Anamnesi di anemia falciforme

Sebbene ci fossero alcune prime segnalazioni di anemia falciforme alla fine del diciannovesimo secolo, la prima volta che la malattia è stata citata in letteratura era nel 1910. Ci sono stati diversi casi segnalati che hanno seguito questo, così come la consapevolezza del pubblico e la ricerca scientifica finanziata, che ha portato alla conoscenza e migliori risultati della malattia oggi.

1910: Prima descrizione dell’anemia falciforme

Il 15 novembre 1910, il Dott. James Herrick ha fatto la prima descrizione ufficiale nella letteratura pubblicata della malattia a cellule falciformi. Il cardiologo aveva un giovane paziente, Walter Clement Noel, dall’isola caraibica di Grenada con la malattia sotto la sua cura. Ha mostrato i sintomi di quella che ora chiamiamo sindrome acuta del torace, una complicanza comune della malattia falciforme.

Il film di sangue del paziente mostra chiaramente la forma caratteristica dell’emoglobina, che è la caratteristica distintiva dell’anemia falciforme omozigote. Questo era ben prima dell’introduzione dell’elettroforesi dell’emoglobina, il test attualmente utilizzato per diagnosticare la malattia, ma è ampiamente accettato che il paziente soffrisse di SCD.

1911: Secondo caso pubblicato di anemia falciforme

Poco dopo, una paziente di 25 anni è stata descritta con sintomi di anemia falciforme. Era stata in cure mediche per alcuni anni, ma in precedenza era stata diagnosticata una forma di anemia perniciosa con caratteristiche insolite.

Analogamente al primo caso, il paziente aveva una pellicola di sangue che dimostrava chiaramente la forma delle cellule emoglobiniche falciformi.

1915: Terzo caso pubblicato e suggerimento di legame genetico

Il terzo caso registrato era una femmina di 21 anni che mostrava ancora una volta il film di sangue che era indicativo di anemia falciforme.

È stato anche esaminato il film di sangue del padre, che ha reso questo caso particolarmente notevole. È stato notato che mentre non c’erano anomalie evidenti nel campione di sangue fresco, alcune cellule anormali erano evidenti dopo alcuni giorni. Questo è diventato il primo test grezzo di anemia falciforme ed è stata la prima volta che la malattia come una condizione ereditaria era stato suggerito.

1922: Quarto caso pubblicato e terminologia anemia falciforme

Un paziente maschio di 21 anni è stato il quarto caso di anemia falciforme nella letteratura pubblicata e il primo caso che ha usato la terminologia di “anemia falciforme.”

Questo articolo di Verne Mason ha notato un legame comune tra i primi quattro casi registrati della malattia: origini in Africa. Ciò ha portato ad una credenza comune negli anni successivi che la malattia è stata limitata a questo gruppo di popolazione, anche se questo non è stato trovato per essere logica sana. Altre popolazioni sono anche colpite da anemia falciforme, comprese quelle del Golfo Arabico, dell’India centrale, dell’area mediterranea nel nord della Grecia e dell’Italia meridionale e della Turchia orientale.

Periodo di consolidamento

In questo periodo di tempo, ci sono stati più casi di pazienti con anemia falciforme, rafforzando la conoscenza medica della malattia.

Fu in questo periodo che si sviluppò la terminologia sulla malattia, comprese le forme “attive” e “latenti” della malattia, che fu successivamente chiarita come eredità eterozigote e omozigote.

In questo momento, è stata osservata anche una certa associazione tra il tratto falciforme e una maggiore resistenza contro la malaria falciparum.

Per la prima volta nel 1949, l’elettroforesi ha mostrato che l’emoglobina falciforme si muoveva ad una velocità diversa rispetto all’emoglobina normale, suggerendo un cambiamento molecolare nella cellula anormale.

Quando l’elettroforesi dell’emoglobina divenne ampiamente disponibile nel 1954, le opportunità di differenziare tra diverse forme di anemia falciforme divennero possibili. Ciò ha portato alla sottoclassificazione della malattia, come ci riferiamo a loro oggi.

Periodo di sensibilizzazione

Nel corso degli anni 1970, ci sono state diverse organizzazioni sanitarie che hanno espresso un interesse per la malattia falciforme e hanno contribuito a creare consapevolezza e raccogliere fondi per la ricerca. Come risultato di questa ricerca, l’aspettativa di vita e la qualità della vita per i pazienti con la malattia sono migliorate drasticamente.

Questi progressi incluso:

• Pneumococco profilassi
• Splenica palpazione acuta sequestro splenico
• Idrossicarbamide per la profilassi della crisi falciforme
• il trapianto di midollo Osseo

studi di Ricerca ha concluso che i primi anni di vita del periodo compreso tra sei mesi e un anno è più probabile che portare a gravi eventi, che potrebbe essere fatale o avere un notevole impatto sulla qualità della vita. Questa conoscenza ha portato all’aumento dello screening neonatale per identificare i neonati che erano a rischio, una misura che si è dimostrata di grande beneficio.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

Ulteriori letture

• Tutto il contenuto di anemia falciforme
• Capire la malattia a cellule falciformi
• Che cos’è la malattia a cellule falciformi?
• la Malattia a Cellule Falciformi Classificazione
• la Malattia a Cellule Falciformi Diagnosi

Scritto da

Yolanda Smith

Yolanda si è laureato in Farmacia presso l’Università dell’Australia del Sud e ha esperienza di lavoro in Australia e in Italia. È appassionata di come la medicina, la dieta e lo stile di vita influenzano la nostra salute e si diverte ad aiutare le persone a capirlo. Nel tempo libero ama esplorare il mondo e conoscere nuove culture e lingue.

Citazioni