Down-szindrómás fiú, az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség
orvosi genetika
a genetikai rendellenesség olyan egészségügyi probléma, amelyet a genom egy vagy több rendellenessége okoz. Ennek oka lehet egyetlen gén (monogénes) vagy több gén (poligénes) mutációja vagy kromoszóma-rendellenesség. Bár a poligén rendellenességek a leggyakoribbak, a kifejezést leginkább akkor használják, amikor egyetlen genetikai okú rendellenességeket tárgyalnak, akár génben, akár kromoszómában. A felelős mutáció spontán előfordulhat az embrionális fejlődés előtt (de novo mutáció), vagy örökölhető két szülőtől, akik hibás gén hordozói (autoszomális recesszív öröklés) vagy a rendellenességgel rendelkező szülőtől (autoszomális domináns öröklés). Ha a genetikai rendellenességet egy vagy mindkét szülő örökölte, akkor azt örökletes betegségnek is minősítik. Néhány rendellenességet az X kromoszóma mutációja okoz, és X-hez kapcsolódó öröklődéssel rendelkeznek. Nagyon kevés rendellenesség öröklődik az Y kromoszómán vagy a mitokondriális DNS-en.
jóval több mint 6000 ismert genetikai rendellenesség van, és az orvosi szakirodalomban folyamatosan új genetikai rendellenességeket írnak le. Ezen rendellenességek közül több mint 600 kezelhető. Körülbelül 1-50 embert érint egy ismert egygénes rendellenesség, míg körülbelül 1-263 embert kromoszóma-rendellenesség. Az emberek körülbelül 65% – ának van valamilyen egészségügyi problémája veleszületett genetikai mutációk eredményeként. A genetikai rendellenességek szignifikánsan nagy száma miatt körülbelül 1/21 embert érint egy “ritka” besorolású genetikai rendellenesség (általában úgy definiálják, hogy kevesebb, mint 1/2000 embert érint). A legtöbb genetikai rendellenesség önmagában ritka.
minden genetikai rendellenesség születés előtt jelen van, és egyes genetikai rendellenességek születési rendellenességeket okoznak, de sok születési rendellenesség inkább fejlődési, mint örökletes. Az örökletes betegség ellentéte egy szerzett betegség. A legtöbb rák, bár genetikai mutációkkal jár a test sejtjeinek kis részében, szerzett betegségek. Néhány családi rák szindróma, például a BRCA mutációk örökletes genetikai rendellenességek.
egyetlen gén
| rendellenesség prevalenciája (hozzávetőleges) | |
|---|---|
| autoszomális domináns | |
| familiáris hypercholesterinaemia | 1 in 500 |
| policisztás vesebetegség | 1 in 750 |
| I. típusú neurofibromatózis | 1 in 2,500 |
| örökletes szferocitózis | 1 az 5000-ből |
| Marfan-szindróma | 1 in 4,000 |
| Huntington-kór | 1 15,000 |
| autoszomális recesszív | |
| sarlósejtes vérszegénység | 1 625 |
| cisztás fibrózis | 1 in 2,000 |
| Tay-Sachs-betegség | 1 3,000 |
| fenilketonuria | 1 in 12,000 |
| Mukopoliszacharidózisok | 1 ban ben 25,000 |
| lizoszomális sav lipáz hiány | 1 in 40,000 |
| glikogén tárolási betegségek | 1 in 50,000 |
| galaktozémia | 1 in 57,000 |
| X-linked | |
| Duchenne izomdisztrófia | 1 in 5,000 |
| hemofília | 1 in 10,000 |
| az értékek élő csecsemőkre vonatkoznak | |
az egygénes rendellenesség (vagy monogén rendellenesség) egyetlen mutált gén eredménye. Az egygénes rendellenességek többféle módon továbbadhatók a következő generációknak. A genomiális imprinting és az uniparental disomy azonban befolyásolhatja az öröklődési mintákat. A recesszív és domináns típusok közötti megoszlás nem “kemény és gyors”, bár az autoszomális és X-kapcsolt típusok közötti megoszlás igen (mivel az utóbbi típusokat tisztán a gén kromoszómális elhelyezkedése alapján különböztetjük meg). Például a törpeség általános formáját, az achondroplasiát általában domináns rendellenességnek tekintik, de az achondroplasia két génjével rendelkező gyermekek súlyos és általában halálos csontrendszeri rendellenességgel rendelkeznek, amelyet az achondroplasiák hordozónak tekinthetnek. A sarlósejtes vérszegénységet recesszív állapotnak is tekintik, de a heterozigóta hordozók fokozott rezisztenciát mutatnak a maláriával szemben a korai gyermekkorban, amelyet kapcsolódó domináns állapotként lehet leírni. Amikor egy pár, ahol az egyik partner vagy mindkettő szenved vagy egyetlen gén rendellenesség hordozója, gyermeket szeretne, ezt in vitro megtermékenyítéssel tehetik meg, amely lehetővé teszi a preimplantációs genetikai diagnózis bekövetkezését annak ellenőrzésére, hogy az embriónak van-e genetikai rendellenessége.
