cuprins

cuvinte cheie

microcefalie, talus Vertical, retard de creștere intrauterină

Introducere

talusul vertical Congenital este rar. Primul studiu clinic, anatomic, patologic și roentgenografic al acestei afecțiuni a fost publicat de Henken, în 1914. Un talus vertical congenital, cunoscut și sub numele de PES valgus convex congenital, este o deformare rară a piciorului caracterizată printr-o dislocare dorsală fixă în talar cap și gât navicular. Incidența este estimată a fi una din 10.000. Aproximativ jumătate din toate cazurile (idiopatice) sunt asociate cu deformarea și 2-5 tulburări neuromusculare și genetice în celelalte cazuri. Există dovezi că unele deformări izolate sunt transmise ca o caracteristică dominantă autosomală cu penetrare incompletă . Deformarea este, de asemenea, cunoscută de piciorul plat congenital „rocker-bottom” datorită deformării sale rigide cu dorsiflexia piciorului din față și piciorul din spate plantarflex. Termenul „congenital convex PES valgus” este, de asemenea, frecvent utilizat. Pentru a face un diagnostic clar, este important să se demonstreze că navicularul este dislocat dorsal pe gâtul talusului atunci când piciorul este menținut în flexie plantară extremă . Talusul vertical Congenital se caracterizează prin echinus posterior, valgus posterior, răpirea piciorului din față și dorsiflexia piciorului din față la articulația midtarsală. Acest lucru este de obicei recunoscut în perioada nou-născutului prin rigiditatea deformărilor, dar trebuie diferențiat de piciorul calcaneovalgus mai comun, înclinarea mediană posterioară a tibiei și piciorul plat flexibil. În talusul vertical congenital, suprafața plantară a piciorului este convexă, creând un aspect rocker-bottom .

Dismorfologia permite identificarea formelor umane ne-normative apărute înainte de naștere care permit identificarea și clasificarea diferitelor malformații congenitale. Acest termen oferă o descriere comparabilă a tuturor caracteristicilor corpului (statură, picioare, mâini, gât) și față (cum ar fi forma capului, lungimea nasului, poziția urechilor, grosimea vermillionului etc.) persoanelor care au aceeași grupă de vârstă și aceeași etnie. O etiologie genetică ar trebui suspectată dacă un copil are vedere dismorfică cu una dintre aceste caracteristici: (a) anomalii congenitale; (b) întârzierea creșterii; (c) întârzierea dezvoltării și dizabilitatea intelectuală sau regresia dezvoltării; (d) caracteristici sexuale secundare nedezvoltate; (e) organele genitale ambigue .

etiologia exactă a talusului vertical în majoritatea cazurilor nu este cunoscută. Teoriile includ creșterea presiunii intrauterine și contracturile tendonului rezultate sau oprirea dezvoltării fetale care apare între săptămâna a 7-a și a 12-a de gestație .

anomaliile genetice asociate cu talusul vertical includ aneuploidia cromozomilor 13, 15 și 18. De asemenea, au fost descrise o varietate de sindroame în care talusul vertical este o manifestare clinică. Sindromul de Barsy este un sindrom genetic rar caracterizat prin cutis laxa severă, hipermobilitate articulară, retard de creștere, retard mental și facies caracteristice; manifestările ortopedice includ luxația șoldului, scolioza și talusul vertical congenital .

restricție de creștere intrauterină (IUGR) un risc de întârziere a creșterii. Provine din faptul că fătul nu captează potențialul de creștere determinat din cauza tulburărilor anatomice și/sau funcționale .

circumferința capului oferă informații brute despre volumul intracranian. Măsurarea circumferinței capului este o metodă de calcul indirectă și simplă utilizată pentru a determina dacă creșterea creierului progresează normal. Creșterea în jurul capului este foarte importantă pentru dezvoltarea creierului .

hipotonia se referă la o afectare care poate fi asociată cu multe afecțiuni diferite, inclusiv cele ale neuromusculare, genetice, ale sistemului nervos central, ale țesutului conjunctiv și/sau ale originilor metabolice . Din punct de vedere clinic, tonusul muscular este evaluat prin evaluarea rezistenței la întinderea pasivă, în timp ce hipotonia este definită ca o reducere a tonusului muscular. Contracția musculară și rigiditatea musculară, tendonul și țesuturile moi sunt considerate a contribui la tonusul muscular. Patologia mecanismului reflex de tensiune și reducerea excitabilității bazinului neuronului motor segmentar au fost sugerate ca bază fiziologică pentru hipotonie .

