zespół Marshalla-Smitha był pierwotnie uważany za stan przerostu oparty na zaawansowanym dojrzewaniu kości. Charakteryzuje się dysostozą z anomaliami szkieletowymi, w tym postępującą kifoskoliozą, pourodzeniową niezdolnością do rozwoju wagi, niskim wzrostem i osteopenią ze złamaniami. Obserwuje się szerokie kuliste paliczki oraz duże dłonie i stopy. Noworodki i niemowlęta zwykle objawiają się trudnościami w karmieniu i niedrożnością górnych dróg oddechowych z niewydolnością oddechową spowodowaną glossoptozą, laryngomalacją i/lub zwężeniem odbytu. Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub wczesnym niemowlęctwie z powodu zaburzeń oddychania. Częste są infekcje dróg oddechowych. Pacjenci, którzy przeżyli niemowlęctwo, mają również opóźnienie rozwoju, umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia zachowania, takie jak lęk i stereotypowe ruchy. MRI mózgu może wykazywać anomalie ciałka modzelowatego, makrogyrię, pachygyrię, opóźnioną mielinizację, rozszerzenie komór, wodogłowie i leukomalację okołokomorową. Charakterystyczne cechy twarzy to wysokie czoło, proptoza, niebieska twardzina, hipoplazja śródstopia, krótki nos, przygnębiony mostek nosowy, nozdrza poprzeczne i retrognathia. Zaburzenia widzenia mogą wystąpić w wyniku hipoplazji nerwu wzrokowego. Hipertrichoza, przepuklina pępkowa, tkanka łączna, zaburzenia endokrynologiczne i sercowo-naczyniowe mogą być związane. W pojedynczym przypadku rozwinął się jednocześnie guz Wilmsa, w przeciwnym razie nie jest znane zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu.
Books Experience
Books Experience