a legtöbb veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amelyet az anyagcsere veleszületett hibáinak neveznek, egyetlen génhibákból ered. Sok ilyen egygén-hiba csökkentheti az érintett emberek alkalmasságát, ezért alacsonyabb gyakorisággal vannak jelen a populációban, mint amit az egyszerű valószínűségi számítások alapján várnánk.
autoszomális domináns
a génnek csak egy mutált példányára lesz szükség ahhoz, hogy egy személy autoszomális domináns rendellenességben szenvedjen. Minden érintett személynek általában egy érintett szülője van.57 annak az esélye, hogy egy gyermek örökli a mutált gént, 50%. Az autoszomális domináns állapotok néha csökkentik a penetrációt, ami azt jelenti, hogy bár csak egy mutált példányra van szükség, nem minden egyén, aki örökli ezt a mutációt, folytatja a betegség kialakulását. Ilyen típusú rendellenességek például a Huntington-kór: 58 1. típusú neurofibromatózis, 2.típusú neurofibromatózis, Marfan-szindróma, örökletes nonpolyposis colorectalis rák, örökletes többszörös exostózisok (erősen penetráns autoszomális domináns rendellenesség), gumós szklerózis, Von Willebrand-kórés akut intermittáló porfiria. A születési rendellenességeket veleszületett rendellenességeknek is nevezik.
autoszomális recesszív
a gén két példányát mutálni kell ahhoz, hogy egy személy autoszomális recesszív rendellenességben szenvedjen. Az érintett személynek általában nincsenek érintett szülei, akik mindegyike a mutált gén egyetlen példányát hordozza, és genetikai hordozóknak nevezik őket. Minden hibás génnel rendelkező szülőnek általában nincsenek tünetei. Két nem érintett ember, akik mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát, minden terhességnél 25% – os kockázatot jelent a rendellenesség által érintett gyermekre. Ilyen típusú rendellenességek például az albinizmus, a közepes láncú Acil-CoA dehidrogenáz-hiány, cisztás fibrózis, sarlósejtes betegség, Tay–Sachs–betegség, Niemann-Pick-betegség, gerinc izomsorvadásés Roberts-szindróma. Bizonyos más fenotípusokat, például a nedves vagy a száraz fülzsírt, szintén autoszomális recesszív módon határoznak meg. Néhány autoszomális recesszív rendellenesség gyakori, mert a múltban az egyik hibás gén hordozása enyhe védelmet nyújtott egy fertőző betegség vagy toxin, például tuberkulózis vagy malária ellen. Ilyen rendellenességek közé tartozik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség, a fenilketonuria és a thalassaemia.
X-kapcsolt domináns
az X-kapcsolt domináns rendellenességeket az X kromoszómán lévő gének mutációi okozzák. Csak néhány rendellenességnek van ilyen öröklődési mintája, kiváló példa az X-hez kapcsolt hipofoszfatémiás rohamok. A férfiak és a nők egyaránt érintettek ezekben a rendellenességekben, a férfiak általában súlyosabban érintettek, mint a nők. Néhány X-kapcsolt domináns állapot, mint például a Rett-szindróma, az incontinentia pigmenti 2-es típusú és az Aicardi-szindróma, általában halálos kimenetelű férfiaknál akár a méhen belül, akár röviddel a születés után, és ezért túlnyomórészt nőknél fordulnak elő. Kivételek ez alól a megállapítás alól rendkívül ritka esetek, amikor a Klinefelter-szindrómás fiúk (44+xxy) szintén öröklik az X-hez kapcsolódó domináns állapotot, és a betegség súlyosságát tekintve jobban hasonlítanak a nőkéhez. Az X-hez kapcsolódó domináns rendellenesség átadásának esélye férfiak és nők között eltérő. Az X-hez kapcsolódó domináns rendellenességben szenvedő férfi fiai mind érintetlenek lesznek (mivel megkapják apjuk Y kromoszómáját), de lányai mind öröklik az állapotot. Az X-kapcsolt domináns rendellenességben szenvedő nőnek 50% esélye van arra, hogy minden terhességnél érintett magzatot kapjon, bár olyan esetekben, mint az incontinentia pigmenti, általában csak a nőstény utódok életképesek.
