Patient 1
Patient 1 var en 32-årig kaukasisk kvinna med en historia av svår sömn debut och sömn underhåll sömnlöshet av många års varaktighet i samband med svår dagtid trötthet. Patientens genomsnittliga sängtid var 11: 00 hon tog inte hypnotika, och det tog henne 1-3 timmar att somna. Ungefär hälften av veckan upplevde hon påträngande tankar i samband med hennes oförmåga att somna. Hon upplevde aldrig rastlösa bensyndrom.
när patienten sov, såg hennes sängpartner inte snarkning, episoder av apnea eller bruxism. Hon kastade inte och vände sig om natten, och hennes säng var inte i oordning på morgonen. Hon upplevde lite sömn prata men ingen sömnpromenader eller sömn äta. Hon vaknade flera gånger per natt, börjar en halvtimme efter fallande sömn, kvävning och flämtande som om hon stryper. Efter att ha tagit andan tog det henne var som helst från en halvtimme till 2 timmar för att återgå till sömn. Hon upplevde mardrömmar två eller tre nätter i veckan.
patienten vaknade till ett larm klockan 9 efter fem till nio timmars sömn. Hon var ibland uppfriskad, och mer sömn var mer uppfriskande. Hon vaknade ofta med huvudvärk, torr mun, nästäppa och ont i halsen. Patienten nap inte under dagen, men hon kände sig väldigt sömnig under körning och sömnig/trött under hennes kurser som doktorand inom ett hälsorelaterat område.
patientens granskning av system var anmärkningsvärd för LED – / muskelsmärta och känslor av ”domningar och stickningar.”Hon upplevde inte ångest eller depression. Hennes medicinska historia var annars unremarkable, och hennes enda medicin var ett oralt preventivmedel.
Figur 1 illustrerar patientens frågeformulär vid tidpunkten för hennes första samråd. Patientens ESS-poäng var 1/24, vilket indikerar ingen sömnighet och hennes FSS-poäng var 5,1/7,0 (måttlig till svår trötthet). Hennes ISI-poäng var 26/28, vilket indikerar svår sömnlöshet, och hennes BSQ-poäng var 29/85, vilket indikerar närvaron av somatisk upphetsning. (I vår tidigare forskning har friska kontrollpersoner fått poäng vid eller under 20/85 .)
vid fysisk undersökning var patienten 168 cm i höjd och vägde 62 kg (kroppsmassindex 22,0 kg/m2). Hennes blodtryck var 134/87 mmHg och hennes puls var 75/minut. Patientens utseende var det av midface (maxillary) hypoplasi med en utskjutande käke. Undersökning av hennes mun visade en öppen bit (med hennes molar motsatta, hennes bett förblev öppen främre; Fig. 2). Hennes hårda gom var högbågad och smal med en långsträckt mjuk gom. Hennes tunga verkade mycket stor för storleken på hennes munhålighet, med spetsen vilande i den öppna biten (Fig. 2). Hennes tonsiller förstorades inte, och hennes Mallampati-poäng var 2. Resten av hennes undersökning var unremarkable.
patientens polysomnogram visade en sömnlatens på 189,5 minuter med en total sömntid på 138 minuter. Hennes sömn delades in i två ungefär 1-timmarsperioder som till stor del bestod av steg N1 och N2 med en liten mängd N3 i varje period. (Icke-snabb ögonrörelse sömn klassificeras som tre steg med ökande djup: N1, N2 och N3.) Hon hade ingen snabb ögonrörelse (REM) sömn. Hennes luftflödesmönster under sömnen var till stor del mild inspirerande luftflödesbegränsning i frånvaro av hörbar snarkning. Hennes apnea-hypopnea-index var 0,4 / timme och hennes respiratoriska störningsindex (RDI) (inklusive andningsrelaterade upphetsningar) var 15,2/timme, vilket överensstämde med mild till måttlig OSA .
