ebben a szakaszban:
- mi az Alagille-szindróma?
- mennyire gyakori az Alagille-szindróma?
- ki nagyobb valószínűséggel van Alagille-szindrómában?
- melyek az Alagille-szindróma szövődményei?
mi az Alagille-szindróma?
az Alagille-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a test számos különböző részét érintheti, beleértve a májat, a szívet, a szemet, az arcot, a csontvázat, az ereket és a veséket.
az Alagille-szindrómában szenvedő személy kevesebb, mint a normál számú kis epevezeték a májban. Az epevezetékek az epét a májból az epehólyagba szállítják tárolás céljából, majd a vékonybél első részébe, más néven duodenumba, emésztés céljából. Kevesebb kis epevezeték esetén kevesebb epe áramlik ki a májból. Ezt az állapotot kolesztázisnak nevezik. Amint az epe felhalmozódik a májban, májkárosodást okozhat.
az epevezetékek olyan csövek, amelyek az epét a májból az epehólyagba és a duodenumba szállítják.
mennyire gyakori az Alagille-szindróma?
körülbelül 1 minden 30 000 csecsemő Alagille-szindrómával születik.1
ki nagyobb valószínűséggel van Alagille-szindrómában?
az Alagille-szindrómát okozó génmutáció átadható szülőről gyermekre. Azoknak a gyermekeknek, akiknek az egyik szülője Alagille-szindrómával rendelkezik, 50% esélyük van arra, hogy öröklik a gént és a betegséget.2
az Alagille—szindrómában szenvedők legalább felének—50-70% – ának-nincs szülője a betegséggel.3.ezekben az esetekben a betegséget egy új génmutáció okozza, amelyet nem a szülő örököl.
az Alagille-szindróma máj tünetei általában röviddel a születés után vagy korai csecsemőkorban jelentkeznek. Ezért az Alagille-szindrómát gyakran 1,4 évesnél fiatalabb gyermekeknél diagnosztizálják
melyek az Alagille-szindróma szövődményei?
Alagille-szindróma komplikációkhoz vezethet, amelyek befolyásolják a májat és a test más részeit. Az Alagille-szindróma személyenként nagyon eltérő. Különböző emberekben a betegség különböző szerveket érinthet. A betegség egyes embereknél súlyosabban is érintheti a szerveket, mint másokban. Sok Alagille-szindrómás embernek csak enyhe tünetei vannak, és normális életet élhetnek normális várható élettartammal. Másoknak azonban súlyos, sőt életveszélyes szövődményei vannak, például májelégtelenség, súlyos szívhibák, vérzés vagy stroke az erek problémái miatt.
Májkomplikációk
Alagille-szindrómában kevesebb epe áramlik ki a májból, és az epe felhalmozódása a májban májkárosodást okozhat.
egyes Alagille-szindrómás kisgyermekeknél súlyos epefelhalmozódás tapasztalható a májban. Ezeknek a gyermekeknek körülbelül a felében az epe áramlása a májból 5 éves korig javul. A másik felében az epe felhalmozódása a májban rosszabbodik, és komplikációkhoz vezet.5
az Alagille-szindróma Májkomplikációi közé tartozhat a
- cirrhosis, amelyben a hegszövet helyettesíti az egészséges májszövetet, és megakadályozza a máj normális működését. Ahogy a cirrhosis rosszabbodik, a máj elkezd meghibásodni.
- portális hipertónia, amely akkor fordul elő, amikor a hegszövet részben blokkolja a vér áramlását a májon keresztül, növelve a nyomást a portális vénában.
- májelégtelenség, olyan állapot, amelyben a máj súlyosan sérült és nem működik. A májelégtelenség májátültetést igényelhet.
- májrák. Az Alagille-szindróma növeli a májrák kockázatát.
egyéb szövődmények
Alagille-szindróma szövődményeket okozhat a test más részein, mint például
- súlyos szívhibák, például Fallot tetralógiája, amelyek műtéti kezelést igényelnek
- az agyi erek szűkülete és gyengesége, amely vérzéshez és stroke-hoz vezethet
- az agyi erek szűkülete és gyengesége növekedés, késleltetett pubertás vagy a gyarapodás elmulasztása
- csontproblémák, például csontritkulás vagy gyakori csonttörés