X-kapcsolt recesszív
az X-kapcsolt recesszív állapotokat az X kromoszómán lévő gének mutációi is okozzák. A hímeket sokkal gyakrabban érinti, mint a nőstényeket, mert csak egy X kromoszómájuk van, amely szükséges az állapot kialakulásához. A betegség továbbadásának esélye férfiak és nők között eltérő. Az X-hez kapcsolódó recesszív rendellenességben szenvedő férfi fiait ez nem érinti (mivel megkapják apjuk Y kromoszómáját), de lányai a mutált gén egy példányának hordozói lesznek. Egy nőnek, aki X-kapcsolt recesszív rendellenesség (XRXr) hordozója, 50% esélye van arra, hogy érintett fiai legyenek, és 50% esélye van arra, hogy lányai legyenek, akik a mutált gén egy példányának hordozói. Az X-hez kapcsolódó recesszív állapotok közé tartoznak a súlyos betegségek hemophilia a, Duchenne izomdisztrófia és Lesch–Nyhan szindróma, valamint a gyakori és kevésbé súlyos állapotok, mint például a férfi kopaszság és a vörös–zöld színvakság. Az X-hez kapcsolódó recesszív állapotok néha megnyilvánul a nőknél a ferde X-inaktiváció vagy az X monoszómia (Turner-szindróma) miatt.
Y-kapcsolt
az Y-kapcsolt rendellenességeket az Y kromoszóma mutációi okozzák. Ezek a feltételek csak a heterogametikus nemből (például férfi emberből) terjedhetnek az azonos nemű utódokra. Egyszerűbben, ez azt jelenti, hogy az emberek Y-kapcsolt rendellenességei csak a férfiaktól a fiaikig terjedhetnek; a nőstényeket soha nem érinti, mert nem rendelkeznek Y-alloszómákkal.
az Y-hez kapcsolódó rendellenességek rendkívül ritkák, de a legismertebb példák általában meddőséget okoznak. Az ilyen körülmények között történő szaporodás csak a meddőség orvosi beavatkozással történő megkerülésével lehetséges.
mitokondriális
ez a fajta öröklés, más néven anyai öröklés, a legritkább és a mitokondriális DNS által kódolt 13 génre vonatkozik. Mivel csak a petesejtek járulnak hozzá a mitokondriumokhoz a fejlődő embrióhoz, csak az érintett anyák adhatják át a mitokondriális DNS-feltételeket gyermekeiknek. Az ilyen típusú rendellenességre példa Leber örökletes optikai neuropátiája.
fontos hangsúlyozni, hogy a mitokondriális betegségek túlnyomó többségét (különösen akkor, ha a tünetek az élet korai szakaszában alakulnak ki) valójában egy nukleáris génhiba okozza, mivel a mitokondriumokat többnyire nem mitokondriális DNS fejleszti. Ezek a betegségek leggyakrabban autoszomális recesszív öröklődést követnek.
multifaktoriális rendellenesség
a genetikai rendellenességek lehetnek komplexek, multifaktoriálisak vagy poligének is, ami azt jelenti, hogy valószínűleg több gén hatásaival társulnak életmóddal és környezeti tényezőkkel kombinálva. A multifaktoriális rendellenességek közé tartozik a szívbetegség és a cukorbetegség. Bár a komplex rendellenességek gyakran csoportosulnak a családokban, nincs egyértelmű öröklési mintájuk. Ez megnehezíti annak meghatározását, hogy az ember milyen kockázatot jelent ezeknek a rendellenességeknek az öröklésére vagy átadására. A komplex rendellenességeket szintén nehéz tanulmányozni és kezelni, mivel a legtöbb ilyen rendellenességet okozó konkrét tényezőket még nem azonosították. A komplex rendellenességek okának azonosítására irányuló tanulmányok számos módszertani megközelítést alkalmazhatnak a genotípus-fenotípus asszociációk meghatározására. Az egyik módszer, a genotípus-első megközelítés, a betegek genetikai variánsainak azonosításával kezdődik, majd meghatározza a kapcsolódó klinikai tüneteket. Ez ellentétes a hagyományosabb fenotípus-első megközelítéssel, és azonosíthatja azokat az ok-okozati tényezőket, amelyeket korábban a klinikai heterogenitás, a penetrancia és az expresszivitás elhomályosított.
