portalen for sjældne sygdomme og forældreløse lægemidler

Marshall-Smith syndrom blev oprindeligt betragtet som en overvæksttilstand baseret på Avanceret knoglemodning. Det er kendetegnet ved en dysostose med skeletanomalier inklusive progressiv kyphoscoliosis, postnatal manglende trivsel i vægt, kort statur og osteopeni med brud. Brede kugleformede phalanges såvel som store hænder og fødder observeres. Nyfødte og spædbørn manifesterer sig normalt med fodringsvanskeligheder og øvre luftvejsobstruktion med åndedrætsbesvær på grund af glossoptose, laryngomalacia og/eller choanal stenose. De fleste patienter dør i den nyfødte periode eller den tidlige barndom af åndedrætskompromis. Luftvejsinfektioner er hyppige. Patienter, der overlever spædbarnet, har også udviklingsforsinkelse, moderat til svær intellektuel handicap og adfærdsmæssige abnormiteter såsom angst og stereotype bevægelser. Hjerne MR kan vise corpus callosum anomalier, makrogyria, pachygyria, forsinket myelinering, ventrikulær dilatation, hydrocephalus og periventrikulær leukomalacia. Karakteristiske ansigtstræk inkluderer høj pande, proptose, blå sclerae, hypoplasi i midten af ansigtet, kort næse, deprimeret næsebro, antevertede næsebor og retrognathia. Synshandicap kan forekomme som følge af optisk nervehypoplasi. Hypertrichose, navlestreg, bindevæv, endokrine og kardiovaskulære anomalier kan være forbundet. I et enkelt tilfælde var der udviklet en samtidig Vilms-tumor, ellers er en øget risiko for udvikling af neoplasma ikke kendt.