patienten återvände till sömnlaboratoriet 1 vecka senare för en nasal CPAP-titreringsstudie, men hon sov lika dåligt som under det diagnostiska polysomnogrammet. Nasal CPAP vid 6 cmH2O ordinerades empiriskt för patientens milda inspirerande luftflödesbegränsning. Patienten försökte sova hemma med nasal CPAP, men hon kunde inte tolerera det. På grund av patientens unga ålder, svårighetsgraden av hennes sömnlöshet och trötthet, hennes öppna bett och de kosmetiska konsekvenserna av hennes maxillära hypoplasi, rekommenderade sömnmedicinska läkare MMA, och patienten gick med på ett maxillofacial kirurgiskt samråd.
maxillofacial kirurgen bestämde att patientens maxillae retropositionerades med en smal nasal luftväg. Hennes mandibel var inte retropositionerad, men den måste avanceras för att bredda hennes bakre luftvägsutrymme (Fig. 3a, vänster lateral cephalograph). Maxillofacial kirurgen rekommenderade en LeFort 1 maxillary framsteg med separat framsteg av varje maxilla, placera dem för att bredda nasala luftvägar (Fig. 3); en bilateral sagittal delad ramus-osteotomi för att förlänga underkäkens kropp och placera tungan framåt (Fig. 3); och en främre underlägsen mandibulär osteotomi för att ytterligare förflytta tungan och skapa en mer framträdande haka (genioplastik) (Fig. 3). Före operationen genomgick patienten dock korrigering av hennes öppna bett av en ortodontist, en process som tog ungefär 1 år.
patienten genomgick ett mma-förfarande 2 år och 4 månader efter hennes första sömnkonsultation (Fig. 3B, en postoperativ vänster lateral cefalograf som illustrerar ortodonti och MMA). På den första postoperativa dagen hade patienten liten svullnad och rapporterade till kirurgen att hon hade sovit ”mycket bra” föregående natt. Vid 6 veckor rapporterade patienten att det tog 5 till 15 minuter för henne att somna, att hon inte längre vaknade och att hon återvände till sömn snabbt efter uppvakningar, som vanligtvis var relaterade till yttre störningar (hennes hund). Hon upplevde inte längre mardrömmar, och hon hade inte längre LED – /muskelsmärtor, vilket hon insåg hade orsakats av ”muskelspänning.”Patienten använde inte längre några opioider och använde lite smärtstillande medel av något slag för postoperativ smärta. Patientens sömnlöshet svårighetsgrad, nivå av somatisk upphetsning och trötthet svårighetsgrad hade alla förblivit konsekvent förhöjda i över 2 år tills operationen utfördes. Alla hennes frågeformulär normaliserades sedan inom 6 veckor utan ytterligare ingrepp (Fig. 1). Några månader postoperativt accepterade patienten ett jobbbjudande i ett annat tillstånd och återvände inte för ett polysomnogram för att objektivt utvärdera effekten av MMA på hennes sömn och andning.
Patient 2
Patient 2 var en 22-årig kaukasisk man som hans psykiater hänvisade till för problem med sin sömn i många års varaktighet. Ibland sov han hela natten utan problem men vaknade ouppfriskad och trött, oförmögen att hantera dagliga aktiviteter. Ibland kunde han inte sova i tre eller fyra på varandra följande nätter och kunde inte fungera alls. Hans oförmåga att sova var episodisk, hade inget mönster och ingen utlösare. Han rapporterade minimalt koffeinintag och förnekade missbruk eller droganvändning. Han hade provat en mängd olika mediciner, och ingen hade förbättrat sömnen (zolpidem, escitalopram, trazodon och melatonin). Han kunde inte behålla ett jobb eller gå på college, vilket var anledningen till att han begärde en sömnutvärdering.
på nätter som han inte kunde somna upplevde patienten påträngande tankar men inget rastlöst bensyndrom. En gång somnade, snarkade patienten inte, har bevittnat apnea eller väckt kvävning eller gasning. Han slipade tänderna. Han var en rastlös sovande, och hans säng var i oordning på morgonen. Han var inte medveten om att gå eller prata i sömnen. Han upplevde mardrömmar två gånger i månaden.