Criptorhidismul este absența a cel puțin unui testicul în scrot (Figura 1). Incidența criptorhidismului este ridicată și aproape 3% dintre băieții din țările occidentale sunt operați pentru această afecțiune. Anomaliile axei hipotalamo-hipofizo-testiculare pot duce la criptorhidism, iar criptorhidismul este aproape aproape prezent la persoanele cu testicule și diferențiere sexuală anormală .

a fost investigată prezența unei povești de naștere hipoxică în perioada postnatală. În acest scop, a fost investigat scorul Apgar la naștere al pacienților. În același timp, acești pacienți au fost urmăriți mult timp în clinica genetică medicală. Mai ales dacă hipotonina a fost prezentă sau nu. Au fost investigate perioadele de dezvoltare motorie, dezvoltarea limbajului și etapele de dezvoltare socială.

scorul APGAR utilizat pentru bunăstarea fetală este un alt parametru pe care l-am pus la îndoială. Acest scor include culoarea, ritmul cardiac, reflexele, tonusul muscular și respirația. Există 3 categorii în funcție de rezultatele scorului APGAR; scăzut (0-3); intermediar (4-6) și normal (7-10). Scorurile Apgar scăzute la naștere sunt asociate în mod constant cu un risc crescut de boli neurologice, cum ar fi paralizia cerebrală, epilepsia și tulburările cognitive .

materiale și metode

între 2012 și 2018, Un total de 20 de pacienți cu FPC (12 bărbați, 8 femei) au fost incluși în studiu.

înregistrările spitalicești ale pacienților au fost revizuite în detaliu și au fost identificate anomaliile asociate cu CVT. Înregistrările pacienților din perioada prenatală au fost scanate. Aici, caracteristicile fetale au fost investigate în perioada prenatală. Mișcări fetale, oligohidramnios, polihidramnios, întârzierea creșterii intrauterine. În plus, au fost investigate complicații materne precum hipertensiunea, diabetul, preeclampsia.

au fost investigați trei parametri legați de turnover-ul Natal al pacienților. Stilul de naștere, greutatea la naștere și timpul nașterii. Dacă a fost preferat tipul de naștere prin cezariană, motivul pentru aceasta a fost investigat.

datele colectate au fost analizate prin pachetul statistic pentru științe Sociale versiunea 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, Statele Unite ale Americii). Datele continue au fost exprimate ca deviație standard medie de la sută la sută (interval: minim-maxim), în timp ce datele categorice au fost notate ca numere sau procente, după caz. Testul Chi-pătrat a fost utilizat pentru comparațiile statistice. Valorile P cu două cozi mai mici de 0,05 au fost acceptate ca fiind semnificative statistic.

rezultate

în studiu, cele mai frecvente comorbidități au fost găsite la pacienții cu FPC.

IUGR (întârzierea creșterii intrauterine) a fost detectată la 16 din 20 de pacienți (80%) în perioada prenatală. Ei au primit diagnosticul IUGR la A 20-a săptămână în timpul sarcinii. Greutatea medie la naștere a copiilor este de 1980 gr.

la un total de 12/20 pacienți, scorul APGAR în minutul 5 a fost între 4-7 (traumă hipoxică ușoară la naștere) scorul APGAR la 4/12 s-a dovedit a fi mai mic de 4. (Traumă ischemică hipoxică severă la naștere.) Acești 4 pacienți au fost urmăriți mult timp în unitatea de terapie intensivă neonatală.

circumferința capului pacienților a fost urmărită timp de 2 ani de la naștere. Ca urmare, microcefalia a fost detectată la naștere la 12/20 de pacienți. Circumferința medie a capului acestor pacienți a fost de 33 cm. s-a constatat că pacienții care au avut microcefalie la naștere au fost în mod similar microcefalie la vârsta de 2 ani.

când înregistrările acestor pacienți sunt examinate, cealaltă constatare este că hipotonia este prezentă la jumătate din aceste constatări (10/20 pacienți).

Criptorhidismul a fost detectat la 8 din 12 pacienți de sex masculin. Criptorhidismul detectat a fost bilateral.

în plus, analiza cromozomilor la 20 de pacienți a evidențiat trisomia 18 la 6 pacienți (Figura 2 și Figura 3). Rezultatele cromozomiale ale celorlalți 14 pacienți au fost raportate ca fiind normale.

discuție

nu am găsit niciun articol în literatura de specialitate care să investigheze date clinice similare. Prin urmare, este dificil să comparăm datele pacienților noștri cu literatura de specialitate.

nu s-au găsit informații în literatură despre întârzierea creșterii intrauterine în cazurile de FPC. În studiul realizat de Romo și colab. În 2009, incidența IUGR în populația generală a fost găsită între 3% și 7%. Comparativ cu populația generală și pacienții cu FPC, rata IUGR a fost mult mai mare (80%) la pacienții cu FPC.

conform rezultatelor noastre din acest studiu, anomaliile neurologice la pacienții cu FPC pot fi împărțite în 2 categorii majore. Acestea sunt: bolile sistemului nervos central și bolile neuromusculare (frecvența ambelor a fost găsită egală).

există foarte puține publicații în literatura de specialitate care raportează criptorhidismul cu FPC. Talusul Vertical și criptorhidismul sunt frecvente în mai multe cazuri de sindrom pterygium .