törzskönyv szerint a poligén betegségek általában “családokban futnak”, de az öröklés nem felel meg az egyszerű mintáknak, mint a mendeli betegségeknél. Ez nem jelenti azt, hogy a géneket végül nem lehet megtalálni és tanulmányozni. Sokuknak van egy erős környezeti összetevője is (például vérnyomás). Egyéb tényezők a következők:
- asztma
- autoimmun betegségek, mint például a sclerosis multiplex
- rák
- ciliopathiák
- szájpadhasadék
- cukorbetegség
- szívbetegség
- magas vérnyomás
- gyulladásos bélbetegség
- értelmi fogyatékosság
- hangulati zavar
- elhízás
- fénytörési hiba
- meddőség
kromoszóma-rendellenesség
a kromoszómális rendellenesség a kromoszómális DNS hiányzó, extra vagy szabálytalan része. Ez lehet egy atipikus számú kromoszóma vagy egy vagy több kromoszóma szerkezeti rendellenessége. Ezekre a rendellenességekre példa a 21. triszómia (Down-szindróma), amelyben a 21.kromoszóma extra példánya van.
diagnózis
az ismert genetikai rendellenességek széles skálája miatt a diagnózis nagyon változatos és a rendellenességtől függ. A legtöbb genetikai rendellenességet születéskor vagy korai gyermekkorban diagnosztizálják, azonban néhány, mint például a Huntington-kór, elkerülheti az észlelést, amíg a beteg felnőttkorba nem kerül.
a genetikai rendellenesség alapvető szempontjai a genetikai anyag öröklésén alapulnak. Mélyreható családi anamnézissel előre lehet jelezni a gyermekek esetleges rendellenességeit, amelyek az egészségügyi szakembereket a rendellenességtől függően speciális tesztekre irányítják, és lehetővé teszik a szülők számára, hogy felkészüljenek a lehetséges életmódbeli változásokra, előre jelezzék a halvaszületés lehetőségét, vagy fontolóra veszik a felmondást. A prenatális diagnózis ultrahanggal kimutathatja a magzati fejlődés jellegzetes rendellenességeinek jelenlétét, vagy invazív eljárásokkal detektálhatja a jellegzetes anyagok jelenlétét, amelyek magukban foglalják a szondák vagy tűk behelyezését a méhbe, például amniocentézisben.
prognózis
nem minden genetikai rendellenesség vezet közvetlenül halálhoz; a genetikai rendellenességekre azonban nincs ismert gyógymód. Számos genetikai rendellenesség befolyásolja a fejlődés szakaszait, például a Down-szindrómát, míg mások tisztán fizikai tüneteket, például izomdisztrófiát eredményeznek. Más rendellenességek, például a Huntington-kór, felnőttkorig nem mutatnak jeleket. A genetikai rendellenesség aktív ideje alatt a betegek többnyire az életminőség romlásának fenntartására vagy lassítására, valamint a beteg autonómiájának fenntartására támaszkodnak. Ez magában foglalja a fizikoterápiát, a fájdalomkezelést, és magában foglalhatja az alternatív gyógyászat programjainak kiválasztását.
kezelés
a genetikai rendellenességek kezelése folyamatos csata, több mint 1800 génterápiás klinikai vizsgálat befejeződött, folyamatban van, vagy világszerte jóváhagyták. Ennek ellenére a legtöbb kezelési lehetőség a rendellenességek tüneteinek kezelése körül forog a betegek életminőségének javítása érdekében.
a génterápia olyan kezelési formát jelent, amelyben egészséges gént vezetnek be a betegbe. Ennek enyhítenie kell a hibás gén által okozott hibát, vagy lassítania kell a betegség progresszióját. Az egyik fő akadály a gének eljuttatása a rendellenesség által érintett megfelelő sejtbe, szövetbe és szervbe. A kutatók megvizsgálták, hogyan tudnak bevezetni egy gént a potenciálisan billió sejtekbe, amelyek a hibás példányt hordozzák. A válasz megtalálása akadályt jelentett a genetikai rendellenesség megértése és a genetikai rendellenesség kijavítása között.