under patientens barndom hade hans barnläkare skickat honom för ett polysomnogram. Resultatet var ”ofullständigt” och han återvände aldrig till sömnmedicinsspecialisten för uppföljning. Vid 15 års ålder hade han en gommexpanderare i ungefär 8 månader, men han hade ”många problem” med det, och det avbröts. Förutom sin sömnlöshet hade han kroniska sinusinfektioner, ångest, bipolär sjukdom, uppmärksamhetsunderskott/hyperaktivitetsstörning, migränhuvudvärk, gastroesofageal refluxsjukdom och irritabelt tarmsyndrom. Han tog inga mediciner.
patientens ESS-poäng var 3/24, vilket indikerar ingen sömnighet; hans FSS-poäng var 5,2 / 7,0, vilket indikerar måttlig till svår trötthet; hans ISI-poäng på 17/28 kännetecknade svår sömnstörning sömnlöshet utan sömnunderhållsproblem; och hans BSQ-poäng på 33/85 överensstämde med närvaron av somatisk upphetsning. Patienten avslutade en självrapport depression skala, Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9), där han gjorde 21/27, svår depression, med självmordstankar mer än hälften av hans dagar. Därför återspeglade frågeformulärdata allvarlig depression med svår sömnlös sömnlöshet, kännetecknad av somatisk upphetsning och svår trötthet (Fig. 4).
vid fysisk undersökning var patientens höjd 178 cm och hans vikt var 109 kg (BMI 34,4 kg/m2). Patienten hade fått 18 kg under de föregående 6 månaderna efter att svår ryggsmärta begränsade sin aktivitet. Hans blodtryck var 127/80 mmHg med en perifer puls på 80. Hans orala luftvägar kännetecknades av en högbågad, mildt inskränkt, hård gom med en långsträckt mjuk gom och en Mallampati-poäng på 3. Resten av hans fysiska undersökning var unremarkable.
på morgonen efter patientens polysomnogram hävdade han att det hade tagit honom en ”lång tid” att somna och att han hade sovit lätt i bara 3 till 4 timmar. Polysomnogrammet visade en sömnlatens på 28 minuter (den övre gränsen för normal är 30 minuter), en total sömntid på 375 minuter och en sömneffektivitet på 89% (normal). N2-sömnprocenten ökade något (60%); REM-latens förlängdes (tid till REM-sömnstart 148,5 minuter); och andelen REM-sömn minskade (14%). Patientens apnea-hypopnea-index var 6,2 med en RDI på 12.2, i överensstämmelse med mild OSA .
för att behandla patientens milda OSA föreskrev Vi nasal autotitrating CPAP (APAP) med tryckgränser på 4 cmH2O och 8 cmH2O. samtidigt hänvisades han till en maxillofacial kirurg som skulle övervägas för botande MMA. Efter veckor av försök att sova med nasal APAP kunde patienten inte. Vi hänvisade patienten till en tandläkare för en mandibulär framstegsanordning, och han gick för en konsultation, men han köpte inte en enhet. Maxillofacial kirurgen berättade för patienten att han var kandidat för MMA men att han först skulle behöva ta bort sina visdomständer och tillåta 6 månader för läkning. Han valde att ta bort sina visdomständer.
medan patienten väntade i 6 månader fortsatte hans symtommönster oförminskat. Han upplevde flera på varandra följande dagar ”utan sömn” följt av en bättre natt men utan förbättring av hans trötthet på dagtid eller hans påverkan. Han oroade sig för att hans intellektuella kapacitet försämrades. Han uttryckte också skepsis om att hans sömnlöshet förbättrades efter MMA.
cirka 1 år efter att patienten först sågs återvände patienten till SBUSDC. Hans symtom var alltid värre under senhösten och vintern, och han kände att de förvärrades. Han klagade över svår sömnlöshet, trötthet och sömnighet med spänningshuvudvärk varannan dag och kronisk ryggsmärta som behandlades med injektioner. Hans ISI-poäng var 24/28 och hans BSQ-poäng var 47/85, vilket indikerar svår sömnlöshet med markant somatisk upphetsning. Hans FSS-poäng var 6,3 / 7,0, vilket indikerar svår trötthet och hans PHQ-9-poäng var 17/27, vilket indikerar måttligt symptomatisk depression (Fig. 4). Patienten uppmuntrades att fortsätta med MMA som ett botande förfarande för alla sina symtom, och han lämnade utnämningen åtagit sig att fortsätta med MMA.
