Spécification de la sonde
- EGR1,5q31.2, Rouge
- 5p15.31, Vert
La sonde EGR1, étiquetée en rouge, couvre une région de 186 ko comprise dans 5q31.2 qui comprend la Marqueur D5S500. Le mélange de sondes contient également une sonde de contrôle, marquée en vert pour le chromosome 5 à 5p15.3 qui comprend le marqueur D5S630.
Informations sur la sonde
Les délétions du bras long du chromosome 5 sont l’une des anomalies caryotypiques les plus courantes dans le syndrome myélodysplasique (SMD) et la leucémie myéloïde aiguë (LAM) avec modifications liées à la myélodysplasique1,2.
Un sous-ensemble de patients présentant del (5q) comme unique anomalie cytogénétique présente un ensemble cohérent de caractéristiques cliniques, appelé syndrome 5q1. Cette entité clinique avec < 5% de blastes a un pronostic plus favorable et répond au traitement par le lénalidomide. Cependant, les patients atteints de del (5q) associés à d’autres anomalies cytogénétiques ou à un excès de blastes ont une survie inférieure2,3.
Deux régions chromosomiques ont été cartographiées sur le chromosome 5q dans le SMD. Une région supprimée commune, à 5q33, est associée au syndrome 5q. Une autre région, plus proximale, située à 5q31, a été liée à une forme plus agressive de SMD et de LAM et s’accompagne souvent d’anomalies cytogénétiques supplémentaires et d’un pronostic moins bon1,3,4.
La sonde Cytocell del(5q) détectera les délétions d’EGR1 (early growth response 1), un gène suppresseur de tumeur à 5q31. Il a été démontré que l’EGR1 agit par haploinsuffisance pour initier le développement de MDS / AML5.
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