într-un studiu realizat de Merrill și colegii săi, 36% dintre pacienții cu CVT au avut boli neuromusculare (cum ar fi paralizia cerebrală, Mielomeningocelul, sindromul de regresie caudală, hidrocefalie) . Anomaliile creierului Fetal sunt cele mai frecvente descoperiri asociate cu talusul vertical congenital, care apar în 63% din cazurile noastre. Afecțiunile anormale au fost de obicei severe și au inclus microcefalie, anomalii de migrare, subdezvoltare cerebrală, cerebel și cerebel în plus față de malformația Chiari II asociată mielomeningocelului. Deși util în evaluarea USG la creșterea capului, RMN a găsit un ajutor important în identificarea anomaliilor cerebrale, în special a anomaliilor de migrație și sulcație .

46% dintre pacienții din acest studiu prezintă anomalii ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, mielomeningocelul și cordonul legat. Deși malformațiile coloanei vertebrale pot fi văzute cu ușurință de USG, poziția cordonului și a conului sunt mai bine evaluate cu RMN .

a fost asociat cu FPC și trisomia 13, 15 și 18. 25% dintre pacienții din studiul Rubio și colab. au avut anomalii cromozomiale, care este trisomia 18 (cele mai frecvente anomalii cromozomiale în acest studiu.). Acest lucru este în concordanță cu studiile anterioare care descriu o asociere a piciorului inferior rocker și a aneuploidiei trisomiei 13, 15 și 18 . În studiul nostru, anomaliile cromozomiale au fost trisomia 18 pe care am detectat-o la cele mai frecvente. Am găsit trisomia 18 la 6 din 20 de pacienți în total (30%).

concluzie

în acest studiu, s-a constatat că 5 parametri sunt frecvent asociați cu cazurile de FPC. Acești parametri; întârzierea creșterii intrauterine, Istoricul nașterii hipoxice, hipotonia, microcefalia și criptorhidismul. Talusul Vertical este o boală multi-sistemică și este necesară o abordare multidisciplinară. Cazurile de talus Vertical trebuie investigate în detaliu pentru constatările perioadei prenatale, natale și postnatale.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) talus vertical Congenital și apariția sa familială: o analiză a 36 de pacienți. Clin Orthop Relat Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, și colab. (1991) efectul greutății foarte scăzute la naștere și al dimensiunii capului subnormal asupra abilităților cognitive la vârsta școlară. N Engl J Med 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) talus vertical Congenital. J Os Comun Surg Br 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcovuende JA (2006) rezultatele timpurii ale unei noi metode de tratament pentru talusul vertical congenital idiopatic. J Os Comun Surg Am 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Patomecanica și tratamentul talusului vertical congenital. Clin Orthop Related Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) talus vertical Congenital: clasificare cu 69 de cazuri și un nou sistem de măsurare. J Pediatr Orthop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm s, Dobbs MB (2007) o nouă abordare a tratamentului talusului vertical congenital. J Ortoped Copil 1: 165-174.
8. Hunter AGW (2002) genetica medicală: 2 abordarea diagnostică a copilului cu semne dismorfice. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke a (2005) Dismorfologia și spectacolul clinicii. Sociol Vindeca Bolnav 27: 551-574.
10. Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE, și colab. (2012 boala cardiacă congenitală fetală și restricția de creștere intrauterină: un studiu retrospectiv de cohortă. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
11. Salam RA, Das JK, Bhutta ZA (2014) impactul restricției de creștere intrauterină asupra sănătății pe termen lung. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow a, Bowen JD și colab. (1996) circumferința capului ca măsură a rezervei cognitive. Asocierea cu severitatea afectării în boala Alzheimer. Br J Psihiatrie 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R, Frolli a, Bravaccio C, Gritti A și colab. (2007) corelații clinice, morfologice și biochimice ale circumferinței capului în autism. Biol Psihiatrie 62: 1038-1047.
14. Asociația Americană De Terapie Fizică. Secțiunea privind Pediatria. Terapie fizică pediatrică: Jurnalul Oficial al Secțiunii de Pediatrie a Asociației Americane de terapie fizică. Lippincott Williams & Wilkins.
15. Cortes D (1998) criptorhidism-aspecte ale patogenezei, histologiei și tratamentului. Scand J Urol Nephrol Suppl 196: 1-54.
16. Tweed ej, Mackay DF, Nelson SM, Cooper sa, Pell JP (2016) scor Apgar de cinci minute și rezultate educaționale: studiu retrospectiv de cohortă pe 751.369 de copii. Arch Dis Copil Fetal Neonatal Ed 101: 121-126.
17. (2006) Scorul Apgar. Adv Îngrijire Neonatală 6: 220-223.
18. Romo a, Carceller R, Tobajas J (2009) întârzierea creșterii Intrauterine (IUGR): Epidemiologie și etiologie. Pediatrul Endocrinol Rev 3: 332-336.
19. Konya mn, Elmas M, Unktoxzdemir (2017) analiza anomaliilor dismorfice musculo-scheletice la 20 de fetuși. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, și colab. (1980) sindromul Pterygium multiplu. Am J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk a, Dobbs MB (2011) anomalii ale mușchilor scheletici și factori genetici legați de talusul vertical. Clin Orthop Related Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta n, Blask ar, Bulas DI (2017) talus vertical congenital Prenatal (piciorul inferior rocker): un marker pentru anomalii multisistemice. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.