patientens MMA utfördes 13 månader efter hans första sömnkonsultation. Förfarandet inkluderade en Lefort 1 maxillär framsteg, en bilateral sagittal split ramus osteotomi för att förlänga mandibelns kropp, placera tungan framåt och en främre underlägsen mandibulär osteotomi (genioplastik) för att ytterligare förflytta tungan och skapa en mer framträdande haka (proceduren illustrerad i Fig. 3). Figur 5 visar patientens övre luftvägsanatomi före och efter operationen.
effekten av MMA på patientens sömnlöshet kom snabbt. Vid 6 veckor postoperativt observerade patienten” mer vilsam sömn”, kände sig trött och redo för sängen på sen eftermiddag/kvällar och vaknade lättare på morgonen. Preoperativt hade han krävt ett mycket högt larm för att väcka honom, medan postoperativt vaknade han till sin vibrerande mobiltelefon. Sammantaget kände patienten bättre, och hans familj märkte. Vid 7 månader postoperativt sov patienten i genomsnitt 8 timmar per natt, vilket han ansåg vara ett ”fantastiskt” resultat.
en oväntad effekt av MMA-proceduren var en stor viktminskning. Patienten observerade att även om han inte kostade eller ökade sin träning, var han inte ”ständigt Sugen på kalorier” och han åt ”betydligt mindre” och gick längre mellan mellanmål och måltider. Patienten förlorade 19 kg mellan sitt första besök och sitt sista besök 23 månader senare.
med 7 månader hade patientens påverkan förbättrats avsevärt och hans förtroende för hans förbättrade hälsa hade ökat kraftigt. Han blev antagen till en online college program och gjorde planer på att flytta från Long Island till en stad i sydvästra USA, där hans möjligheter att balansera arbete med skola och rekreation var bättre. Patientens frågeformulär poäng under året efter operationen (Fig. 4) demonstrera den snabba och ihållande upplösningen av hans sömnlöshet, trötthet, somatisk upphetsning (BSQ) och depression.
polysomnografi utfördes 9 månader postoperativt. På morgonen efter studien hävdade patienten att han inte visste hur lång tid det tog att somna och att han sov dåligt jämfört med hemmet i 5 till 6 timmar. Polysomnogrammet visade en sömnlatens på 7,5 minuter, en total sömntid på 346,5 minuter och en sömneffektivitet på 75%. Jämfört med hans första polysomnogram var patientens sömn mindre konsoliderad. Efter att ha somnat i 45 minuter vaknade patienten i nästan 2 timmar innan han återvände för att sova resten av natten. N2-sömnprocenten ökade något (58%); REM-latens förlängdes (223,5 minuter); och andelen REM-sömn var normal (19%). Patienten fortsatte att ha sömnstörande andning med ett apnea-hypopnea-index på 3, 3 och en RDI på 6, 8, som inte längre uppfyller kriterierna för OSA (rdi 15 i en asymptomatisk individ) . Patientens försämrade sömnunderhåll tillskrivs en ”första nattseffekt”, den lättare, mindre kontinuerliga sömnen hos en” frisk ” individ som sover i en ny miljö .
Patient 3
Patient 3 var en 27-årig kaukasisk kvinna som hänvisades till en sömnutvärdering av sin maxillofacial kirurg, till vilken hon hänvisades till temporomandibulär led (TMJ) artroplastik efter år av bruxism. Vid 15 års ålder hade hon ortodontiskt arbete utfört och fick veta att hon behövde ”TMJ-operation”, men hon hade ingen procedur vid den tiden.
