van de Barsy is een zeldzaam genetisch syndroom dat wordt gekenmerkt door ernstige cutis laxa, gewrichtshypermobiliteit, groeivertraging, mentale retardatie en karakteristieke facies; orthopedische manifestaties omvatten heupdislocatie, scoliose en congenitale verticale talus . Intra-uteriene groeibeperking (IUGR) een risico op groeivertraging. Komt voort uit het feit dat de foetus het groeipotentieel bepaald als gevolg van anatomische en/of functionele stoornissen niet vangt .

de hoofdomtrek geeft ruwe informatie over het intracraniale volume. De meting van de hoofdomtrek is een indirecte en eenvoudige berekeningsmethode die wordt gebruikt om te bepalen of de hersengroei normaal verloopt. Groei rond het hoofd is erg belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen . Hypotonie verwijst naar een stoornis die gepaard kan gaan met veel verschillende aandoeningen, waaronder die van neuromusculaire, genetische, centrale zenuwstelsel, bindweefsel en/of metabole oorsprong . Klinisch wordt de spiertonus beoordeeld door de weerstand tegen passief stretchen te evalueren, terwijl hypotonie wordt gedefinieerd als een vermindering van de spiertonus. Spiercontractie en spier -, peesstijfheid en weke delen worden verondersteld bij te dragen aan de spiertonus. De pathologie van het spanningsreflexmechanisme en de vermindering van de prikkelbaarheid van de segmentale motorneuronpoel zijn voorgesteld als de fysiologische basis voor hypotonie .

cryptorchidisme is de afwezigheid van ten minste één testis in het scrotum (figuur 1). De weerslag van cryptorchidism is hoog en bijna 3% van jongens in de westerse landen worden in werking gesteld op voor deze voorwaarde. De abnormaliteiten in de hypothalamo-slijmachtige-testiculaire as kunnen in cryptorchidism resulteren, en cryptorchidism is bijna bijna aanwezig in individuen met een testis en abnormale seksuele differentiatie .

de aanwezigheid van een hypoxisch geboorteverhaal in de postnatale periode werd onderzocht. Hiervoor werd de geboorte-APGAR-score van de patiënten onderzocht. Tegelijkertijd werden deze patiënten lange tijd gevolgd in de medische genetische kliniek. Vooral of hypotonine aanwezig was of niet. De tijden van motorische ontwikkeling, taalontwikkeling en sociale ontwikkelingsstadia werden onderzocht.

de APGAR-score voor foetaal welzijn is een andere parameter die we in vraag stelden. Deze score omvat kleur, hartslag, reflexen, spiertonus en ademhaling. Er zijn 3 categorieën volgens de resultaten van de APGAR score; laag (0-3); gemiddeld (4-6) en normaal (7-10). Lage Apgar-scores bij de geboorte worden consistent geassocieerd met een verhoogd risico op neurologische aandoeningen, zoals hersenverlamming, epilepsie en cognitieve stoornissen .

materialen en methoden

tussen 2012 en 2018 werden in totaal 20 CVT-patiënten (12 mannen, 8 vrouwen) in het onderzoek opgenomen.

Ziekenhuisgegevens van de patiënten werden in detail beoordeeld en de anomalieën geassocieerd met CVT werden geïdentificeerd. De gegevens van de patiënten uit de prenatale periode werden gescand. Hier werden foetale kenmerken onderzocht in prenatale periode. Foetale bewegingen, oligohydramnios, polyhydramnios, intra-uteriene groeivertraging. Daarnaast werden maternale complicaties zoals hypertensie, diabetes en pre-eclampsie onderzocht.

drie parameters gerelateerd aan de Natale turnover van de patiënten werden onderzocht. Geboortestijl, geboortegewicht en geboortetijd. Als de keizersnede de voorkeur kreeg, werd de reden hiervoor onderzocht.

verzamelde gegevens werden geanalyseerd door statistisch pakket voor Sociale Wetenschappen versie 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Continue gegevens werden uitgedrukt als gemiddelde ± standaarddeviatie (bereik: minimum-maximum) terwijl categorische gegevens werden aangeduid als aantallen of percentages, waar van toepassing. De Chi-kwadraattest werd gebruikt voor de statistische vergelijkingen. Tweestaart p-waarden van minder dan 0,05 werden als statistisch significant beschouwd.

resultaten

in het onderzoek werden de meest voorkomende comorbiditeiten gevonden bij CVT-patiënten.

