V této sekci:
- Co je Alagille syndrom?
- jak častý je Alagilleův syndrom?
- kdo má větší pravděpodobnost Alagilleho syndromu?
- jaké jsou komplikace Alagilleho syndromu?
co je Alagilleův syndrom?
Alagilleův syndrom je genetická porucha, která může postihnout mnoho různých částí těla, včetně jater, srdce, očí, obličeje, kostry, krevních cév a ledvin.
osoba s Alagilleovým syndromem má méně než normální počet malých žlučovodů uvnitř jater. Žlučovody přenášejí žluč z jater do žlučníku pro skladování a poté do první části tenkého střeva, nazývaného také dvanáctník, pro použití při trávení. S méně malými žlučovody vytéká z jater méně žluči. Tento stav se nazývá cholestáza. Jak se žluč hromadí v játrech, může způsobit poškození jater.
žlučovody jsou trubice, které nesou žluč z jater do žlučníku a dvanáctníku.
jak častý je Alagilleův syndrom?
asi 1 z každých 30 000 dětí se narodí s Alagilleovým syndromem.1
kdo má větší pravděpodobnost Alagilleho syndromu?
genová mutace, která způsobuje Alagilleův syndrom, může být přenášena z rodiče na dítě. Děti, které mají jednoho rodiče s Alagilleovým syndromem, mají 50% šanci zdědit gen a mít nemoc.2
nejméně polovina-50 až 70 procent-lidí s Alagilleovým syndromem však nemá rodiče s touto chorobou.3 v těchto případech je onemocnění způsobeno novou genovou mutací, která není zděděna od rodiče.
jaterní známky a příznaky Alagilleho syndromu se obvykle objevují krátce po narození nebo v raném dětství. Z tohoto důvodu je Alagilleův syndrom často diagnostikován u dětí mladších než 1,4
jaké jsou komplikace Alagilleho syndromu?
Alagilleův syndrom může vést ke komplikacím, které postihují játra a další části těla. Alagilleův syndrom se velmi liší od člověka k člověku. U různých lidí může onemocnění postihnout různé orgány. Nemoc může také u některých lidí postihnout orgány vážněji než u jiných. Mnoho lidí s Alagilleovým syndromem má pouze mírné příznaky a může vést normální život s normální délkou života. Nicméně, jiní mají závažné a dokonce život ohrožující komplikace, jako je selhání jater, závažné srdeční vady a krvácení nebo cévní mozkové příhody v důsledku cévní problémy.
jaterní komplikace
u Alagilleho syndromu vytéká z jater méně žluči a nahromadění žluči v játrech může způsobit poškození jater.
některé malé děti s Alagilleovým syndromem mají závažné nahromadění žluči v játrech. U přibližně poloviny těchto dětí se tok žluči z jater zlepšuje ve věku 5 let. V druhé polovině se nahromadění žluči v játrech zhoršuje a vede ke komplikacím.5
Jaterní komplikace Alagille syndrom může zahrnovat
- cirhóza, ve kterém zjizvená tkáň nahrazuje zdravé jaterní tkáně a zabraňuje játra pracují normálně. Jak se cirhóza zhoršuje, játra začínají selhat.
- portální hypertenze, ke které dochází, když tkáň jizvy částečně blokuje tok krve játry a zvyšuje tlak v portální žíle.
- selhání jater, stav, kdy jsou játra těžce poškozena a přestávají fungovat. Selhání jater může vyžadovat transplantaci jater.
- rakovina jater. Alagilleův syndrom zvyšuje riziko rakoviny jater.
Další komplikace
Alagille syndrom může způsobit komplikace v dalších částech těla, jako jsou
- závažné srdeční vady, jako je fallotova Tetralogie, která vyžadují léčbu s chirurgií
- zúžení a slabost v krevních cév v mozku, které mohou vést ke krvácení a mozkové mrtvice
- problémy růstu, opožděná puberta, nebo neprospívání
- problémy kostí, jako je osteoporóza a časté zlomeniny