síndromes Neurocutâneas em crianças

quais as crianças em risco de uma síndrome neurocutânea?

uma criança está mais em risco de ter uma síndrome neurocutânea se tiver um membro da família com uma das síndromes.

quais são os sintomas de uma síndrome neurocutânea numa criança?

os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança. Abaixo estão os sintomas mais comuns para cada condição:

esclerose tuberosa

isto faz com que os crescimentos chamados tubérculos cresçam no cérebro e retina do olho. Esclerose tuberosa também afeta muitos outros órgãos no corpo. Pode afectar o cérebro, a medula espinhal, os pulmões, o coração, os rins, a pele e os ossos. Pode também causar deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, convulsões e deficiências de aprendizagem.

neurofibromatose tipo 1 (NF1)

este é o tipo mais comum de neurofibromatose. É também chamada de doença de Von Recklinghausen. O sintoma clássico da NF1 são manchas castanhas-claras de pigmento na pele. Estes são conhecidos como “Cafe-au-lait spots”. Uma criança também pode ter tumores de pele que não são câncer (benigno). Estes são chamados neurofibromas. Neurofibromas são frequentemente encontrados crescendo nos nervos e nos órgãos. Há uma maior taxa de tumores cerebrais em pessoas com NF. Menos de 1 em cada 100 pessoas com NF1 terão câncer (maligno) nos neurofibromas. Uma criança mais velha também pode ter nódulos de Lisch. Estes são pequenos tumores na parte colorida do olho (íris). Estes geralmente não causam problemas. Outros sintomas podem incluir perda auditiva, dores de cabeça, convulsões, escoliose e dor facial ou dormência. A deficiência intelectual de grau variável pode ser um pouco mais comum em pessoas com NF1. Cerca de metade pode ter uma variedade de problemas de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção. Pode ocorrer estenose da artéria Renal e outros problemas vasculares com NF1.

neurofibromatose tipo 2 (NF2)

NF2 afecta cerca de 1 em 25 000 pessoas. Os sintomas geralmente aparecem entre 18 e 22 anos. Os tumores chamados schwannomas crescem num ramo do nervo vestibular. Estes são conhecidos como schwannomas vestibulares bilaterais (BVS). Estes tumores no 8. º nervo craniano podem levar a perda de audição, dores de cabeça, problemas com movimentos faciais, problemas com equilíbrio e dificuldade em andar. Uma criança pode ter perda auditiva. Outros sinais de NF2 podem incluir convulsões, tumores das membranas em torno do cérebro e medula espinhal (meningiomas), nódulos de pele (neurofibromas), e manchas cafe-au-lait.

Schwannomatosis

este tipo de neurofibromatose faz com que os schwannomas cresçam através do corpo, mas sem outros sintomas de NF1 ou NF2. O principal sintoma é a dor intensa que ocorre quando um schwannoma cresce ou pressiona um nervo ou tecido próximo. Outros sintomas podem incluir dormência, formigueiro ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés.

Sturge-Weber disease

the classic symptom of this disease is a mark on a child’s face called a port wine stain. Uma mancha de vinho do porto é uma área plana na pele que varia em cor de vermelho a roxo escuro. Está presente desde o nascimento. É mais frequentemente encontrada perto ou em torno do olho e testa. A marca de nascença é causada por demasiados vasos sanguíneos minúsculos que se formam sob a pele. Pode haver também anomalias cerebrais relacionadas no mesmo lado do cérebro que a lesão facial. Uma criança também pode ter convulsões, fraqueza muscular, alterações na visão e deficiência intelectual. Uma criança também pode ter aumento da pressão ocular (glaucoma) no nascimento. A doença de Sturge-Weber não afeta os outros órgãos do corpo.

os sintomas de síndromes neurocutâneas podem ser semelhantes a outras condições de saúde. Certifique-se de que o seu filho vê o seu médico para um diagnóstico.Como é diagnosticada uma síndrome neurocutânea numa criança?

o profissional de saúde irá perguntar sobre os sintomas da sua criança, histórico de saúde e marcos do desenvolvimento. Ele ou ela também pode perguntar sobre o histórico de saúde da sua família. Ele ou ela vai fazer um exame físico ao seu filho. O seu filho também pode ter testes, tais como::

• testes genéticos. São análises ao sangue.Eles verificam as condições de saúde que tendem a correr em famílias.

• ressonância magnética. Este teste usa grandes ímãs, ondas de rádio e um computador para fazer imagens do interior do corpo.

• Tac. Este teste usa uma série de raios-X e um computador para criar imagens do interior do corpo. Uma tomografia mostra mais detalhes do que um raio-X.

• electroencefalograma (EEG). Este teste registra a atividade elétrica do cérebro através de placas pegajosas (eletrodos) ligadas ao couro cabeludo.

