Sichelzellenanamnese

Obwohl es im späten neunzehnten Jahrhundert einige frühe Berichte über Sichelzellenkrankheiten gab, wurde die Krankheit erstmals 1910 in der Literatur erwähnt. Es folgten mehrere Fallberichte sowie das öffentliche Bewusstsein und die finanzierte wissenschaftliche Forschung, die heute zum Wissen und zu verbesserten Ergebnissen der Krankheit führten.

1910: Erstbeschreibung der Sichelzellenkrankheit

Am 15.November 1910 wurde Dr. James Herrick machte die erste offizielle Beschreibung der Sichelzellenanämie in der veröffentlichten Literatur. Der Kardiologe hatte einen jungen Patienten, Walter Clement Noel, von der Karibikinsel Grenada mit der Krankheit unter seiner Obhut. Er zeigte Symptome dessen, was wir heute als akutes Brustsyndrom bezeichnen, eine häufige Komplikation der Sichelzellenanämie.

Der Blutfilm des Patienten zeigt deutlich die charakteristische Form des Hämoglobins, das ist das Unterscheidungsmerkmal der homozygoten Sichelzellenanämie. Dies war lange vor der Einführung der Hämoglobinelektrophorese, dem Test, der derzeit zur Diagnose der Krankheit verwendet wird, aber es ist allgemein anerkannt, dass der Patient an SCD litt.

1911: Zweiter veröffentlichter Fall von Sichelzellenanämie

Kurz darauf wurde eine Patientin im Alter von 25 Jahren mit Symptomen einer Sichelzellenanämie beschrieben. Sie war seit einigen Jahren in medizinischer Versorgung, hatte jedoch zuvor eine Form der perniziösen Anämie mit ungewöhnlichen Merkmalen diagnostiziert.

Ähnlich wie im ersten Fall hatte der Patient einen Blutfilm, der eindeutig die Form von Sichelhämoglobinzellen zeigte.

1915: Dritter veröffentlichter Fall und Vorschlag einer genetischen Verbindung

Der dritte aufgezeichnete Fall war eine 21-jährige Frau, die erneut den Blutfilm zeigte, der auf eine Sichelzellenkrankheit hinwies.

Der Blutfilm des Vaters wurde ebenfalls untersucht, was diesen Fall besonders bemerkenswert machte. Es wurde festgestellt, dass zwar keine Auffälligkeiten in der frischen Blutprobe erkennbar waren, einige abnormale Zellen jedoch nach einigen Tagen erkennbar waren. Dies wurde der erste grobe Test der Sichelzellenanämie und war das erste Mal, dass die Krankheit als Erbkrankheit vorgeschlagen worden war.

1922: Vierter veröffentlichter Fall und Terminologie der Sichelzellenanämie

Ein 21-jähriger männlicher Patient war der vierte Fall der Sichelzellenanämie in der veröffentlichten Literatur und der erste Fall, der die Terminologie der „Sichelzellenanämie“ verwendete.“

In diesem Artikel von Verne Mason wurde ein gemeinsamer Zusammenhang zwischen den ersten vier registrierten Fällen der Krankheit festgestellt: Ursprung in Afrika. Dies führte in den folgenden Jahren zu einer allgemeinen Überzeugung, dass die Krankheit auf diese Bevölkerungsgruppe beschränkt war, obwohl dies keine vernünftige Logik war. Andere Populationen sind ebenfalls von Sichelzellenkrankheit betroffen, darunter solche aus dem Arabischen Golf, Zentralindien, dem Mittelmeerraum in Nordgriechenland und Süditalien sowie der Osttürkei.

Konsolidierungszeitraum

In diesem Zeitraum gab es mehr Fallberichte von Patienten mit Sichelzellenanämie, was das medizinische Wissen über die Krankheit stärkte.

In dieser Zeit entwickelte sich die Terminologie über die Krankheit, einschließlich der „aktiven“ und „latenten“ Formen der Krankheit, die später als heterozygote und homozygote Vererbung geklärt wurde.

Zu diesem Zeitpunkt wurde auch ein gewisser Zusammenhang zwischen dem Sichelzellenmerkmal und einer erhöhten Resistenz gegen Falciparum-Malaria beobachtet.

Zum ersten Mal im Jahr 1949 zeigte die Elektrophorese, dass Sichelhämoglobin mit einer anderen Geschwindigkeit als normales Hämoglobin bewegte, was auf eine molekulare Veränderung in der abnormalen Zelle hindeutet.

Als die Hämoglobinelektrophorese 1954 weit verbreitet wurde, wurden Möglichkeiten zur Unterscheidung zwischen verschiedenen Formen der Sichelzellenanämie möglich. Dies führte zu einer Unterklassifizierung der Krankheit, wie wir sie heute bezeichnen.

Bewusstseinsperiode

In den 1970er Jahren gab es mehrere Gesundheitsorganisationen, die Interesse an Sichelzellenkrankheiten bekundeten und dazu beitrugen, Bewusstsein zu schaffen und Mittel für die Forschung zu beschaffen. Als Ergebnis dieser Forschung hat sich die Lebenserwartung und Lebensqualität von Patienten mit der Krankheit dramatisch verbessert.

Diese Fortschritte umfassten:

• Pneumokokkenprophylaxe
• Milzpalpation bei akuter Milzsequestrierung
• Hydroxycarbamid zur Prophylaxe der Sichelzellkrise
• Knochenmarktransplantation

Forschungsstudien kamen zu dem Schluss, dass die frühe Lebensphase zwischen sechs Monaten und einem Jahr am wahrscheinlichsten zu schwerwiegenden Ereignissen führt, die tödlich sein oder die Lebensqualität stark beeinträchtigen können. Dieses Wissen führte zu einem Anstieg des Neugeborenen-Screenings, um gefährdete Neugeborene zu identifizieren, eine Maßnahme, die sich als sehr vorteilhaft erwiesen hat.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

Weiterführende Literatur

• Alle Inhalte der Sichelzellenanämie
• Sichelzellenanämie verstehen
• Was ist die Sichelzellenanämie?
• Klassifikation der Sichelzellenkrankheit
• Diagnose der Sichelzellenkrankheit

Geschrieben von

Yolanda Smith

Yolanda absolvierte einen Bachelor of Pharmacy an der University of South Australia und hat Erfahrung in Australien und Italien. Sie interessiert sich leidenschaftlich dafür, wie Medizin, Ernährung und Lebensstil unsere Gesundheit beeinflussen, und hilft gerne Menschen, dies zu verstehen. In ihrer Freizeit liebt sie es, die Welt zu erkunden und neue Kulturen und Sprachen kennenzulernen.

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