Síndromes Neurocutáneos en Niños

¿Qué niños están en riesgo de padecer un síndrome neurocutáneo?

Un niño tiene más riesgo de padecer un síndrome neurocutáneo si tiene un familiar con uno de los síndromes.

¿Cuáles son los síntomas de un síndrome neurocutáneo en un niño?

Los síntomas pueden ocurrir de manera un poco diferente en cada niño. A continuación se presentan los síntomas más comunes de cada afección:

Esclerosis tuberosa

Esto hace que crezcan crecimientos llamados tubérculos en el cerebro y la retina del ojo. La esclerosis tuberosa también afecta a muchos otros órganos del cuerpo. Puede afectar el cerebro, la médula espinal, los pulmones, el corazón, los riñones, la piel y los huesos. También puede causar discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, convulsiones y problemas de aprendizaje.

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

Este es el tipo más común de neurofibromatosis. También se llama enfermedad de Von Recklinghausen. El síntoma clásico de NF1 son manchas marrones claras de pigmento en la piel. Estos son conocidos como lugares de café con leche. Un niño también puede tener tumores de piel que no son cancerosos (benignos). Estos se llaman neurofibromas. Los neurofibromas a menudo se encuentran creciendo en los nervios y en los órganos. Hay una tasa más alta de tumores cerebrales en las personas con NF. Menos de 1 de cada 100 personas con NF1 tendrá cáncer (maligno) en los neurofibromas. Un niño mayor también puede tener nódulos de Lisch. Estos son tumores pequeños en la parte coloreada del ojo (iris). Por lo general, no causan problemas. Otros síntomas pueden incluir pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o entumecimiento facial. La discapacidad intelectual de grado variable puede ser ligeramente más común en personas con NF1. Aproximadamente la mitad puede tener una variedad de problemas de aprendizaje y trastorno por déficit de atención. La NF1 puede presentar estenosis de la arteria renal y otros problemas vasculares.

La neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

La NF2 afecta a aproximadamente 1 de cada 25.000 personas. Los síntomas suelen aparecer entre los 18 y los 22 años de edad. Los tumores llamados schwannomas crecen en una rama del nervio vestibular. Estos se conocen como schwannomas vestibulares bilaterales (BVS). Estos tumores en el octavo nervio craneal pueden provocar pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas con el equilibrio y dificultad para caminar. Un niño puede tener pérdida de audición. Otros signos de NF2 pueden incluir convulsiones, tumores de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal (meningiomas), nódulos en la piel (neurofibromas) y manchas café con leche.

Schwannomatosis

Este tipo de neurofibromatosis hace que los schwannomas crezcan a través del cuerpo, pero sin otros síntomas de NF1 o NF2. El síntoma principal es el dolor intenso que se produce cuando un schwannoma crece o presiona un nervio o tejido cercano. Otros síntomas pueden incluir entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.

Enfermedad de Sturge-Weber

El síntoma clásico de esta enfermedad es una marca en la cara de un niño llamada mancha de vino de oporto. Una mancha de vino de oporto es un área plana de la piel que varía de color rojo a púrpura oscuro. Está presente desde el nacimiento. Con mayor frecuencia se encuentra cerca o alrededor del ojo y la frente. La marca de nacimiento es causada por la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos debajo de la piel. También puede haber anomalías cerebrales relacionadas en el mismo lado del cerebro que la lesión facial. Un niño también puede tener convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y discapacidad intelectual. Un niño también puede tener un aumento de la presión en el ojo (glaucoma) al nacer. La enfermedad de Sturge-Weber no afecta a los otros órganos del cuerpo.

Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otras afecciones de salud. Asegúrese de que su hijo vea a su proveedor de atención médica para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica un síndrome neurocutáneo en un niño?

El proveedor de atención médica le preguntará acerca de los síntomas, los antecedentes de salud y los hitos del desarrollo de su hijo. También puede hacerle preguntas sobre los antecedentes de salud de su familia. Le hará un examen físico a su hijo. A su hijo también le pueden hacer pruebas, como:

• Pruebas genéticas. Son análisis de sangre.Comprueban si hay afecciones de salud que tienden a ser hereditarias.

