distrofia musculară Duchenne, uneori scurtată la DMD sau doar Duchenne, este o boală genetică rară. Afectează predominant bărbații, dar, în cazuri rare, poate afecta și femelele. Duchenne face ca mușchii din corp să devină slabi și deteriorați în timp și este în cele din urmă fatal. Schimbarea genetică care provoacă Duchenne—o mutație a genei DMD-are loc înainte de naștere și poate fi moștenită sau noi mutații ale genei pot apărea spontan. Slăbiciunea musculară devine din ce în ce mai vizibilă între 3 și 5 ani, iar majoritatea pacienților folosesc un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. În timpul adolescenței, mușchii inimii și respirației slăbesc, ducând la complicații grave, care pun viața în pericol.
Duchenne afectează aproximativ 1 din 3500 până la 5000 de bărbați născuți în întreaga lume.
Duchenne este cauzată de o modificare sau mutație a genei care codifică instrucțiunile pentru crearea distrofinei, o proteină esențială pentru forța musculară. Distrofina este o proteină care joacă un rol structural cheie în funcția fibrelor musculare. În mușchii sănătoși, distrofina interacționează cu alte proteine la nivelul membranei celulare pentru a stabiliza și proteja celula în timpul activității regulate care implică contracția și relaxarea musculară. Testarea genetică poate confirma diagnosticul și poate identifica mutația cauzatoare de boală în gena distrofinei.
indivizii cu Duchenne produc puțină sau deloc distrofină în mușchiul lor.
fără distrofină, activitatea normală provoacă leziuni excesive celulelor musculare și, în timp, este înlocuită cu țesut gras și fibrotic.