IUGR (intra-uteriene groeivertraging) werd waargenomen bij 16 van de 20 patiënten (80%) in de prenatale periode. Ze hebben IUGR diagnose ontvangen op 20ste week tijdens de zwangerschap. Het gemiddelde geboortegewicht van kinderen is 1980 gr.

bij in totaal 12/20 patiënten was de APGAR-score op de 5e minuut tussen 4-7 (licht hypoxisch geboortetrauma) de APGAR-score op 4/12 bleek minder dan 4 te zijn. (Ernstige hypoxische ischemische geboorte trauma.) Deze 4 patiënten werden lange tijd gevolgd op de neonatale intensive care unit.

de hoofdomtrek van de patiënten werd gedurende 2 jaar vanaf de geboorte gevolgd. Als gevolg hiervan werd bij de geboorte bij 12/20 patiënten microcefalie gedetecteerd. De gemiddelde hoofdomtrek van deze patiënten was 33 cm. er werd vastgesteld dat patiënten die microcefalie bij de geboorte hadden op dezelfde manier microcefalie waren op de leeftijd van 2 jaar.

wanneer de gegevens van deze patiënten worden gescreend, is het de andere bevinding dat hypotonie aanwezig is in de helft van deze bevindingen (10/20 patiënten).

cryptorchidisme werd waargenomen bij 8 van de 12 mannelijke patiënten. Het gedetecteerde cryptorchidisme was bilateraal.

bovendien toonde chromosoomanalyse bij 20 patiënten trisomie 18 aan bij 6 patiënten (Figuur 2 en Figuur 3). De chromosoomresultaten van de overige 14 patiënten werden als normaal gerapporteerd.

discussie

in de literatuur zijn geen artikelen gevonden die soortgelijke klinische gegevens onderzoeken. Daarom is het moeilijk om de gegevens van onze patiënten te vergelijken met de literatuur.

in de literatuur werd geen informatie gevonden over intra-uteriene groeivertraging bij CVT-gevallen. In de studie uitgevoerd door Romo, et al. In 2009 werd de incidentie van IUGR in de algemene populatie gevonden tussen 3% en 7% . Vergeleken met de algemene populatie en patiënten met CVT was het IUGR-percentage veel hoger (80%) bij patiënten met CVT.

volgens onze resultaten in deze studie kunnen neurologische afwijkingen bij CVT-patiënten worden onderverdeeld in 2 hoofdcategorieën. Dit zijn: ziekten van het centrale zenuwstelsel en neuromusculaire ziekten (de frequentie van beide werd gelijk gevonden).

er zijn zeer weinig publicaties in de literatuur die betrekking hebben op cryptorchidisme met CVT. Verticaal Talus en cryptorchidisme komen vaak voor bij meerdere pterygiumsyndroom gevallen .

in een studie door Merrill en collega ‘ s had 36% van de patiënten met CVT een neuromusculaire aandoening (zoals cerebrale parese, Myelomeningocel, caudaal regressiesyndroom, Hydrocephalus) . Foetale hersenafwijkingen zijn de meest voorkomende bevinding geassocieerd met congenitale verticale talus, voorkomend in 63% van onze gevallen. Abnormale aandoeningen waren meestal ernstig en omvatten microcefalie, migratieafwijkingen, cerebrum, cerebellum en cerebellum onderontwikkeling naast myelomeningocele-geassocieerde Chiari II misvorming. Terwijl nuttig in het beoordelen van USG bij hoofdgroei, heeft MRI een belangrijke hulp in het identificeren van hersenenabnormaliteiten, in het bijzonder migratie en sulcation anomalieën gevonden .

