Dans cette section:
- Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille?
- Quelle est la fréquence du syndrome d’Alagille?
- Qui est le plus susceptible d’avoir le syndrome d’Alagille?
- Quelles sont les complications du syndrome d’Alagille?
Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille?
Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique qui peut affecter de nombreuses parties du corps, y compris le foie, le cœur, les yeux, le visage, le squelette, les vaisseaux sanguins et les reins.
Une personne atteinte du syndrome d’Alagille a moins que le nombre normal de petites voies biliaires à l’intérieur du foie. Les voies biliaires transportent la bile du foie à la vésicule biliaire pour le stockage, puis à la première partie de l’intestin grêle, également appelée duodénum, pour une utilisation dans la digestion. Avec moins de petites voies biliaires, moins de bile s’écoule du foie. Cette condition est appelée cholestase. Lorsque la bile s’accumule dans le foie, elle peut causer des lésions hépatiques.
Les voies biliaires sont des tubes qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire et au duodénum.
Quelle est la fréquence du syndrome d’Alagille?
Environ 1 bébé sur 30 000 naît avec le syndrome d’Alagille.1
Qui est le plus susceptible d’avoir le syndrome d’Alagille?
La mutation génétique à l’origine du syndrome d’Alagille peut être transmise de parent à enfant. Les enfants dont l’un des parents est atteint du syndrome d’Alagille ont 50% de chances d’hériter du gène et d’avoir la maladie.2
Cependant, au moins la moitié — 50 à 70% – des personnes atteintes du syndrome d’Alagille n’ont pas de parent atteint de la maladie.3 Dans ces cas, la maladie est causée par une nouvelle mutation génétique qui n’est pas héritée d’un parent.
Les signes et symptômes hépatiques du syndrome d’Alagille apparaissent généralement peu de temps après la naissance ou au début de la petite enfance. Pour cette raison, le syndrome d’Alagille est souvent diagnostiqué chez les enfants de moins de 1,4
Quelles sont les complications du syndrome d’Alagille?
Le syndrome d’Alagille peut entraîner des complications affectant le foie et d’autres parties du corps. Le syndrome d’Alagille varie considérablement d’une personne à l’autre. Chez différentes personnes, la maladie peut affecter différents organes. La maladie peut également affecter les organes plus sérieusement chez certaines personnes que chez d’autres. De nombreuses personnes atteintes du syndrome d’Alagille ne présentent que des symptômes bénins et peuvent mener une vie normale avec une espérance de vie normale. Cependant, d’autres présentent des complications graves et même potentiellement mortelles telles qu’une insuffisance hépatique, des malformations cardiaques graves et des saignements ou des accidents vasculaires cérébraux dus à des problèmes de vaisseaux sanguins.
Complications hépatiques
Dans le syndrome d’Alagille, moins de bile s’écoule du foie et l’accumulation de bile dans le foie peut causer des lésions hépatiques.
Certains jeunes enfants atteints du syndrome d’Alagille ont une accumulation sévère de bile dans le foie. Chez environ la moitié de ces enfants, le flux de bile hors du foie s’améliore à l’âge de 5 ans. Dans l’autre moitié, l’accumulation de bile dans le foie s’aggrave et entraîne des complications.5
Les complications hépatiques du syndrome d’Alagille peuvent inclure
- la cirrhose, dans laquelle le tissu cicatriciel remplace le tissu hépatique sain et empêche le foie de fonctionner normalement. À mesure que la cirrhose s’aggrave, le foie commence à faiblir.
- hypertension portale, qui survient lorsque le tissu cicatriciel bloque partiellement le flux sanguin dans le foie, augmentant la pression dans la veine porte.
- insuffisance hépatique, une affection dans laquelle le foie est gravement endommagé et cesse de fonctionner. L’insuffisance hépatique peut nécessiter une greffe du foie.
- cancer du foie. Le syndrome d’Alagille augmente le risque de cancer du foie.
Autres complications
Le syndrome d’Alagille peut entraîner des complications dans d’autres parties du corps, telles que
- malformations cardiaques graves, telles que la tétralogie de Fallot, qui nécessitent un traitement chirurgical
- rétrécissement et faiblesse des vaisseaux sanguins du cerveau pouvant entraîner des saignements et des accidents vasculaires cérébraux
- problèmes avec croissance, puberté retardée ou incapacité à prospérer
- problèmes osseux, tels que l’ostéoporose ou des fractures fréquentes