Epidemiológia
körülbelül 1-ből 50 embert érint egy ismert egygénes rendellenesség, míg körülbelül 1-ből 263-ban kromoszóma-rendellenesség. Az emberek körülbelül 65% – ának van valamilyen egészségügyi problémája veleszületett genetikai mutációk eredményeként. A genetikai rendellenességek szignifikánsan nagy száma miatt körülbelül 1/21 embert érint egy “ritka” besorolású genetikai rendellenesség (általában úgy definiálják, hogy kevesebb, mint 1/2000 embert érint). A legtöbb genetikai rendellenesség önmagában ritka. Több mint 6000 ismert genetikai rendellenesség van, és az orvosi szakirodalomban folyamatosan új genetikai rendellenességeket írnak le.
történelem
a hominidák legkorábbi ismert genetikai állapota a fosszilis fajban volt Paranthropus robustus, az egyedek több mint egyharmadában amelogenesis imperfecta volt.
Lásd még
- FINDbase (az öröklött rendellenességek gyakorisága adatbázis)
- genetikai epidemiológia
- genetikai rendellenességek listája
- népességcsoportok a biomedicinában
- Mendeli hiba
- ^ “genetikai rendellenességek”. learn.genetics.utah.edu. lekért 2019-07-01.
- ^ Lvovs, D.; Favorova, O. O.; Favorov, A. V. (2012). “Poligénes megközelítés a poligénes betegségek vizsgálatához”. Acta Naturae. 4 (3): 59–71. doi: 10.32607/20758251-2012-4-3-59-71. ISSN 2075-8251. PMC 3491892. PMID 23150804.
- ^ Hivatkozás, Genetikai Otthon. “Melyek a genetikai állapot öröklődésének különböző módjai?”. Genetika Otthoni Referencia. Lekért 2020-01-14.
- ^ a b “OMIM géntérkép-statisztika”. www.omim.org. lekért 2020-01-14.
- ^ a b c d “Orphanet: a ritka betegségekről”. www.orpha.net. lekért 2020-01-14.
- ^ “genetikai rendellenességek kezelése”. Lekért 12 December 2020.
- ^ a b c d Kumar, Pankaj; Radhakrishnan, Jolly; Chowdhary, Maksud A.; Giampietro, Philip F. (2001-08-01). “A genetikai rendellenességek prevalenciája és megjelenési mintái egy gyermek sürgősségi osztályon”. Mayo Klinika Eljárás. 76 (8): 777–783. doi:10.4065 / 76.8.777. ISSN 0025-6196.
- ^ a B Jackson, Maria; Marks, Leah; május, Gerhard H. W.; Wilson, Joanna B. (2018-12-03). “A betegség genetikai alapja”. Esszék a biokémiában. 62 (5): 643–723. doi:10.1042 / EBC20170053. ISSN 0071-1365. PMC 6279436. PMID 30509934. (a ritka rendellenességek “1 A 17-ből” és a ritka rendellenességek “80% – a” genetikai)
- ^ “a rák genetikája”. www.medschool.lsuhsc.edu. lekért 2020-01-14.
- ^ “OMIM bejegyzés #144010 – hiperkoleszterinémia, családi, 2; FCHL2”. www.omim.org. lekért 2019-07-01.
- ^ Simons, M.; Walz, G. (2006. Szeptember). “Policisztás vesebetegség: sejtosztódás c(l)ue nélkül?”. Vese Nemzetközi. 70 (5): 854–864. doi: 10.1038 / sj. ki.5001534.
- ^ “OMIM bejegyzés #162200-neurofibromatózis, I. típus; NF1”. www.omim.org. lekért 2019-07-01.
- ^ Keane MG; Pyeritz RE (2008.május). “A Marfan-szindróma orvosi kezelése”. Keringés. 117 (21): 2802–13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019.
- ^ Walker FO (2007). “Huntington-kór”. Lancet. 369 (9557): 218–28 . doi:10.1016 / S0140-6736 (07) 60111-1. PMID 17240289.
- ^ “OMIM bejegyzés #603903 – sarlósejtes vérszegénység”. www.omim.org. lekért 2019-07-01.
- ^ Williams T. N.; Obaro S. K. (2011). “Sarlósejtes betegség és malária morbiditás: mese két farokkal”. A parazitológia trendjei. 27 (7): 315–320. doi:10.1016 / j.pt. 2011.02. 004.PMID 21429801.
