Sarlósejtes betegség története

bár a tizenkilencedik század végén voltak korai jelentések sarlósejtes betegségről, az irodalomban először 1910-ben hivatkoztak a betegségre. Számos esetjelentés követte ezt, valamint a közvélemény tudatosságát és a finanszírozott tudományos kutatást, amelyek a betegség ismeretéhez és jobb kimeneteléhez vezettek.

1910: a sarlósejtes betegség első leírása

November 15-én 1910, Dr. James Herrick tette az első hivatalos leírást a sarlósejtes betegség publikált irodalmában. A kardiológusnak volt egy fiatal betege, Walter Clement Noel, a karibi Grenada-szigetről, a gondozásában lévő betegséggel. Olyan tüneteket mutatott, amelyeket most akut mellkasi szindrómának nevezünk, a sarlósejtes betegség gyakori szövődménye.

a beteg vérfilmje egyértelműen mutatja a hemoglobin jellegzetes alakját, amely a homozigóta sarlósejtes betegség megkülönböztető jellemzője. Ez jóval a bevezetés előtt volt hemoglobin elektroforézis, a teszt Jelenleg a betegség diagnosztizálására használják, de széles körben elfogadott, hogy a beteg SCD-ben szenvedett.

1911: a sarlósejtes betegség második publikált esete

röviddel azután, hogy egy 25 éves nőbeteget sarlósejtes betegség tüneteivel írtak le. Néhány éve orvosi ellátásban volt, de korábban szokatlan tulajdonságokkal rendelkező vészes vérszegénység egyik formáját diagnosztizálták nála.

az első esethez hasonlóan a betegnek volt egy vérfilmje, amely egyértelműen kimutatta a sarló hemoglobin sejtek formáját.

1915: harmadik közzétett eset és genetikai kapcsolat javaslata

a harmadik feljegyzett eset egy 21 éves nő volt, aki ismét megmutatta a sarlósejtes betegségre utaló vérfilmet.

az apa vérfilmjét is megvizsgálták, ami különösen figyelemre méltóvá tette ezt az esetet. Megjegyezték, hogy bár a friss vérmintában nem voltak nyilvánvaló rendellenességek, néhány rendellenes sejt néhány nap múlva nyilvánvaló volt. Ez lett a sarlósejtes betegség első nyers tesztje, és ez volt az első alkalom, hogy a betegséget mint öröklött állapotot javasolták.

1922: negyedik publikált eset és sarlósejtes Anaemia terminológia

egy 21 éves férfi beteg volt a negyedik sarlósejtes betegség a szakirodalomban, és az első eset, amely a “sarlósejtes anaemia” terminológiát használta.”

Verne Mason ez a cikk közös kapcsolatot mutatott a betegség első négy rögzített esete között: Afrikából származik. Ez a következő években általános meggyőződéshez vezetett, hogy a betegség erre a népességcsoportra korlátozódik, bár ezt nem találták ésszerű logikának. Más populációkat is érint a sarlósejtes betegség, beleértve az arab-öbölből, Közép-Indiából, a Földközi-tenger térségéből Észak-Görögországban, Dél-Olaszországban és Törökország keleti részén.

konszolidációs időszak

ebben az időszakban több esetben számoltak be sarlósejtes betegségben szenvedő betegekről, megerősítve a betegség orvosi ismereteit.

ebben az időben alakult ki a betegséggel kapcsolatos terminológia, beleértve a betegség “aktív” és “látens” formáit, amelyeket később heterozigóta és homozigóta örökségként tisztáztak.

ebben az időben a sarlósejtes tulajdonság és a falciparum malária elleni fokozott rezisztencia közötti összefüggést is megfigyelték.

az elektroforézis először 1949-ben mutatta ki, hogy a sarló hemoglobinszintje a normál hemoglobinszinttől eltérő sebességgel mozog, ami molekuláris változásra utal az abnormális sejtben.

amikor a hemoglobin elektroforézis 1954-ben széles körben elérhetővé vált, lehetővé vált a sarlósejtes betegség különböző formáinak megkülönböztetése. Ez a betegség alosztályozásához vezetett, ahogy ma rájuk utalunk.

tudatossági időszak

az 1970-es években több egészségügyi szervezet is kifejezte érdeklődését a sarlósejtes betegségek iránt, és segített a tudatosság megteremtésében és a kutatás finanszírozásának növelésében. A kutatás eredményeként a betegségben szenvedő betegek várható élettartama és életminősége drámaian javult.

ezek az előlegek tartalmazzák:

• pneumococcus profilaxis
• lép tapintása akut lépmegkötésben
• hidroxi-karbamid sarlósejtes krízis profilaxisában
• csontvelő-transzplantáció

a kutatási tanulmányok arra a következtetésre jutottak, hogy a hat hónap és egy év közötti korai életszakasz nagy valószínűséggel súlyos eseményekhez vezet, amelyek halálosak lehetnek vagy súlyosan befolyásolhatják az életminőséget. Ez a tudás az újszülöttek szűrésének növekedéséhez vezetett a veszélyeztetett újszülöttek azonosítása érdekében, ez az intézkedés nagy előnynek bizonyult.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

további olvasmányok

• minden sarlósejtes betegség tartalom
• a sarlósejtes betegség megértése
• mi a sarlósejtes betegség?
• sarlósejtes Betegségek Osztályozása
• sarlósejtes betegségek diagnosztizálása

írta:

Yolanda Smith

Yolanda végzett a Bachelor of Pharmacy A University of South Australia és van tapasztalata dolgozik Ausztráliában és Olaszországban. Szenvedélyesen foglalkozik azzal, hogy az orvostudomány, az étrend és az életmód hogyan befolyásolja egészségünket, és szívesen segít az embereknek megérteni ezt. Szabadidejében szereti felfedezni a világot és megismerni az új kultúrákat és nyelveket.

Idézetek