Sonda Specifikace
- EGR1, 5q31.2, Červená
- 5p15.31, Zelená
EGR1 sonda, označená červeně, pokrývá 186kb regionu v rámci 5q31.2, který zahrnuje D5S500 značku. Směs sond také obsahuje kontrolní sondu označenou zeleně pro chromozom 5 na 5p15. 3, která obsahuje marker D5S630.
Probe Informace
Delece dlouhého ramene chromozomu 5 jsou jedním z nejběžnějších karyotypic abnormality v myelodysplastického syndromu (MDS) a akutní myeloidní leukemií (AML) s myelodysplasie související changes1,2.
podmnožina pacientů s del(5q) jako jediný cytogenetická abnormalita má konzistentní set klinických funkcí, nazývá 5q – syndrome1. Tato klinická entita s <5% blasty má příznivější prognózu a reaguje na léčbu lenalidomidem. Pacienti s del (5q) spojenými s jinými cytogenetickými abnormalitami nebo s nadbytkem blastů však mají nižší přežití 2, 3.
dvě chromozomální oblasti byly mapovány na chromozomu 5q v MDS. Jedna společná odstraněná oblast, na 5q33, je spojena se syndromem 5q. Další, více proximální oblast, která se nachází na 5q31, byla spojena s agresivnější formou MDS a AML a je často doprovázena další cytogenetické abnormality a chudší prognosis1,3, 4.
sonda Cytocell del (5q) detekuje delece EGR1 (early growth response 1), genu potlačujícího tumor při 5q31. Bylo prokázáno, že EGR1 působí haploinsuficiencí k zahájení vývoje MDS / AML5.
jsem vděčný za vynikající produkty, které dostávám od Cytocell za rozumnou cenu, ale co je důležitější, vynikající zákaznickou podporu. Rychlost, ve které dostávám odpovědi nebo návrhy, usnadňuje můj život režiséra a umožňuje mi soustředit se na péči o pacienty. Kvalita a konzistence sond Cytocell znamená, že mohu věřit výsledkům a moji klienti dostanou své výsledky včas. Dr. Theresa C. Brown, Ředitel, Cytogenetická Laboratoř