• exame oftalmológico. Isto é feito para verificar os crescimentos na retina e excesso de pressão no olho.

• Biopsia. Uma pequena amostra de tecido de um tumor ou lesão da pele pode ser tomada. Isto é verificado com um microscópio.

como é tratada uma síndrome neurocutânea numa criança?

o tratamento dependerá dos sintomas, idade e saúde geral do seu filho. Também dependerá de quão grave é a condição. Síndromes neurocutâneas são condições ao longo da vida que não têm cura. Devido a isso, seu filho prestadores de cuidados de saúde irá trabalhar para:

• controlar os sintomas

• Impedir ou diminuir problemas

• Fazer mais de uma capacidade da criança

Uma criança é tratada por uma equipa de profissionais de saúde que podem incluir:

• pediatra ou médico de família. Este é o principal prestador de cuidados de saúde de uma criança.

• Neurologista. Este é um médico que trata as condições do cérebro, medula espinhal e nervos.

• neurocirurgião. Este é um cirurgião que trata o cérebro e a medula espinhal.

• cirurgião ortopédico. Este é um cirurgião que trata músculos, ligamentos, tendões e ossos.

• oftalmologista. Este é um médico que trata problemas oculares.

• oncologista. Este é um médico que trata câncer e outros tumores.

• Enfermeira. Trata-se de um prestador de cuidados de saúde que trabalha frequentemente com outros prestadores de cuidados de saúde.

• equipa de reabilitação. Estes incluem terapeutas físicos, ocupacionais, fonoaudiológicos e audiológicos.

o tratamento varia conforme necessário. Em alguns casos, a cirurgia pode ser feita para remover tumores que podem ser câncer ou por razões estéticas.Fale com os profissionais de saúde do seu filho sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos secundários de todos os tratamentos.Como posso ajudar a prevenir uma síndrome neurocutânea no meu filho?O seu médico pode aconselhar aconselhamento genético. Você pode discutir com um conselheiro o risco de uma síndrome neurocutânea em uma gravidez futura.Como posso ajudar o meu filho a viver com uma síndrome neurocutânea?

uma síndrome neurocutânea é uma condição ao longo da vida que não tem cura. Os prestadores de cuidados de saúde do seu filho irão trabalhar para prevenir deformidades ou mantê-las no mínimo. Eles também vão trabalhar para ajudar o seu filho a tirar o máximo de suas habilidades. Pode ajudar o seu filho a reforçar a sua auto-estima e a ser o mais independente possível. A reabilitação física e ocupacional, além de apoio extra na escola, pode ajudar uma criança a funcionar tão bem quanto possível.

a extensão total de uma síndrome neurocutânea geralmente não é completamente conhecida logo após o nascimento. Pode tornar-se mais claro à medida que uma criança cresce e se desenvolve.

Quando devo contactar o prestador de cuidados de saúde do meu filho?

ligue para o prestador de cuidados de saúde se o seu filho tiver:

• Sintomas não melhorarem ou piorarem

• Novos sintomas

pontos-Chave sobre neurocutaneous síndromes em crianças

• Neurocutaneous síndromes de doenças que afetam o cérebro, medula, órgãos, pele e ossos.

• as doenças são condições ao longo da vida que podem causar tumores a crescer nestas áreas. Eles também podem causar outros problemas como perda auditiva, convulsões e problemas de desenvolvimento.

• cada distúrbio tem sintomas diferentes. Os distúrbios mais comuns em crianças causam crescimento da pele.

• os três tipos mais comuns de síndromes neurocutâneas são esclerose tuberosa (TS), neurofibromatose (NF) e doença de Sturge-Weber.

• estas doenças estão todas presentes no nascimento (congênito). São causadas por alterações genéticas.

• uma síndrome neurocutânea é uma condição ao longo da vida que não tem cura. Em alguns casos, a cirurgia pode ser feita para remover tumores que podem ser câncer ou por razões estéticas.

próximas etapas

dicas para o ajudar a tirar o máximo partido de uma visita ao prestador de cuidados de saúde do seu filho:

• saiba o motivo da visita e o que você quer que aconteça.

• antes da sua visita, escreva as perguntas que deseja que sejam respondidas.

• na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico, e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Escreva também quaisquer novas instruções que o seu fornecedor lhe dê para o seu filho.

• saiba por que é receitado um novo medicamento ou tratamento e como ele irá ajudar o seu filho. Também sei quais são os efeitos secundários.

• pergunte se a condição do seu filho pode ser tratada de outras formas.

• saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.

• saiba o que esperar se o seu filho não tomar o medicamento ou fazer o teste ou procedimento.

• se o seu filho tiver uma consulta de seguimento, escreva a data, hora e propósito dessa visita.

• Saiba como contactar o Provedor do seu filho após o horário de expediente. Isto é importante se o seu filho ficar doente e tiver perguntas ou precisar de conselhos.