vid sömnkonsultation erkände patienten att han var en livslång ” dålig sovande.”Hon gick till sängs klockan 9: 30 efter att ha tagit ett magnesiumtillskott och somnade på 30 till 60 minuter. Runt hennes menstruationsperiod ökade dock hennes sömnfördröjning kraftigt, och hon hävdade att hon hade episoder av fullständig sömnlöshet som varade från 3 dagar till 1, 5 veckor. I väntan på sömn erkände patienten obehag i benen och upplevde episodiskt visuella hypnagogiska hallucinationer i kombination med förlamning. En gång somnade var patienten rastlös, snarkade, slipade tänderna och upplevde apnea, vilket ibland väckte henne i andfådd tillstånd. Ungefär tre gånger i veckan upplevde hon en återkommande mardröm att bli instängd / skadad. Patienten hade också sömnunderhåll sömnlöshet, uppvaknande tre eller fyra gånger per natt och tar en halv timme, varje gång, för att återgå till sömn.
patienten vaknade klockan 7: 00 unrefreshed, trots att han vanligtvis sovit 8 timmar. Hon vaknade med nästäppa, torr mun och ont i halsen och ofta huvudvärk. Under dagen var hon både sömnig och trött, särskilt efter nätter när hon inte sov alls. När hon körde kunde hon somna vid rött ljus och upplevde perioder när hon trodde att hon var vaken men inte hade någon återkallelse av händelser.
patienten hade en avvikande nasal septum med rinit / bihåleinflammation och säsongsbunden nasal allergier. Hon upplevde också ångest och ordinerades fluoxetin (20 mg) av sin gynekolog, hennes enda medicinering, vilket gav viss lättnad.
vid fysisk undersökning var patienten 158 cm i höjd och vägde 59 kg (BMI 23, 6 kg/m2). Hennes blodtryck var 111/69 mmHg och hennes perifera puls var 70. Hennes övre luftväg var anmärkningsvärd för disartikulerade TMJs med en bakre förskjuten mandibel (Fig. 6; preoperativa vyer). Hennes orala luftvägar kännetecknades av en Mallampati-poäng på 3 med en smal, högbågad hård gom och 1+ tonsiller.
patientens enkätutvärdering avslöjade en ESS-poäng på 15/24 eller måttlig sömnighet; en FSS-poäng på 4,9/7.0, eller måttlig trötthet; en ISI-poäng på 9/28, subklinisk sömnlöshet (patientens besök sammanföll inte med den allvarliga sömnlösheten vid tidpunkten för hennes period); och en BSQ-poäng på 39/85, ökad somatisk upphetsning (Fig. 7).
på grund av patientens klagomål som tyder på sömnstörande andning, rastlösa bensyndrom och hypnagogiska hallucinationer med förlamning (symtom på narkolepsi) genomgick patienten diagnostisk polysomnografi följt av ett multipelt sömnlatenstest (MSLT). Hennes fluoxetin avbröts inte före studierna.
på natten av polysomnogrammet tillbringade patienten 499 minuter i sängen och sov i 364,5 minuter, en sömneffektivitet på 73%. Hennes sömn latens förlängdes på 102 minuter. NREM-sömn kännetecknades av en minskad procentandel av N2 (36%) och ökad N3 (33%). REM-latens ökades vid 132,5 minuter med en normal procentandel REM-sömn (24%). Patienten snarkade med ett apnea hypopnea-index på 5,8 och en RDI på 10,9. Inga benrörelser som överensstämmer med periodisk benrörelsestörning observerades. Under upphetsningar från sömn ökade den elektromyografiska (EMG) aktiviteten i hårbotten markant, och det fanns episodiska utbrott av ökad chin EMG-aktivitet under hela studien, men de korta, repetitiva skurar av chin EMG-aktivitet som vanligtvis observerades med bruxism var frånvarande. Under MSLT sov patienten inte under fyra av fem tupplur. Sömnlatensen för den återstående tupplur var 17 minuter utan REM-start. Patienten diagnostiserades med mild OSA associerad med kronisk sömnlöshet och TMJ-syndrom.