46% van de patiënten in deze studie heeft afwijkingen aan de wervelkolom zoals scoliose, myelomeningocele en aangebonden navelstreng. Hoewel misvormingen van de wervelkolom gemakkelijk kunnen worden gezien door de USG, cord en conus positie worden beter geëvalueerd met MRI .

het werd geassocieerd met CVT en trisomie 13, 15 en 18. 25% van de patiënten in de studie van Rubio, et al. had chromosomale afwijkingen die trisomie 18 (meest voorkomende chromosomale anomalie in deze studie.). Dit is in overeenstemming met eerdere studies die een associatie beschrijven van tuimelvoet en aneuploïdie van trisomie 13, 15 en 18 . In onze studie waren de chromosomale afwijkingen de trisomie 18 die we het meest voorkwamen. We vonden trisomie 18 op 6 van de 20 patiënten in totaal (30%).

conclusie

in dit onderzoek bleken 5 parameters vaak geassocieerd te zijn met CVT-gevallen. Deze parameters; intra-uteriene groeivertraging, hypoxische geboortegeschiedenis, hypotonie, microcefalie en cryptorchidisme. Vertical talus is een multi-systemische ziekte en een multidisciplinaire aanpak is nodig. Gevallen van verticale talus dienen in detail te worden onderzocht op prenatale, Natale en postnatale periode bevindingen.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) Congenital vertical talus and its familial occurrence: An analysis of 36 patients. Clin Orthop Relat Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, et al. (1991) Effect van een zeer laag geboortegewicht en een subnormale hoofdgrootte op de cognitieve vermogens op schoolleeftijd. N Engl J Med 325: 231-237.Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) Congenital vertical talus. J Bone Joint Surg Br 40: 33-41.
3. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) Early results of a new method of treatment for idiopathic congenital vertical talus. J Bone Joint Surg Am 88: 1192-1200.Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Pathomechanics and treatment of congenital vertical talus. Clin Orthop Relatie Res 70: 62-72.
4. Hamanishi C (1984) Congenital vertical talus: Classification with 69 cases and new measurement system. J Pediatr Orthop 4: 318-326.Alaee F, Boehm S, Dobbs MB (2007) A new approach to the treatment of congenital vertical talus. J Kind Orthop 1: 165-174.Hunter AGW (2002) Medical genetics: 2 The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 167: 367-372.Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke A (2005) Dysmorphology and the spectacle of the clinic. Sociol Genees Illn 27: 551-574.Wallenstein MB, Harper LM, Odibo EA, Roehl KA, Longman RE, et al. (2012 foetale congenitale hartziekte en intra-uteriene groeibeperking: een retrospectieve cohortstudie. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
5. Salam RA, Das JK, Bhutta ZA (2014) Impact of intra-uterine growth restriction on long-term health. Dit Artikel Verwijderen Care 17: 249-254.GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow A, Bowen JD, et al. (1996) hoofdomtrek als maat voor cognitieve reserve. Associatie met ernst van stoornis in de ziekte van Alzheimer. Br J Psychiatrie 169: 86-92.
6. Sacco R, Militerni R, Frolli A, Bravaccio C, Gritti A, et al. (2007) klinische, morfologische en biochemische correlaten van hoofdomtrek in autisme. Biol Psychiatrie 62: 1038-1047.
7. American Physical Therapy Association. Sectie over kindergeneeskunde. Pediatrische fysiotherapie : het Publicatieblad van de sectie Pediatrie van de American Physical Therapy Association. Lippincott Williams & Wilkins.Cortes D (1998) Cryptorchidism–aspects of pathogenesis, histology and treatment. Scand J Urol Nefrol Suppl 196: 1-54.
8. Tweed EJ, Mackay DF, Nelson SM, Cooper SA, Pell JP (2016) Five-minute Apgar score and educational outcomes: Retrospective cohort study of 751.369 children. Arch Dis Child Foetal Neonatal Ed 101: 121-126.
9. (2006) De Apgar-Score. Adv Neonatale Zorg 6: 220-223.
10. Romo a, Carceller R, Tobajas J (2009) Intrauterine growth retardation (IUGR): Epidemiology and etiology. Pediatr Endocrinol Rev 3: 332-336.
11. Konya MN, Elmas M, Özdemir Ç (2017) Analysis of musculoskeletal dysmorphic abnormalities of 20 foetuses. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
12. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, et al. (1980) Multiple pterygium syndrome. Am J Med Genet 7: 91-102.
13. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk A, Dobbs MB (2011) Skeletal muscle abnormalities and genetic factors related to vertical talus. Clin Orthop Relatie Res 469: 1167-1174.
14. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) Prenatal congenital vertical talus (rocker bottom foot): A marker for multisystem anomalies. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.