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Das Marshall-Smith-Syndrom wurde ursprünglich als eine Überwucherung angesehen, die auf einer fortgeschrittenen Knochenreifung beruht. Es ist gekennzeichnet durch eine Dysostose mit Skelettanomalien, einschließlich fortschreitender Kyphoskoliose, postnataler Gewichtsschwäche, Kleinwüchsigkeit und Osteopenie mit Frakturen. Es werden breite kugelförmige Phalangen sowie große Hände und Füße beobachtet. Neugeborene und Säuglinge manifestieren sich normalerweise mit Fütterungsschwierigkeiten und Obstruktion der oberen Atemwege mit Atemnot aufgrund von Glossoptose, Laryngomalazie und / oder Choanalstenose. Die Mehrheit der Patienten stirbt in der Neugeborenenperiode oder im frühen Säuglingsalter an Atemwegserkrankungen. Atemwegsinfektionen sind häufig. Patienten, die das Säuglingsalter überleben, haben auch Entwicklungsverzögerungen, mittelschwere bis schwere geistige Behinderungen und Verhaltensstörungen wie Angstzustände und stereotype Bewegungen. Die MRT des Gehirns kann Corpus Callosum-Anomalien, Makrogyrie, Pachygyrie, verzögerte Myelinisierung, ventrikuläre Dilatation, Hydrozephalus und periventrikuläre Leukomalazie zeigen. Charakteristische Gesichtszüge sind hohe Stirn, Proptose, blaue Sklera, Hypoplasie des Mittelgesichts, kurze Nase, depressiver Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und Retrognathie. Sehstörungen können als Folge einer Hypoplasie des Sehnervs auftreten. Hypertrichose, Nabelbruch, Bindegewebe, endokrine und kardiovaskuläre Anomalien können assoziiert sein. In einem Einzelfall hatte sich ein begleitender Wilms-Tumor entwickelt, ansonsten ist ein erhöhtes Risiko der Neoplasmenentwicklung nicht bekannt.