a Duchenne izomdisztrófia, amelyet néha DMD-re vagy csak Duchenne-re rövidítenek, ritka genetikai betegség. Elsősorban a férfiakat érinti, de ritka esetekben a nőstényeket is érintheti. Duchenne miatt a test izmai idővel gyengülnek és károsodnak, és végül végzetes. A Duchenne—t okozó genetikai változás—a DMD gén mutációja-a születés előtt történik, és öröklődhet, vagy spontán módon új mutációk fordulhatnak elő a génben. Az izomgyengeség egyre inkább észrevehető 3 és 5 éves kor között, és a legtöbb beteg 12 éves korára kerekesszéket használ. Serdülőkorban a szív és a légzőizmok gyengülnek, ami súlyos, életveszélyes szövődményekhez vezet.
Duchenne körülbelül 1-et érint a világszerte született 3500-5000 férfiból.
a Duchenne-t annak a génnek a változása vagy mutációja okozza, amely az izomerő szempontjából nélkülözhetetlen fehérje, a dystrophin létrehozására vonatkozó utasításokat kódolja. A Dystrophin olyan fehérje, amely kulcsfontosságú szerkezeti szerepet játszik az izomrost működésében. Az egészséges izomban a dystrophin kölcsönhatásba lép más fehérjékkel a sejtmembránon, hogy stabilizálja és megvédje a sejtet az izomösszehúzódással és relaxációval járó rendszeres tevékenység során. A genetikai vizsgálatok megerősíthetik a diagnózist és azonosíthatják a betegséget okozó mutációt a dystrophin génben.
a Duchenne-ben szenvedő egyének kevés vagy egyáltalán nem termelnek disztrofint izomzatukban.
dystrophin nélkül a normál aktivitás túlzott károsodást okoz az izomsejtekben, és idővel zsír-és fibrotikus szövetekkel helyettesítik.
