Sickle-Cell sjukdomshistoria

även om det fanns några tidiga rapporter om sicklecellsjukdom i slutet av artonhundratalet, var första gången sjukdomen refererades i litteraturen 1910. Det fanns flera fallrapporter som följde detta, liksom allmänhetens medvetenhet och finansierad vetenskaplig forskning, vilket ledde till kunskap och förbättrade resultat av sjukdomen idag.

1910: första beskrivningen av sicklecellsjukdom

den 15 November 1910, Dr. James Herrick gjorde den första officiella beskrivningen i publicerad litteratur om sicklecellsjukdom. Kardiologen hade en ung patient, Walter Clement Noel, från den karibiska ön Grenada med sjukdomen under hans vård. Han visade symtom på vad vi nu kallar akut bröstsyndrom, en vanlig komplikation av sicklecellsjukdom.

patientens blodfilm visar tydligt den karakteristiska formen av hemoglobin, det vill säga kännetecknet för homozygot sicklecellsjukdom. Detta var långt före införandet av hemoglobinelektrofores, det test som för närvarande används för att diagnostisera sjukdomen, men det är allmänt accepterat att patienten led av SCD.

1911: andra publicerade fall av sicklecellsjukdom

kort därefter beskrevs en kvinnlig patient i åldern 25 år med symtom på sicklecellsjukdom. Hon hade varit i medicinsk vård i några år men hade tidigare diagnostiserats med en form av skadlig anemi med ovanliga egenskaper.

i likhet med det första fallet hade patienten en blodfilm som tydligt visade formen av segelhemoglobinceller.

1915: tredje publicerade fallet och förslag på genetisk länk

det tredje registrerade fallet var en 21-årig kvinna som återigen visade blodfilmen som indikerade sicklecellsjukdom.

Faderns blodfilm undersöktes också, vilket gjorde detta fall särskilt anmärkningsvärt. Det noterades att även om det inte fanns några avvikelser i det färska blodprovet, var vissa onormala celler uppenbara efter några dagar. Detta blev det första råa testet av sicklecellsjukdom och var första gången sjukdomen som ett ärftligt tillstånd hade föreslagits.

1922: fjärde publicerade fall-och Sicklecellanemiterminologi

en 21-årig manlig patient var det fjärde fallet av sicklecellsjukdom i publicerad litteratur och det första fallet som använde terminologin ”sicklecellanemi.”

detta dokument av Verne Mason noterade en gemensam koppling mellan de första fyra registrerade fallen av sjukdomen: origins in Africa. Detta ledde till en gemensam tro under de följande åren att sjukdomen var begränsad till denna befolkningsgrupp, även om detta inte befanns vara sund logik. Andra populationer påverkas också av sicklecellsjukdom, inklusive de från arabiska viken, centrala Indien, Medelhavsområdet i norra Grekland och södra Italien och östra Turkiet.

konsolideringsperiod

under denna tidsperiod fanns det fler fallrapporter om patienter med sicklecellsjukdom, vilket stärkte den medicinska kunskapen om sjukdomen.

det var under denna tid som terminologi om sjukdomen utvecklades, inklusive de” aktiva ”och” latenta ” formerna av sjukdomen, som senare klargjordes för att vara heterozygot och homozygot arv.

vid denna tidpunkt observerades också en viss koppling mellan sicklecelldrag och ökad resistens mot falciparum malaria.

för första gången 1949 visade elektrofores att segelhemoglobin rörde sig i en annan takt än normalt hemoglobin, vilket tyder på en molekylär förändring i den onormala cellen.

när hemoglobinelektrofores blev allmänt tillgänglig 1954 blev möjligheter att skilja mellan olika former av sicklecellsjukdom möjliga. Detta ledde till underklassificering av sjukdomen, som vi hänvisar till dem idag.

Medvetenhetsperiod

under hela 1970-talet fanns det flera hälsoorganisationer som uttryckte intresse för sicklecellsjukdom och hjälpte till att skapa medvetenhet och öka finansiering för forskning. Som ett resultat av denna forskning har livslängden och livskvaliteten för patienter med sjukdomen förbättrats dramatiskt.

dessa framsteg ingår:

• Pneumokockprofylax
• Mjältpalpation vid akut mjältbindning
• hydroxikarbamid för profylax av sicklecellskris
• benmärgstransplantation

forskningsstudier drog slutsatsen att den tidiga livstiden mellan sex månader och ett år troligen ledde till allvarliga händelser, som kan vara dödliga eller allvarligt påverka livskvaliteten. Denna kunskap ledde till ökningen av nyfödda screening för att identifiera nyfödda som var i riskzonen, en åtgärd som har visat sig vara till stor nytta.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

Vidare läsning

• allt Sicklecellsjukdomsinnehåll
• förstå sicklecellsjukdom
• Vad är sicklecellsjukdom?
• sicklecellanemi klassificering
• sicklecellanemi diagnos

skriven av

Yolanda Smith

Yolanda utexaminerades med en Bachelor of Pharmacy vid University of South Australia och har erfarenhet av att arbeta i både Australien och Italien. Hon brinner för hur medicin, kost och livsstil påverkar vår hälsa och tycker om att hjälpa människor att förstå detta. På fritiden älskar hon att utforska världen och lära sig om nya kulturer och språk.

citat