HETEROTOPIA istoty szarej
przegląd
heterotopia istoty szarej to deformacja rozwoju kory mózgowej, w której komórki korowe (Materia szara) są obecne w nieodpowiednich miejscach w mózgu, z powodu przerw w ich migracji do prawidłowej lokalizacji w korze mózgowej. Heterotopia istoty szarej może być jednostronna lub obustronna, pojedyncza lub wielokrotna, oddzielna lub przylegająca. Najczęstszą formą jest obustronna heterotopia guzkowa okołonerkowa (heterotopia istoty szarej wyściełająca komory boczne). Heterotopia istoty szarej może również występować w podkorowej istocie białej (podkorowa heterotopia guzkowa). Heterotopia istoty szarej może współistnieć z innymi nieprawidłowościami strukturalnymi. Jednostronna okołoporodowa heterotopia guzkowa może współistnieć z podkorową heterotopią guzkową i z polimikrogyrią. Obustronna okołonerkowa heterotopia guzkowa może współistnieć z hipoplazją móżdżku i hipoplazją ciała modzelowatego. Stwardnienie hipokampa może współistnieć z heterotopią.
kontekst kliniczny
kliniczna prezentacja heterotopii istoty szarej zależy od stopnia wady rozwojowej i od tego, czy jest ona jednostronna czy obustronna, lub związana z innymi wadami rozwojowymi mózgu lub wadami wrodzonymi w innych częściach ciała. Mogą wystąpić zaburzenia rozwojowe, poznawcze i motoryczne, które są cięższe u osób z obustronną lub rozległą heterotopią lub innymi zaburzeniami mózgu. Napady padaczkowe są częste, obserwowane w 80-90% przypadków. Występuje przewaga żeńska w przypadkach obustronnego okołoporodowego heterotopii guzkowej.