Historia choroby sierpowatokrwinkowej

chociaż istnieją pewne wczesne doniesienia o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej pod koniec XIX wieku, po raz pierwszy, że choroba została wymieniona w literaturze było w 1910 roku. Było kilka przypadków, które po tym, jak również świadomości społecznej i finansowane badania naukowe, które doprowadziły do wiedzy i lepsze wyniki choroby dzisiaj.

1910: pierwszy opis choroby sierpowatokrwinkowej

15 listopada 1910 r., Dr. James Herrick dokonał pierwszego oficjalnego opisu choroby sierpowatokrwinkowej w opublikowanej literaturze. Kardiolog miał pod opieką młodego pacjenta, Waltera Clementa Noela, z karaibskiej wyspy Grenada. Wykazywał objawy tego, co teraz nazywamy ostrym zespołem klatki piersiowej, częstym powikłaniem sierpowatokrwinkowej choroby.

film krwi pacjenta wyraźnie pokazuje charakterystyczny kształt hemoglobiny, który jest cechą charakterystyczną homozygotycznej sierpowatokrwinkowej choroby. Było to na długo przed wprowadzeniem elektroforezy hemoglobiny, testu obecnie używanego do diagnozowania choroby, ale powszechnie przyjmuje się, że pacjent cierpiał na SCD.

1911: drugi opublikowany przypadek choroby sierpowatokrwinkowej

krótko po tym, kobieta w wieku 25 lat została opisana z objawami choroby sierpowatokrwinkowej. Była pod opieką medyczną przez kilka lat, ale wcześniej zdiagnozowano postać niedokrwistości złośliwej o niezwykłych cechach.

podobnie jak w pierwszym przypadku, pacjent miał film z krwi, który wyraźnie wykazywał postać sierpowatych komórek hemoglobiny.

1915: trzeci opublikowany przypadek i sugestia powiązania genetycznego

trzecim zarejestrowanym przypadkiem była 21-letnia kobieta, która po raz kolejny pokazała film krwi wskazujący na chorobę sierpowatokrwinkową.

zbadano również film o krwi ojca, co uczyniło tę sprawę szczególnie godną uwagi. Zauważono, że chociaż nie było żadnych nieprawidłowości widocznych w świeżej próbce krwi, niektóre nieprawidłowe komórki były widoczne po kilku dniach. Stało się to pierwszym surowym testem choroby sierpowatokrwinkowej i po raz pierwszy zasugerowano chorobę jako chorobę dziedziczną.

1922: czwarty opublikowany przypadek i terminologia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

21-letni pacjent płci męskiej był czwartym przypadkiem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w opublikowanej literaturze i pierwszym przypadkiem, w którym zastosowano terminologię „anemia sierpowata.”

w tej pracy Verne Mason zauważył wspólny związek między pierwszymi czterema zarejestrowanymi przypadkami choroby: początki w Afryce. Doprowadziło to w kolejnych latach do powszechnego przekonania, że choroba ograniczała się do tej grupy populacji, choć nie uznano tego za logiczne. Inne populacje są również dotknięte niedokrwistością sierpowatokrwinkową, w tym z Zatoki Perskiej, środkowych Indii, obszaru śródziemnomorskiego w północnej Grecji i południowych Włoszech oraz wschodniej Turcji.

okres konsolidacji

w tym okresie odnotowano więcej przypadków pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, wzmacniając wiedzę medyczną na temat choroby.

to właśnie w tym czasie rozwinęła się terminologia na temat choroby, w tym „aktywne” i „utajone” formy choroby, które później wyjaśniono jako dziedziczenie heterozygotyczne i homozygotyczne.

w tym czasie zaobserwowano również związek między cechą sierpowatokrwinkową a zwiększoną odpornością na malarię falciparum.

po raz pierwszy w 1949 r.elektroforeza wykazała, że hemoglobina sierpowata poruszała się z inną szybkością do normalnego stężenia hemoglobiny, co sugeruje zmianę molekularną w nieprawidłowej komórce.

gdy elektroforeza hemoglobiny stała się szeroko dostępna w 1954 r., możliwe stało się rozróżnienie między różnymi postaciami choroby sierpowatokrwinkowej. Doprowadziło to do subklasyfikacji choroby, o której mówimy dzisiaj.

okres świadomości

w latach 70.istniało kilka organizacji zdrowotnych, które wyrażały zainteresowanie sierpowatokrwinkową chorobą i pomagały w budowaniu świadomości i zwiększaniu finansowania badań. W wyniku tych badań średnia długość życia i jakość życia pacjentów z chorobą znacznie się poprawiła.

zaliczki te obejmują:

• profilaktyka pneumokokowa
• badanie palpacyjne śledziony w ostrej sekwestracji śledziony
• hydroksymocznik stosowany w profilaktyce przełomu sierpowatokrwinkowego
• przeszczep szpiku kostnego

badania naukowe wykazały, że wczesny okres życia od sześciu miesięcy do jednego roku najprawdopodobniej prowadzi do poważnych zdarzeń, które mogą być śmiertelne lub poważnie wpłynąć na jakość życia. Wiedza ta doprowadziła do wzrostu badań przesiewowych noworodków w celu identyfikacji noworodków, które były zagrożone, co okazało się bardzo korzystne.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

Czytaj dalej

• Wszystkie zawartość choroby sierpowatokrwinkowej
• zrozumienie choroby sierpowatokrwinkowej
• co to jest choroba sierpowatokrwinkowa?
• klasyfikacja choroby sierpowatokrwinkowej
• diagnostyka choroby sierpowatokrwinkowej

napisane przez

Yolanda Smith

Yolanda ukończyła studia licencjackie z farmacji na University of South Australia i ma doświadczenie w pracy zarówno w Australii, jak i we Włoszech. Jest pasjonatką tego, jak Medycyna, Dieta i styl życia wpływają na nasze zdrowie i lubi pomagać ludziom w zrozumieniu tego. W wolnym czasie uwielbia odkrywać świat i poznawać nowe kultury i języki.

cytowania