Sikkelcelziekte geschiedenis

hoewel er een aantal vroege meldingen van sikkelcelziekte in de late negentiende eeuw, de eerste keer dat de ziekte werd verwezen in de literatuur was in 1910. Er waren verschillende case reports die dit volgden, evenals publieke bewustwording en gefinancierd wetenschappelijk onderzoek, die geleid hebben tot de kennis en verbeterde resultaten van de ziekte van vandaag.

1910: eerste beschrijving van sikkelcelziekte

op 15 November 1910, Dr. James Herrick maakte de eerste officiële beschrijving in gepubliceerde literatuur van sikkelcelziekte. De cardioloog had een jonge patiënt, Walter Clement Noel, van het Caribische eiland Grenada met de ziekte onder zijn hoede. Hij vertoonde symptomen van wat we nu noemen acuut Borst syndroom, een veel voorkomende complicatie van sikkelcelziekte.

de bloedfilm van de patiënt toont duidelijk de karakteristieke vorm van hemoglobine, dat is het kenmerkende kenmerk van homozygote sikkelcelziekte. Dit was ruim vóór de introductie van hemoglobineelektroforese, de test die momenteel wordt gebruikt om de ziekte te diagnosticeren, maar er wordt algemeen aanvaard dat de patiënt aan SCD leed.

1911: tweede gepubliceerd geval van sikkelcelziekte

kort daarna werd een vrouwelijke patiënt van 25 jaar beschreven met symptomen van sikkelcelziekte. Ze was in de medische zorg voor enkele jaren, maar eerder was gediagnosticeerd met een vorm van pernicieuze anemie met ongewone kenmerken.

net als in het eerste geval had de patiënt een bloedfilm die duidelijk de vorm van sikkelhemoglobinecellen aantoonde.

1915: derde gepubliceerd geval en Suggestie van genetische Link

Het derde geregistreerde geval was een 21-jarige vrouw die opnieuw de bloedfilm toonde die indicatief was voor sikkelcelziekte.

de bloedfilm van de vader werd ook onderzocht, wat deze zaak bijzonder opmerkelijk maakte. Er werd opgemerkt dat hoewel er geen afwijkingen zichtbaar in het verse bloedmonster, sommige abnormale cellen waren duidelijk na een paar dagen. Dit werd de eerste ruwe test van sikkelcelziekte en was de eerste keer dat de ziekte als een geërfde voorwaarde was voorgesteld.

1922: vierde gepubliceerde terminologie voor gevallen en sikkelcelanemie

een 21-jarige mannelijke patiënt was het vierde geval van sikkelcelanemie in gepubliceerde literatuur en het eerste geval dat de terminologie van “sikkelcelanemie” gebruikte.”

dit artikel van Verne Mason stelde een gemeenschappelijk verband vast tussen de eerste vier geregistreerde gevallen van de ziekte: oorsprong in Afrika. Dit leidde tot een algemeen geloof in de volgende jaren dat de ziekte was beperkt tot deze bevolkingsgroep, hoewel dit niet bleek te zijn gezonde logica. Andere populaties worden ook getroffen door sikkelcelziekte, waaronder die uit de Arabische Golf, Centraal India, het Middellandse Zeegebied in Noord-Griekenland en Zuid-Italië en Oost-Turkije.

consolidatieperiode

In deze periode werden meer gevallen gerapporteerd van patiënten met sikkelcelziekte, waardoor de medische kennis van de ziekte werd versterkt.Het was in deze tijd dat terminologie over de ziekte zich ontwikkelde, inclusief de “actieve” en “latente” vormen van de ziekte, die later werd verduidelijkt als heterozygote en homozygote overerving.

op dit moment werd ook enige associatie tussen sikkelcelkenmerken en verhoogde resistentie tegen falciparummalaria waargenomen.

voor het eerst in 1949 toonde elektroforese aan dat sikkelhemoglobine zich in een ander tempo verplaatste dan normale hemoglobine, wat wijst op een moleculaire verandering in de abnormale cel.

toen hemoglobineelektroforese in 1954 op grote schaal beschikbaar kwam, werden mogelijkheden om onderscheid te maken tussen verschillende vormen van sikkelcelziekte mogelijk. Dit leidde tot subclassificatie van de ziekte, zoals we ze vandaag noemen.

Bewustmakingsperiode

gedurende de jaren zeventig waren er verschillende gezondheidsorganisaties die belangstelling toonden voor sikkelcelziekte en hielpen bij het creëren van bewustzijn en het aantrekken van financiering voor onderzoek. Als gevolg van dit onderzoek zijn de levensverwachting en de kwaliteit van leven voor patiënten met de ziekte dramatisch verbeterd.

deze voorschotten omvatten:

• Pneumokokkenprofylaxe
• Miltpalpatie bij acute miltopslag
• Hydroxycarbamide voor profylaxe van sikkelcelcrisis
• beenmergtransplantatie

onderzoeken concludeerden dat de vroege levensperiode tussen zes maanden en één jaar het meest waarschijnlijk leidde tot ernstige voorvallen die fataal konden zijn of de kwaliteit van leven ernstig konden beïnvloeden. Deze kennis leidde tot de opkomst van screening van pasgeborenen om pasgeborenen te identificeren die een risico liepen, een maatregel die van groot voordeel is gebleken.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

verder lezen

• totaal gehalte aan sikkelcelziekte
• inzicht in sikkelcelziekte
• Wat is sikkelcelziekte?
• sikkelcelziekte classificatie
• sikkelcelziekte diagnose

geschreven door

Yolanda Smith

Yolanda studeerde af met een Bachelor of Pharmacy aan de University of South Australia en heeft ervaring in zowel Australië als Italië. Ze is gepassioneerd over hoe geneeskunde, dieet en levensstijl onze gezondheid beïnvloeden en helpt graag mensen dit te begrijpen. In haar vrije tijd houdt ze ervan om de wereld te verkennen en nieuwe culturen en talen te leren kennen.

citaten