- ^ Kuliev, Anver; Verlinsky, Jurij (2005). “Preimplantációs diagnózis: reális lehetőség az asszisztált reprodukcióra és a genetikai gyakorlatra”. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 17 (2): 179–83. doi:10.1097 / 01.gco.0000162189.76349.c5. PMID 15758612.
- ^ Simcikova D, Heneberg P (2019.December). “Az evolúciós orvoslás előrejelzéseinek finomítása a mendeli betegségek megnyilvánulásainak klinikai bizonyítékai alapján”. Tudományos Jelentések. 9 (1): 18577. doi: 10.1038 / s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.CS1 maint: használ szerzők paraméter (link)
- ^ a b Griffiths, Anthony JF; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John (2012). “2: Egygén Öröklés”. Bevezetés a genetikai elemzésbe (10. kiadás.). New York: W. H. Freeman és társai. ISBN 978-1-4292-2943-2.
- ^ “öröklési minták egyetlen gén rendellenességeihez”. learn.genetics.utah.edu. lekért 2019-07-01.
- ^ Wade, Nicholas (Január 29, 2006). “A Japán Tudósok Azonosítják A Fülviasz Gént”. New York Times.
- ^ Yoshiura K; Kinoshita a; Ishida T; et al. (2006. március). “Az ABCC11 gén SNP-je az emberi fülzsír típusának meghatározója”. Nat. Genet. 38 (3): 324–30. doi:10.1038 / ng1733. PMID 16444273.
- ^ Mitton, Jeffery B (2002). “Heterozigóta Előny”. eLS. doi:10.1038 / npg.els.0001760. ISBN 0470016175.
- ^ Poolman EM, Galvani AP (2007.február). “A cisztás fibrózis szelektív nyomásának jelölt ágenseinek értékelése”. A Királyi Társaság folyóirata, felület. 4 (12): 91–8. doi: 10.1098 / rsif.2006.0154. PMC 2358959. PMID 17015291.
- ^ Allison AC (2009.október). “Az emberi maláriával szembeni rezisztencia genetikai ellenőrzése”. Jelenlegi vélemény az immunológiában. 21 (5): 499–505. doi: 10.1016 / j. coi.2009.04.001. PMID 19442502.
- ^ Woolf, LI (1986). “A heterozigóta előnye a fenilketonuriában”. American Journal of Human Genetics. 38 (5): 773–5. PMC 1684820. PMID 3717163.
- ^ Weatherall, D. J. (2015). “A Thalassemiák: a Globin szintézis rendellenességei”. Williams Hematológia (9e Szerk.). McGraw Hill Profi. o. 725. ISBN 9780071833011.
- ^ Nussbaum, Robert; McInnes, Roderick; Willard, Huntington (2007). Thompson & Thompson genetika az orvostudományban. Philadelphia PA: Saunders. 144., 145., 146. oldal. ISBN 9781416030805.
- ^ Milunsky, Aubrey, Szerk. (2004). Genetikai rendellenességek és a magzat: diagnózis, megelőzés és kezelés (5. kiadás.). Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801879289.
- ^ “Diagnosztikai Tesztek – Amniocentesis”. Harvard Orvosi Iskola. Archiválva az eredetiről 2008-05-16. Retrieved 2008-07-15.
- ^ Ginn, Samantha L.; Alexander, Ian E.; Edelstein, Michael L.; Abedi, Mohammad R.; Wixon, Jo (2013. Február). “Génterápiás klinikai vizsgálatok világszerte 2012 – ig-frissítés”. A Gene Medicine folyóirat. 15 (2): 65–77. doi:10.1002 / jgm.2698. PMID 23355455.
- ^ Verma, I. M. (22 Augusztus 2013). “Működő Génterápia”. Tudomány. 341 (6148): 853–855. Bibcode:2013sci…341..853V. doi: 10.1126 / tudomány.1242551. PMID 23970689.
- ^ “valószínű genetikai eredet a zománc hypoplasia a Paranthropus robustus őrlőfogain”. ResearchGate. Lekért 2019-03-09.
- Háló: D030342
- Betegségekdb: 28838
- Közegészségügyi genomika a CDC — nél
- OMIM – online Mendeli öröklés az emberben, az emberi gének és genetikai rendellenességek katalógusa
- genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD) ritka betegségek Hivatala (ORD), Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH)
- a CDC születési rendellenességek és fejlődési rendellenességek Nemzeti Központja
- genetikai betegség információk az emberi genom projektből
- globális GÉNPROJEKT, genetikai és ritka betegségek szervezete
- genetikai rendellenességek listája-Genom.gov