a ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszereinek portálja

a hibák négy típusát nevezik meg a pitvari septumhoz viszonyított helyzetük szerint. Az ostium secundum defektus a leggyakoribb típus, amely az esetek háromnegyedét teszi ki, az ovális fossa régiójában helyezkedik el, leggyakrabban az elsődleges pitvari septum (septum primum) hiánya miatt, de a septum secundum (superior interatrialis redő) hiánya is hozzájárulhat. Az ostium primum defektus, amely a hibák egyhatodát teszi ki, valójában atrioventrikuláris septum defektus, kizárólag pitvari szinten tolatva. Csak ez a két hiba valódi pitvari septumhiba. A sinus venosus defektus (az esetek egytizede) egy lyuk az ovális fossa határain kívül, amelyen keresztül egy caval véna és/vagy pulmonalis véna(k) felülbírálják a pitvari septumot vagy a septum secundumot (superior interatrialis redő), amely interatrialis vagy anomális veno-pitvari kommunikációt eredményez.A legritkább hiba, a koszorúér sinus defektus, a bal pitvar és a koszorúér sinus közötti kommunikáció, amely lehetővé teszi az interatrialis kommunikációt a koszorúér sinus nyílásán keresztül, és a koszorúér sinus hiányának vagy részleges unroofingjának köszönhető. Az interatrialis kommunikáció gyermekkorban leggyakrabban tünetmentes, de a klinikai tünetek közé tartozhat: gyors légzés, légszomj, fáradtság, izzadás, szívdobogás, gyakori légúti fertőzések, gyenge növekedés. A tünetek gyakran 30-40 éves korban jelentkeznek. Az interatrialis kommunikációban szenvedő felnőtteknél fokozott a pulmonalis artériás hipertónia, a szívelégtelenség, az aritmiák és a stroke kialakulásának kockázata. Az érintett gyermekek körülbelül egyharmadának társult örökletes szindróma van, például Down-szindróma, Alagille-szindróma, Holt-Oram-szindróma, Ellis-van Creveld-szindróma vagy Noonan-szindróma.