eftersom patientens OSA kan ha föregått förstörelsen av hennes TMJs (hennes bruxism kan ha varit en indikator på faryngeal obstruktion under sömnen) bestämde maxillofacial kirurgen att utföra en Lefort 1 osteotomi med maxillär framsteg och genioplastik tillsammans med bilateral TMJ-artroplastik. Artroplastiken gjordes med hjälp av skräddarsydda kondylära proteser som inte bara ersatte patientens mandibulära kondyler utan också drev den mandibulära kroppen framåt, vilket gjorde en bilateral sagittal split ramus osteotomi onödig. Före operationen hänvisade maxillofacial kirurgen patienten för korrigerande ortodonti för att anpassa hennes postoperativa bett (Fig. 6). I väntan på operation ordinerades patienten nasal APAP med tryckgränser på 5 cmH2O och 8 cmH2O, ett lämpligt tryckområde för hennes milda OSA.
patienten återvände för uppföljning ungefär 6 månader efter början av nasal APAP. Hennes efterlevnadsrapport för 30 dagar före hennes möte visade daglig användning av APAP med näskuddar i genomsnitt 8 timmar och 42 minuter per natt. Hennes median nasala trycket var 6.6 cmH2O med 95% av natten tillbringade vid tryck under 7,9 cmH2O (hennes övre tryckgräns var 8,0 cmH2O). Patienten rapporterade att hennes vanliga sömnfördröjning hade minskat till 10 minuter sedan nasala APAP började, och hon upplevde inte längre hypnagogiska hallucinationer med förlamning. Under hennes menstruation stannade hon inte längre vaken” i flera dagar ”men tog fortfarande” 2 till 3 timmar ” för att somna. Under sömnen väckte hon inte längre kvävning och gasning, men hon trodde att hon fortfarande bruxade. Hennes nattliga uppvakningar minskade något i frekvens, och hon kunde återgå till sömn inom 10 minuter. På morgonen vaknade hon inte längre med nästäppa och huvudvärk. Sammantaget trodde hon att hennes förmåga att fokusera och koncentrera sig hade förbättrats, men hennes ångest hade inte förbättrats.
patientens frågeformulär återspeglade hennes förbättrade tillstånd (Fig. 7). Hennes ESS-poäng hade minskat till 6/24. Hennes FSS-poäng hade minskat till 3,6 / 7,0, och hennes BSQ-poäng hade minskat till 31/85. Hennes ISI-poäng var oförändrad vid 10/28. Den ständigt förhöjda nivån av somatisk upphetsning och trötthet överensstämde med patientens fortsatta, om mildare, sömnlöshet och ångest.
cirka 8 månader efter hennes uppföljningsbesök utfördes patientens artroplastik/MMA. De postoperativa vyerna i Fig. 6 demonstrera det kirurgiska och ortodontiska arbetet som utförts. Omedelbart postoperativt avbröt patienten sin nasala APAP och 6 veckor postoperativt hade hon upprepad polysomnografi.
på natten av det postoperativa polysomnogrammet spenderade patienten 477,5 minuter i sängen och sov för 422.5 minuter, en normal sömn effektivitet på 88%. Hennes sömnfördröjning minskade kraftigt från hennes första studie till 21,5 minuter. Jämfört med hennes initiala polysomnogram blev hennes NREM-sömn lättare med ökad N1 (26%), normal N2 (55%) och minskad N3 (5%). REM-latens förblev förlängd vid 177 minuter med minskad REM-sömn (14%). Patientens apnea-hypopnea-index minskade till 0,9 med en RDI på 3,0, under tröskeln för diagnos av OSA. Patientens lättare sömn med försenad, minskad REM-sömn tillskrevs en ” första nattseffekt ”som inträffade hos en” frisk ” patient som sov för första gången i en ny miljö .
patienten återvände till SBUSDC ungefär 2 månader efter hennes postoperativa polysomnogram. Hon rapporterade ytterligare förbättring av hennes symtom från deras nivåer med nasal APAP, fullständig upplösning av hennes sömnlöshet (även under hennes menstruation) och ytterligare förbättring av hennes kognitiva förmåga och ångest (även om hon inte hade avbrutit fluoxetin). Hennes frågeformulär poäng återspeglade hennes markant förbättring, med ESS poäng, FSS poäng, BSQ poäng, och ISI poäng alla minimeras. Förbättringen bekräftades av en annan uppsättning frågeformulär 3 månader senare (Fig. 7).