• Resonancia magnética. Esta prueba utiliza imanes grandes, ondas de radio y una computadora para crear imágenes del interior del cuerpo.

• tomografía computarizada. Esta prueba utiliza una serie de radiografías y una computadora para crear imágenes del interior del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra más detalles que una radiografía regular.

• Electroencefalograma (EEG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del cerebro a través de almohadillas adhesivas (electrodos) adheridas al cuero cabelludo.

• Examen de la vista. Esto se hace para verificar si hay crecimientos en la retina y exceso de presión en el ojo.

• Biopsia. Se puede tomar una pequeña muestra de tejido de un tumor o lesión cutánea. Esto se comprueba con un microscopio.

¿Cómo se trata un síndrome neurocutáneo en un niño?

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado general de salud de su hijo. También dependerá de la gravedad de la condición. Los síndromes neurocutáneos son afecciones de por vida que no tienen cura. Debido a esto, los proveedores de atención médica de su hijo trabajarán para::

• Controlar los síntomas

• Prevenir o disminuir los problemas

• Aproveche al máximo las habilidades de un niño

Un niño es tratado por un equipo de atención médica que puede incluir:

• Pediatra o médico de familia. Este es el proveedor de atención médica primaria de un niño.

• Neurólogo. Este es un médico que trata afecciones del cerebro, la médula espinal y los nervios.

• Neurocirujano. Este es un cirujano que trata el cerebro y la médula espinal.

• cirujano Ortopédico. Es un cirujano que trata músculos, ligamentos, tendones y huesos.

• Oftalmólogo. Este es un médico que trata problemas oculares.

• Oncólogo. Este es un médico que trata el cáncer y otros tumores.

• Enfermera. Este es un proveedor de atención médica que a menudo trabaja con otros proveedores de atención médica.

• Equipo de rehabilitación. Estos incluyen terapeutas físicos, ocupacionales, del habla y de audiología.

El tratamiento varía según sea necesario. En algunos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerosos o por razones estéticas.

Hable con los proveedores de atención médica de su hijo sobre los riesgos, beneficios y posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

¿Cómo puedo ayudar a prevenir un síndrome neurocutáneo en mi hijo?

Su proveedor de atención médica puede aconsejarle asesoramiento genético. Puede hablar con un consejero sobre el riesgo de un síndrome neurocutáneo en un embarazo futuro.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con un síndrome neurocutáneo?

Un síndrome neurocutáneo es una afección de por vida que no tiene cura. Los proveedores de atención médica de su hijo trabajarán para prevenir las deformidades o reducirlas al mínimo. También trabajarán para ayudar a su hijo a aprovechar al máximo sus habilidades. Usted puede ayudar a su hijo a fortalecer su autoestima y a ser lo más independiente posible. La rehabilitación física y ocupacional, además del apoyo adicional en la escuela, puede ayudar a un niño a funcionar lo mejor posible.

La extensión completa de un síndrome neurocutáneo generalmente no se conoce completamente justo después del nacimiento. Puede volverse más claro a medida que un niño crece y se desarrolla.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:

• Síntomas que no mejoran o empeoran

• Nuevos síntomas

Puntos clave sobre los síndromes neurocutáneos en niños

• Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan el cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos.

• Las enfermedades son afecciones de por vida que pueden hacer que los tumores crezcan en estas áreas. También pueden causar otros problemas, como pérdida de audición, convulsiones y problemas de desarrollo.

• Cada trastorno tiene síntomas diferentes. Los trastornos más comunes en los niños causan crecimientos en la piel.

• Los 3 tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son la esclerosis tuberosa (TS), la neurofibromatosis (NF) y la enfermedad de Sturge-Weber.

• Todas estas enfermedades están presentes al nacer (congénitas). Son causadas por cambios en los genes.

• Un síndrome neurocutáneo es una afección de por vida que no tiene cura. En algunos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerosos o por razones estéticas.

Pasos siguientes

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Conoce el motivo de la visita y lo que quieres que suceda.

• Antes de su visita, anote las preguntas que desee que se respondan.

• En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y de cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote cualquier instrucción nueva que su proveedor le dé para su hijo.

• Sepa por qué se prescribe un medicamento o tratamiento nuevo y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora, y el propósito de esa visita.

• Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita asesoramiento.