dystrofia mięśniowa Duchenne ’ a, czasami skracana do DMD lub po prostu Duchenne, jest rzadką chorobą genetyczną. Dotyczy głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może również dotyczyć kobiet. Duchenne powoduje, że mięśnie w ciele stają się słabe i uszkodzone w czasie i ostatecznie jest śmiertelne. Zmiana genetyczna, która powoduje Duchenne ’ a-mutację w genie DMD-zachodzi przed urodzeniem i może być dziedziczona, lub nowe mutacje w genie mogą wystąpić spontanicznie. Osłabienie mięśni staje się coraz bardziej zauważalne w wieku od 3 do 5 lat, a większość pacjentów korzysta z wózka inwalidzkiego w wieku 12 lat. W okresie dojrzewania serce i mięśnie oddechowe osłabiają się, co prowadzi do poważnych, zagrażających życiu powikłań.
Duchenne dotyka około 1 na 3500 do 5000 mężczyzn urodzonych na całym świecie.
Duchenne jest spowodowane zmianą lub mutacją w genie, który koduje instrukcje tworzenia dystrofiny, niezbędnego białka dla siły mięśni. Dystrofina jest białkiem, które odgrywa kluczową rolę strukturalną w funkcjonowaniu włókien mięśniowych. W zdrowych mięśniach dystrofina współdziała z innymi białkami w błonie komórkowej, aby ustabilizować i chronić komórkę podczas regularnej aktywności obejmującej skurcz i relaks mięśni. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę i zidentyfikować chorobotwórczą mutację w genie dystrofiny.
osoby z Duchenne ’ em wytwarzają niewielką lub żadną dystrofinę w mięśniach.
bez dystrofiny normalna aktywność powoduje nadmierne uszkodzenie komórek mięśniowych, a z czasem jest zastępowana tłuszczem i tkanką włóknistą.
