portalul pentru boli rare și medicamente orfane

sindromul Marshall-Smith a fost considerat inițial ca o afecțiune de creștere excesivă bazată pe maturizarea osoasă avansată. Se caracterizează printr-o disostoză cu anomalii scheletice, inclusiv cifoscolioză progresivă, eșec postnatal de a prospera în greutate, statură scurtă și osteopenie cu fracturi. Se observă falange largi în formă de glonț, precum și mâini și picioare mari. Nou-născuții și sugarii se manifestă de obicei cu dificultăți de hrănire și obstrucție a căilor respiratorii superioare cu detresă respiratorie datorată glossoptozei, laringomalaciei și/sau stenozei choanale. Majoritatea pacienților mor în perioada neonatală sau în copilăria timpurie din cauza compromisului respirator. Infecțiile respiratorii sunt frecvente. Pacienții care au supraviețuit copilăriei au, de asemenea, întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale moderate până la severe și anomalii comportamentale, cum ar fi anxietatea și mișcările stereotipe. RMN cerebral poate prezenta anomalii ale corpului calos, macrogirie, pachigirie, mielinizare întârziată, dilatare ventriculară, hidrocefalie și leucomalacie periventriculară. Caracteristicile caracteristice ale feței includ fruntea înaltă, proptoza, sclerele albastre, hipoplazia midface, nasul scurt, podul nazal deprimat, nările antevertite și retrognatia. Afectarea vederii poate apărea ca urmare a hipoplaziei nervului optic. Hipertricoza, hernia ombilicală, țesutul conjunctiv, anomaliile endocrine și cardiovasculare pot fi asociate. Într-un singur caz s-a dezvoltat o tumoare Wilms concomitentă, altfel nu se cunoaște un risc crescut de dezvoltare a neoplasmelor.