i dette afsnit:
- Hvad er Alagille syndrom?
- hvor almindeligt er Alagille syndrom?
- Hvem er mere tilbøjelige til at have Alagille syndrom?
- hvad er komplikationerne af Alagille syndrom?
Hvad er Alagille syndrom?
Alagille syndrom er en genetisk lidelse, der kan påvirke mange forskellige dele af kroppen, herunder lever, hjerte, øjne, ansigt, skelet, blodkar og nyrer.
en person med Alagille syndrom har færre end det normale antal små galdekanaler inde i leveren. Galdekanaler bærer galde fra leveren til galdeblæren til opbevaring og derefter til den første del af tyndtarmen, også kaldet tolvfingertarmen, til brug ved fordøjelsen. Med færre små galdekanaler strømmer mindre galde ud af leveren. Denne tilstand kaldes kolestase. Da galde opbygges i leveren, kan det forårsage leverskade.
galdekanaler er rør, der fører galde fra leveren til galdeblæren og tolvfingertarmen.
hvor almindeligt er Alagille syndrom?
omkring 1 ud af hver 30.000 babyer er født med Alagille syndrom.1
Hvem er mere tilbøjelige til at have Alagille syndrom?
genmutationen, der forårsager Alagille syndrom, kan overføres fra forælder til barn. Børn, der har en forælder med Alagille syndrom, har en 50 procent chance for at arve genet og have sygdommen.2
dog har mindst halvdelen—50 til 70 procent—af mennesker med Alagille-syndrom ikke en forælder med sygdommen.3 i disse tilfælde er sygdommen forårsaget af en ny genmutation, der ikke er arvet fra en forælder.
lever tegn og symptomer på Alagille syndrom vises normalt kort efter fødslen eller i den tidlige barndom. Af denne grund diagnosticeres Alagille syndrom ofte hos børn yngre end 1,4
Hvad er komplikationerne ved Alagille syndrom?
Alagille syndrom kan føre til komplikationer, der påvirker leveren og andre dele af kroppen. Alagille syndrom varierer meget fra person til person. I forskellige mennesker kan sygdommen påvirke forskellige organer. Sygdommen kan også påvirke organer mere alvorligt hos nogle mennesker end i andre. Mange mennesker med Alagille syndrom har kun milde symptomer og kan føre normale liv med normal forventet levetid. Andre har dog alvorlige og endda livstruende komplikationer såsom leversvigt, alvorlige hjertefejl og blødning eller slagtilfælde på grund af blodkarproblemer.
leverkomplikationer
ved Alagille-syndrom strømmer mindre galde ud af leveren, og ophobning af galde i leveren kan forårsage leverskade.
nogle små børn med Alagille syndrom har en alvorlig ophobning af galde i leveren. I omkring halvdelen af disse børn forbedres strømmen af galde ud af leveren ved 5 år. I den anden halvdel bliver opbygningen af galde i leveren værre og fører til komplikationer.5
leverkomplikationer af Alagille syndrom kan omfatte
- cirrose, hvor arvæv erstatter sundt levervæv og forhindrer leveren i at arbejde normalt. Når skrumpelever bliver værre, begynder leveren at svigte.
- portalhypertension, som opstår, når arvæv delvis blokerer blodstrømmen gennem leveren, hvilket øger trykket i portalvenen.
- leversvigt, en tilstand, hvor leveren er hårdt beskadiget og holder op med at arbejde. Leversvigt kan kræve en levertransplantation.
- leverkræft. Alagille syndrom øger risikoen for levercancer.
andre komplikationer
Alagille syndrom kan forårsage komplikationer i andre dele af kroppen, såsom
- alvorlige hjertefejl, såsom tetralogi af Fallot, som kræver behandling med kirurgi
- indsnævring og svaghed i blodkarrene i hjernen, der kan føre til blødning og slagtilfælde
- problemer med vækst, forsinket pubertet eller manglende trivsel
- knogleproblemer, såsom osteoporose eller hyppige knækkede knogler