tässä jaksossa:
- mikä on Alagillen oireyhtymä?
- kuinka yleinen alagillen oireyhtymä on?
- kummalla on todennäköisemmin Alagillen oireyhtymä?
- mitkä ovat alagillen oireyhtymän komplikaatiot?
mikä on Alagillen oireyhtymä?
Alagillen oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi vaikuttaa moniin kehon osiin, kuten maksaan, sydämeen, silmiin, kasvoihin, luurankoon, verisuoniin ja munuaisiin.
alagillen oireyhtymää sairastavalla ihmisellä on normaalia vähemmän pieniä sappitiehyitä maksan sisällä. Sappitiet kuljettavat sapen maksasta sappirakkoon varastoitavaksi ja sitten ohutsuolen ensimmäiseen osaan, jota kutsutaan myös pohjukaissuoleksi, käytettäväksi ruoansulatuksessa. Kun pieniä sappitiehyitä on vähemmän, maksasta virtaa vähemmän sappea. Tätä tilaa kutsutaan kolestaasiksi. Kun sappea kertyy maksaan, se voi aiheuttaa maksavaurioita.
sappitiet ovat putkia, jotka kuljettavat sapen maksasta sappirakkoon ja pohjukaissuoleen.
kuinka yleinen alagillen oireyhtymä on?
noin joka 30 000: sta lapsesta syntyy alagillen oireyhtymä.1
kummalla on todennäköisemmin Alagillen oireyhtymä?
alagillen oireyhtymää aiheuttava geenimutaatio voi siirtyä vanhemmalta lapselle. Lapsilla, joiden toisella vanhemmalla on Alagillen oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus periä geeni ja saada sairaus.2
kuitenkin vähintään puolella—50—70 prosentilla-alagillen oireyhtymää sairastavista ei ole tautia sairastavaa vanhempaa.3 näissä tapauksissa taudin aiheuttaa Uusi geenimutaatio, joka ei periydy vanhemmalta.
alagillen oireyhtymän maksamerkit ja-oireet ilmaantuvat yleensä pian syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa. Tästä syystä Alagillen oireyhtymä diagnosoidaan usein alle 1, 4-vuotiailla lapsilla
mitkä ovat alagillen oireyhtymän komplikaatiot?
Alagillen oireyhtymä voi johtaa komplikaatioihin, jotka vaikuttavat maksaan ja muihin kehon osiin. Alagillen oireyhtymä vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Eri ihmisillä tauti voi vaikuttaa eri elimiin. Tauti voi myös vaikuttaa toisilla ihmisiin vakavammin kuin toisilla. Monilla alagillen oireyhtymästä kärsivillä on vain lieviä oireita,ja he voivat elää normaalia elämää ja elää normaalia elinikää. Toisilla on kuitenkin vakavia ja jopa hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten maksan vajaatoiminta, vakava sydänvika ja verisuoniongelmista johtuva verenvuoto tai aivohalvaus.
maksakomplikaatiot
Alagillen oireyhtymässä sapen virtaus maksasta vähenee ja sapen kertyminen maksaan voi aiheuttaa maksavaurioita.
joillakin pienillä lapsilla, joilla on Alagillen oireyhtymä, on vaikea sappinesteen kertyminen maksaan. Noin puolella näistä lapsista sapen virtaus ulos maksasta paranee 5 ikävuoteen mennessä. Toisella puoliskolla sapen kertyminen maksaan pahenee ja johtaa komplikaatioihin.5
Alagillen oireyhtymän maksakomplikaatioihin voi kuulua
- kirroosi, jossa arpikudos korvaa tervettä maksakudosta ja estää maksan toiminnan normaalisti. Kirroosin pahentuessa maksa alkaa pettää.
- portaalihypertensio, joka syntyy, kun arpikudos osittain estää veren virtauksen maksan läpi, mikä lisää painetta porttilaskimossa.
- maksan vajaatoiminta, tila, jossa maksa on pahoin vaurioitunut ja lakkaa toimimasta. Maksan vajaatoiminta saattaa vaatia maksansiirron.
- maksasyöpä. Alagillen oireyhtymä lisää maksasyövän riskiä.
muut komplikaatiot
Alagillen oireyhtymä voi aiheuttaa komplikaatioita kehon muissa osissa, kuten
- vakavia sydänvikoja, kuten Fallot ’ n tetralogia, jotka vaativat leikkaushoitoa
- aivojen verisuonten supistuminen ja heikkous, joka voi johtaa verenvuotoon ja aivohalvaukseen
- kasvu, viivästynyt murrosikä tai kukoistuksen puute
- luustovaivat, kuten osteoporoosi tai usein murtuneet luut