La dystrophie musculaire de Duchenne, parfois raccourcie en DMD ou simplement en Duchenne, est une maladie génétique rare. Il affecte principalement les hommes, mais, dans de rares cas, peut également affecter les femmes. Duchenne provoque la faiblesse et l’endommagement des muscles du corps au fil du temps et est finalement fatale. Le changement génétique à l’origine de Duchenne — une mutation du gène DMD — survient avant la naissance et peut être hérité, ou de nouvelles mutations du gène peuvent survenir spontanément. La faiblesse musculaire devient de plus en plus perceptible entre 3 et 5 ans et la plupart des patients utilisent un fauteuil roulant à l’âge de 12 ans. Pendant l’adolescence, les muscles du cœur et de la respiration s’affaiblissent, entraînant de graves complications potentiellement mortelles.
La Duchenne touche environ 1 mâle sur 3 500 à 5 000 nés dans le monde.
Duchenne est causée par un changement ou une mutation du gène qui code pour les instructions de création de la dystrophine, une protéine essentielle à la force musculaire. La dystrophine est une protéine qui joue un rôle structurel clé dans la fonction des fibres musculaires. Dans un muscle sain, la dystrophine interagit avec d’autres protéines au niveau de la membrane cellulaire pour stabiliser et protéger la cellule pendant une activité régulière impliquant une contraction et une relaxation musculaires. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic et identifier la mutation responsable de la maladie dans le gène de la dystrophine.
Les individus atteints de Duchenne produisent peu ou pas de dystrophine dans leur muscle.
Sans dystrophine, une activité normale cause des dommages excessifs aux cellules musculaires et, au fil du temps, est remplacée par du tissu adipeux et fibrotique.
