szonda specifikáció
- EGR1, 5Q31.2, Piros
- 5p15.31, Zöld
a vörös színnel jelölt EGR1 szonda egy 186kb-os régiót fed le az 5Q31.2-en belül, amely magában foglalja a d5s500 jelző. A szondakeverék tartalmaz egy kontrollszondát is, amelyet zöld színnel jelöltek az 5.kromoszómához az 5p15.3-nál, amely tartalmazza a d5s630 jelölőt.
vizsgálati információk
az 5.kromoszóma hosszú karjának deléciója az egyik leggyakoribb kariotípusos rendellenesség a myelodysplasiás szindrómában (MDS) és a myelodysplasiával összefüggő elváltozásokkal járó akut myeloid leukaemiában (AML) 1,2.
a del(5q), mint egyetlen citogenetikai rendellenességben szenvedő betegek egy részhalmaza konzisztens klinikai jellemzőkkel rendelkezik, amelyet 5q – szindrómának neveznek1. Ennek a <5% – os blasztokkal rendelkező klinikai entitásnak kedvezőbb a prognózisa, és reagál a lenalidomid-kezelésre. Azonban a del (5q) betegek,akik más citogenetikai rendellenességekkel vagy túlzott robbantásokkal társulnak, alacsonyabb túléléssel rendelkeznek2, 3.
két kromoszóma régiót térképeztek fel az 5q kromoszómán MDS-ben. Az egyik gyakori törölt régió, az 5q33, az 5q – szindrómához kapcsolódik. Egy másik, proximálisabb régió, amely az 5q31-nél található, az MDS és az AML agresszívebb formájához kapcsolódik, és gyakran további citogenetikai rendellenességekkel és rosszabb prognózissal jár1,3, 4.
a Citocell del(5q) szonda detektálja az EGR1 (korai növekedési válasz 1), a tumor szuppresszor gén 5q31-nél. Kimutatták, hogy az EGR1 haploinsufficiency révén hat az MDS/AML5 fejlesztésének megindítására.
hálás vagyok a Cytocell-től elfogadható áron kapott kiváló termékekért, de ami még fontosabb, a kiváló ügyfélszolgálat. A válaszok vagy javaslatok fogadásának sebessége sokkal könnyebbé teszi az életemet rendezőként, és lehetővé teszi, hogy a betegellátásra összpontosítsak. A cytocell szondák minősége és konzisztenciája azt jelenti, hogy megbízhatok az eredményekben, és ügyfeleim időben megkapják az eredményeket. Dr. Theresa C. Brown, A Citogenetikai Laboratórium Igazgatója