Die Duchenne-Muskeldystrophie, manchmal verkürzt auf DMD oder nur Duchenne, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es betrifft überwiegend Männer, kann aber in seltenen Fällen auch Frauen betreffen. Duchenne bewirkt, dass die Muskeln im Körper im Laufe der Zeit schwach und geschädigt werden und schließlich tödlich sind. Die genetische Veränderung, die Duchenne verursacht – eine Mutation im DMD—Gen – geschieht vor der Geburt und kann vererbt werden, oder neue Mutationen im Gen können spontan auftreten. Muskelschwäche macht sich im Alter zwischen 3 und 5 Jahren zunehmend bemerkbar, und die meisten Patienten benutzen einen Rollstuhl, wenn sie 12 Jahre alt sind. Während der Adoleszenz schwächen sich Herz- und Atemmuskulatur ab, was zu schweren, lebensbedrohlichen Komplikationen führt.
Duchenne betrifft etwa 1 von 3.500 bis 5.000 weltweit geborenen Männern.
Duchenne wird durch eine Veränderung oder Mutation im Gen verursacht, das Anweisungen zur Bildung von Dystrophin, einem essentiellen Protein für die Muskelkraft, kodiert. Dystrophin ist ein Protein, das eine strukturelle Schlüsselrolle bei der Muskelfaserfunktion spielt. In gesunden Muskeln interagiert Dystrophin mit anderen Proteinen an der Zellmembran, um die Zelle während regelmäßiger Aktivitäten mit Muskelkontraktion und -entspannung zu stabilisieren und zu schützen. Gentests können die Diagnose bestätigen und die krankheitsverursachende Mutation im Dystrophin-Gen identifizieren.
Personen mit Duchenne produzieren wenig oder kein Dystrophin in ihren Muskeln.
Ohne Dystrophin verursacht normale Aktivität übermäßige Schäden an Muskelzellen und wird im Laufe der Zeit durch Fett und fibrotisches Gewebe ersetzt.
