Duchennova svalová dystrofie, někdy se zkrátil na DMD, nebo jen Dmd, je vzácné genetické onemocnění. Postihuje převážně muže, ale ve vzácných případech může postihnout i ženy. Duchenne způsobuje, že svaly v těle jsou v průběhu času slabé a poškozené a nakonec jsou fatální. Genetická změna, která způsobuje Duchenne-mutaci v genu DMD-se děje před narozením a může být zděděna, nebo se nové mutace v genu mohou objevit spontánně. Svalová slabost je stále patrnější ve věku od 3 do 5 let a většina pacientů používá invalidní vozík v době, kdy jim je 12 let. Během dospívání oslabují srdeční a dýchací svaly, což vede k závažným, život ohrožujícím komplikacím.
Duchenne postihuje přibližně 1 z 3500 až 5 000 mužů narozených po celém světě.
Duchenne je způsoben změnou nebo mutací v genu, který kóduje pokyny pro tvorbu dystrofinu, nezbytného proteinu pro svalovou sílu. Dystrofin je protein, který hraje klíčovou strukturální roli ve funkci svalových vláken. Ve zdravém svalu dystrofin interaguje s jinými proteiny na buněčné membráně za účelem stabilizace a ochrany buňky během pravidelné aktivity zahrnující svalovou kontrakci a relaxaci. Genetické testování může potvrdit diagnózu a identifikovat mutaci způsobující onemocnění v genu dystrofinu.
jedinci s Duchennem produkují ve svalech malý nebo žádný dystrofin.
bez dystrofinu způsobuje normální aktivita nadměrné poškození svalových buněk a v průběhu času je nahrazena tukem a fibrotickou tkání.
