specificația sondei
- EGR1, 5Q31.2, Roșu
- 5p15.31, Verde
sonda EGR1, marcată cu roșu, acoperă o regiune de 186kb din cadrul 5q31.2 care include marcator d5s500. Mixul sondei conține, de asemenea, o sondă de control, etichetată în verde pentru cromozomul 5 la 5p15.3 care include markerul D5S630.
informații sondă
delețiile brațului lung al cromozomului 5 sunt una dintre cele mai frecvente anomalii cariotipice în sindromul mielodisplazic (SMD) și leucemia mieloidă acută (LMA) cu modificări legate de mielodisplazie 1,2.
un subgrup de pacienți cu del(5q) ca singură anomalie citogenetică are un set consistent de caracteristici clinice, denumit sindromul 5Q1. Această entitate clinică cu < 5% blaști are un prognostic mai favorabil și răspunde la tratamentul cu lenalidomidă. Cu toate acestea,pacienții cu del(5q) asociați cu alte anomalii citogenetice sau cu explozii în exces au o supraviețuire inferioară2, 3.
două regiuni cromozomiale au fost cartografiate pe cromozomul 5q în MDS. O regiune comună ștearsă, la 5q33, este asociată cu sindromul 5q. O altă regiune mai proximală, situată la 5q31, a fost legată de o formă mai agresivă de MDS și AML și este adesea însoțită de anomalii citogenetice suplimentare și de un prognostic mai slab1,3, 4.
sonda cytocell del(5q) va detecta delețiile EGR1 (răspunsul de creștere timpurie 1), o genă supresoare tumorală la 5q31. S-a demonstrat că EGR1 acționează prin haploinsuficiență pentru a iniția dezvoltarea MDS/AML5.
sunt recunoscător pentru produsele excelente pe care le primesc de la Cytocell la un preț rezonabil, dar, mai important, suportul superb pentru clienți. Viteza cu care primesc răspunsuri sau sugestii îmi face viața de regizor mult mai ușoară și îmi permite să mă concentrez pe îngrijirea pacientului. Calitatea și consistența sondelor Cytocell înseamnă că pot avea încredere în rezultate, iar clienții mei obțin rezultatele în timp util. Dr. Theresa C. Brown, Director, Laboratorul De Citogenetică